Co je hypertrofická kardiomyopatie?

Obvyklá genetická porucha srdeční činnosti

Hypertrofická kardiomyopatie (HCM) je relativně častá genetická porucha srdce (postihuje téměř 1 z 500 lidí), což může způsobit několik problémů, včetně srdečního selhání a náhlé smrti. Závažnost HCM je však poměrně variabilní od osoby k osobě a mnoho lidí s HCM může vést prakticky normální životy.

Příčiny

HCM je způsoben jedním nebo druhým z několika genetických mutací, které vyvolávají poruchu růstu srdečních svalových vláken.

HCM je předáván jako "autozomálně dominantní" vlastnost, což znamená, že pokud je abnormální gen zděděn od jediného rodiče, dítě bude mít onemocnění.

U téměř poloviny pacientů s HCM se však genetická porucha v žádném případě nevyskytuje, ale vyskytuje se jako spontánní mutace genu - v takovém případě nebudou rodiče a sourozenci pacienta vystaveni zvýšenému riziku HCM. Tato "nová" mutace však může být předána nové generaci.

Srdeční účinky

U HCM se svalové stěny komor (dolní komory srdce) stanou abnormálně zesílenými - stavem nazývaným "hypertrofie". Toto zhuštění způsobuje, že srdeční sval funguje abnormálně, alespoň v určitém rozsahu. Pokud je závažná, hypertrofie může vést ke srdečnímu selhání ak srdeční arytmii .

Navíc, pokud se stane extrémní, hypertrofie může způsobit zkreslení komor, což může narušit funkci aortální chlopně a mitrální chlopně a narušit tok krve srdcem.

HCM může způsobit nejméně pět druhů vážných srdečních problémů:

1) HCM může způsobit diastolickou dysfunkci. "Diastolická dysfunkce" se týká abnormální "tuhosti" komorového svalu, což komplikuje, aby se komory doplňovaly krví mezi každým srdcem.

U HCM vyvolává samotná hypertrofie alespoň nějakou diastolickou dysfunkci. Pokud je to dostatečně závažné, může tato diastolická dysfunkce vést k diastolickému srdečnímu selhání ak závažným příznakům dušnosti (úzkosti) a únavě. Dokonce i poměrně mírná diastolická dysfunkce ztěžuje pacientům s HCM snášenou srdeční arytmii, zejména fibrilaci síní .

2) HCM může způsobit "obstrukci odtoku levé komory. (LVOT). " V LVOT je částečná obstrukce, která ztěžuje levou komoru vysunout krev s každým srdečním tepem. K tomuto problému dochází také při stenóze aortální chlopně , u které se aortální chlopeň zhušťuje a normálně se neotevře. Zatímco aortální stenóza je způsobena onemocněním samotné srdeční chlopně, LVOT s HCM je způsoben zhrubnutím srdečního svalu těsně pod aortální chlopní. Tento stav je označován jako "subvalvulární stenóza". Stejně jako aortální stenóza, LVOT způsobená HCM může vést k selhání srdce.

3) HCM může způsobit mitrální regurgitace. Při mitrální regurgitaci se mitrální chlopeň normálně nedokáže uzavřít, když levá komora porazí, což umožní, aby krev došla zpět ("regurgitate") do levé síně.

Mitrální regurgitace pozorovaná u HCM není způsobena problémem s vnitřní srdeční chlopní, ale spíše se projevuje zkreslením způsobu smrštění komor, způsobeného zhrubnutím komorového svalu. Mitrální regurgitace je dalším mechanismem, kterým mohou lidé s HCM vyvinout srdeční selhání.

4) HCM může způsobit ischemii srdečního svalu. Ischémie - deprese kyslíku - se nejčastěji projevuje u pacientů s onemocněním koronární arterie (CAD) , u kterých blokace koronární arterie omezuje průtok krve do části srdečního svalu. U HCM může být srdeční svazek tak silně zesílen, že některé části svalu jednoduše nedostávají dostatek krevního proudu, dokonce i když samotné koronární tepny jsou zcela normální.

Když k tomu dojde, může dojít k angíně (zvláště při námahové činnosti) a je dokonce možný i infarkt myokardu (smrt srdečního svalu).

5) HCM může způsobit náhlou smrt. Náhlá smrt v HCM je obvykle způsobena ventrikulární tachykardií nebo ventrikulární fibrilací a typicky souvisí s extrémní námahou. Je pravděpodobné, že ischémie srdečního svalu produkuje mnoho, ne-li většinu arytmií, které vedou k náhlé smrti u pacientů s HCM. Z tohoto důvodu musí většina pacientů s HCM omezit jejich výkon.

Symptomy

Příznaky, s nimiž se lidé s HCM vyskytují, jsou zcela variabilní. Je běžné, že pacienti s mírným onemocněním nemají vůbec žádné příznaky. Nicméně, jestliže některý z uvedených srdečních problémů je přítomen, alespoň některé příznaky jsou pravděpodobné. Mezi nejčastější příznaky pacientů s HCM patří dušnost s cvičením, ortopnea , paroxysmální noční dyspnoe , palpitace , epizody závratě , bolest na hrudi, únava nebo otoky kotníků. Synkopa (ztráta vědomí) u každého s HCM, zvláště pokud je spojena s cvičením, je velmi vážná záležitost a může znamenat velmi vysoké riziko náhlé smrti. Každá epizoda synkopy musí být okamžitě hodnocena lékařem.

Diagnóza

Obecně je echokardiogram nejlepším způsobem diagnostiky HCM. Echokardiogram umožňuje přesné měření tloušťky komorových stěn a také detekuje LVOT a mitrální regurgitaci.

Elektrokardiogram (EKG) může odhalit hypertrofii levé komory a byl použit jako screeningový nástroj pro vyhledávání HCM u mladých sportovců.

EKG a echokardiogram by měly být prováděny u blízkých příbuzných u osob s diagnózou HCM a měl by být proveden echokardiogram u každé osoby, u které EKG nebo fyzikální vyšetření naznačují ventrikulární hypertrofii.

Léčba

HCM nelze vyléčit, ale ve většině případů může lékařská péče řídit příznaky a zlepšit klinické výsledky. Řízení HCM však může být poměrně složité a každý, kdo má příznaky kvůli HCM, by měl následovat kardiolog.

Beta blokátory a blokátory vápníku mohou přispět ke snížení "tuhosti" v zhuštěném srdečním svalu. Zabránění dehydratace je důležité u pacientů s HCM při snižování symptomů souvisejících s LVOT. U některých pacientů je nezbytné odstranit části zhuštěného srdečního svalu, aby se uvolnilo LVOT.

Fibrilace síní, pokud se vyskytuje, často způsobuje závažné příznaky a musí být agresivněji řízena u pacientů s HCM než u obecné populace.

Prevence náhlého úmrtí

HCM je nejčastější příčinou náhlé smrti u mladých sportovců Zatímco náhlá smrt je vždycky zničujícím problémem, je to zvláště tehdy, když se to objevuje u mladých lidí. Z tohoto důvodu by měla být u pacientů s HCM omezena extrémní námaha a kompetitivní cvičení.

Byla zkoušena řada metod pro snížení rizika náhlého úmrtí u pacientů s HCM - včetně použití beta blokátorů a blokátorů vápníku a antiarytmika . Tyto metody však nebyly dostatečně účinné. Zdá se, že je zřejmé, že u pacientů s HCM, jejichž riziko náhlého úmrtí se jeví jako vysoké, by měl být silně zvažován implantabilní defibrilátor .

Zdroje:

Massie, BM "Heart Failure" v: Goldman L a Ausiello D (Eds). Cecil učebnice medicíny, WB Saunders, 2003.

Nishimura RA, Holmes DR Jr. Klinická praxe. Hypertrofická obstrukční kardiomyopatie. N Engl J Med 2004; 350: 1320.

Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO a kol. 2011 Směrnice ACCF / AHA pro diagnostiku a léčbu hypertrofické kardiomyopatie: shrnutí: zpráva Americké institutu pro kardiologickou nadaci / Americkou iniciativu pro sdružování srdce o praktických pokynech. Circulation 2011; 124: 2761.