Tetralogie Fallot (TOF) je forma vrozené srdeční choroby, která postihuje asi pět z každých 10.000 dětí, což představuje asi 10 procent všech vrozených srdečních onemocnění. Zatímco TOF je vždy závažným problémem, který vyžaduje chirurgickou léčbu, jeho závažnost se může docela lišit. Někdy produkuje v novorozenci okamžité život ohrožující příznaky a vyžaduje naléhavou léčbu.
V jiných případech může TOF nevyvolávat významné příznaky (a může zůstat nediagnostikované) po několik let. Ale dříve nebo později, TOF vždy způsobuje život ohrožující srdeční problémy a vyžaduje chirurgickou opravu.
Co je tetralogie Fallotu?
Tetralogie Fallotu je kombinací čtyř srdečních anatomických defektů, jak popsal Dr. Etienne-Louis Arthur Fallot v roce 1888. Jedná se o:
- stenóza plicní arterie (zúžení plicní arterie)
- velká vada komorového septa (otvor ve stěně mezi pravou a levou komorou)
- odchylky aorty směrem k pravé komoře
- hypertrofie pravé komory (svalová hustota)
Lékaři často dělají chybu, když se snaží pochopit TOF tím, že si zapamatují tento seznam čtyř vad. Zatímco jim to může pomoci odpovědět na testovací otázky, nepomáhá jim velmi dobře pochopit, jak TOF funguje, nebo proč mají lidé s TOF takovou variabilitu svých příznaků.
Normální funkce srdce
Chcete-li získat "TOF", je užitečné nejdříve zjistit, jak funguje srdce. ( Přečtěte si o srdci komory a ventily .) Kyslík-chudá, "používá" krev z celého těla se vrací do srdce žilkami a vstupuje do pravého atria a pak do pravé komory. Pravá komora pumpuje krev přes plicní tepnu do plic, kde je doplněna kyslíkem.
Nyní okysličená krev se vrací do srdce přes plicní žíly a vstupuje do levého atria a pak do levé komory. Levá komora (hlavní čerpací komora) pak pumpuje okysličenou krev do hlavní tepny (aorty) a do těla. Mějte také na paměti, že normálně jsou pravá a levá komora od sebe navzájem odděleny svalovou stěnou zvanou komorová septa.
Proč tetralogie Fallot způsobuje potíže
Chcete-li porozumět TOF, musíte pochopit pouze dvě (ne čtyři) důležité vlastnosti této podmínky. Za prvé, velká část komorové septa chybí v TOF (takzvaný defekt komorové septa). Výsledkem této defekty septal je to, že pravá a levá komora se již chovají jako dvě oddělené komory; místo toho fungují do určité míry jako jedna velká komora. Krev, která se uvolňuje z kyslíku vracející se z těla, a krev bohatá na kyslík, která se vrací z plic, se v této komůrce mísí.
Za druhé, protože funkčně existuje jen jedna velká komora, když se komorová kontrakce uzavře, plicní arterie a aorty jsou v podstatě "konkurenční" pro průtok krve. A protože v TOF existuje určité množství stenózy (zúžení) plicní arterie, aorta obvykle přijímá více než její podíl.
Pokud jste zůstali s tímto vysvětlením, mělo by vám dát smysl, že klíčem k TOF je stupeň stenózy přítomné v plicní tepně. Pokud dojde k velké obstrukci plicní arterie, pak když "jediná" komorová kontrakce, velká část čerpané krve vstoupí do aorty a relativně málo se dostane do plicní tepny. To znamená, že do plic se dostane poměrně málo krve a stává se okysličeno; cirkulační krev je pak kyslík-chudá, nebezpečný stav známý jako cyanosis . Takže nejtěžší případy TOF jsou ty, u nichž je největší stenóza plicní arterie.
Pokud není stenóza plicní arterie příliš závažná, pak do plic se přiměje dostatečné množství krve a stává se okysličeno. Tito jedinci mají mnohem méně cyanózy a přítomnost TOF se může při porodu vynechat.
Dobře popsaný rys TOF, který se u mnoha dětí vyskytuje s tímto stavem, spočívá v tom, že stupeň stenózy plicní arterie může kolísat. V těchto případech může přijít a odcházet kyanóza. Cyanotické epizody se mohou objevit například tehdy, když se dítě s TOF rozruší nebo začne plakat, nebo když cvičí starší dítě s TOF. Tato "kouzla" cyanózy se často nazývají "tetové kouzla" nebo hyperkaanotická kouzla. Tyto kouzla cyanózy mohou být poměrně závažné a mohou vyžadovat nouzovou lékařskou péči.
Symptomy tetralogie Fallotu
Příznaky velmi závisí, jak jsme viděli, na stupni obstrukce přítomné v plicní tepně. Pokud je fixní obstrukce plicní arterie závažná, u novorozenců je patrná hluboká cyanóza (stav, který býval nazýván "modrým dítětem"). Tyto kojence mají okamžitý a silný úzkost a vyžadují naléhavou léčbu.
Děti s mírnou obstrukcí plicní arterie jsou často diagnostikovány později. Lékař může slyšet srdeční šelest a testy na objednávku; nebo rodiče mohou zaznamenat hyperkyanotické kouzla, když se dítě rozruší. Jiné příznaky TOF mohou zahrnovat potíže s krmením, selhání při normálním vývoji a dušnost .
Starší děti s TOF se často naučí squat snížit své příznaky. Squatting zvyšuje rezistenci v cévách, což má za následek působení odporu k průtoku krve v aortě, čímž směruje více srdeční krve do plicního oběhu. To snižuje cyanózu u lidí s TOF. Někdy jsou děti s TOF poprvé diagnostikovány, když se jejich rodiče zmiňují o jejich častém zavěšení u lékaře.
Příznaky TOF-kyanózy, špatná tolerance cvičení, únava a dyspnoe - mají tendenci se zhoršovat s časem. U většiny lidí s TOF je diagnóza diagnostikována během raného dětství, i když není při narození rozpoznána.
U lidí, jejichž TOF zahrnuje pouze malou stenózu plicní arterie, se kouzla cyanózy nemusí vůbec vyskytnout a roky mohou projít před diagnózou. Někdy se TOF nemusí diagnostikovat až do dospělosti. Navzdory nedostatku závažné cyanózy je třeba, aby se s těmito lidmi stále léčil, neboť často dochází k významnému srdečnímu selhání v rané dospělosti.
Co způsobuje tetralogii Fallotu?
Stejně jako u většiny forem vrozené srdeční choroby není příčina TOF známá. TOF se vyskytuje s vyšším výskytem u dětí s Downovým syndromem as některými dalšími genetickými abnormalitami. Vzhled TOF je však téměř vždy sporadický a není zděděn. TOF byl také spojen s mateřskou rubeolou, špatnou výživou matky nebo alkoholem a věkem matky 40 let a více. Většinou však žádný z těchto rizikových faktorů není přítomen, když se dítě narodí s TOF.
Diagnostika tetralogie Fallot
Jakmile je podezření na srdeční problém, diagnóza TOF může být provedena pomocí echokardiogramu nebo kardiální magnetické rezonance , z nichž každá odhalí abnormální anatomii srdce. Kardiální katetrizace je často užitečná při objasnění srdeční anatomie před chirurgickou opravou.
Léčba tetralogie Fallot
Léčba TOF je chirurgická. Současnou praxí je provádět nápravná operace během prvního roku života, ideálně mezi třemi a šesti měsíci věku. "Korekční operace" v TOF znamená uzavření defektu ventrikulárního septa (čímž se oddělí pravá strana srdce od levé strany srdce) a zmírní se obstrukce plicní arterie. Pokud tyto dvě věci mohou být splněny, průtok krve srdcem může být do značné míry normalizován.
V případech, kdy je při narození přítomen významný úzkost, může být nutné provést paliativní chirurgii, stabilizovat dítě, dokud nebude dostatečně silná k nápravě. Paliativní chirurgie obvykle zahrnuje vytvoření zkreslení mezi jednou ze systémových tepen (obvykle subklavní arterie) a jednou z plicních tepen, aby se obnovilo určité množství krevního oběhu do plic.
U starších jedinců s diagnózou TOF se doporučuje také nápravná operace, ačkoli chirurgické riziko je u starších osob vyšší než u malých dětí.
S moderními technikami lze provádět nápravná operace pro TOF s rizikem úmrtnosti pouze u dětí a dětí od 0 do 3 procent. Míra úmrtnosti chirurgického zákroku pro opravu TOF u dospělých může však být vyšší než 10 procent. Naštěstí je pro TOF velmi neobvyklé, že dnes "chybí" do dospělosti.
Jaký je dlouhodobý výsledek tetralogie Fallotu?
Bez chirurgické opravy zemře téměř polovina lidí s TOF během několika let po narození a jen velmi málo (dokonce i těch, kteří mají "mírnější" formy vady) žije 30 let.
Po rané nápravné operaci je dlouhodobé přežití vynikající. Velká většina lidí s opravenými TOF přežije do dospělosti. Protože moderní chirurgické techniky jsou jen pár desetiletí staré, stále nevíme, jaké bude jejich konečné průměrné přežití. Pro kardiologové se však stává běžné, že v průběhu šesté a dokonce sedmé dekády života vidí pacienty s TOF.
Přesto jsou srdeční problémy poměrně časté u dospělých s opraveným TOF. Regurgitace plicních chlopní , srdeční selhání a srdeční arytmie (zejména atriální tachykardie a ventrikulární tachykardie ) jsou nejčastějšími problémy, ke kterým dochází v průběhu let. Z tohoto důvodu musí být každý, kdo opravil TOF, pod dohledem kardiologa, který je může pravidelně vyhodnocovat, aby se případné srdeční problémy, které se následně vyvinuly, mohly řešit agresivně.
Slovo z
S moderní léčbou byla tetralogie Fallotu přeměněna z vrozené srdeční choroby, která obvykle vedla k úmrtí v dětství, k velmi zvládnutelnému problému, který s dobrou a nepřetržitou lékařskou péčí je kompatibilní s životem alespoň do pozdní dospělosti. Dnes mají rodiče dětí, které se narodily s tímto onemocněním, každý důvod, proč očekávat, že zažijí stejný druh štěstí a srdce, které by mohli očekávat u jakéhokoli jiného dítěte.
> Zdroje:
> Khairy P, Aboulhosn J, Gurvitz MZ a kol. Arytmie zátěže u dospělých s chirurgicky opravenou tetralogií Fallot: multiinstitucionální studie. Circulation 2010; 122: 868.
> Park CS, Lee JR, Lim HG a kol. Dlouhodobý výsledek celkové opravy pro tetralogii Fallot. Eur J Cardiothorac Surg 2010; 38: 311.
> Warnes CA, Williams RG, Bashore TM, et al. Pokyny pro řízení dospělých s vrozenými srdečními chorobami (ACC / AHA 2008): zpráva Americké akademické komise pro kardiologii / Pracovní skupina amerických kardiologických sdružení pro praktické pokyny (Písemný výbor pro vypracování pokynů pro management dospělých s vrozenou srdeční chorobou). Vyvinutý ve spolupráci s Americkou společností pro echokardiografii, Společností pro srdeční rytmus, Mezinárodní společností pro vrozená onemocnění srdce pro dospělé, Společností pro kardiovaskulární angiografii a intervence a Společností hrudních chirurgů. J Am Coll Cardiol 2008; 52: e143.