Jaké jsou příčiny Downovho syndromu ? Existují různé typy? Existuje něco, co byste měli udělat, abyste snížili riziko, že budete mít dítě s Downovým syndromem? Můžete předvídat své riziko na základě vašeho věku? To jsou jen některé z otázek, které mají být rodiče a ostatní se ptají.
Co je to Downův syndrom?
Downův syndrom se týká určitých charakteristik, které se vyskytují u dětí a dospělých, kteří mají abnormální počet chromozomů číslo 21.
Jako lidé máme 46 chromozomů nebo 23 párů chromozomů. 22 párů je považováno za autosomy a druhý jsou pohlavní chromozomy - buď XY pro chlapce a XX pro dívku.
Downův syndrom - trisomie 21 - se vyskytuje tehdy, když existují 3 namísto 2 chromosomů č. 21 (tzn. Trizomie 21).
Porozumění genetice
Nejběžnější typ Downovho syndromu - kompletní trizomie 21 - se vyskytuje v důsledku procesu nazývaného nedisjunkce. Když se buňka rozdělí, jedna z každé dvojice chromozomů přejde ke každé dceřinné buňce. Při nedisjunkci se dva chromozomy páru nerozdělují správně, což vede k tomu, že dvě kópie chromozomu přejdou do jedné buňky a žádná kopie do druhé buňky. Buňka, která obdrží 2 kopie 21. chromozomu, je odpovědná za Downův syndrom.
Většina času trisomie (3 kopie chromozomů) nejsou kompatibilní se životem. U dospělých dospívá trisomie 21 k Downovmu syndromu.
Existují i další trizomie . Děti s trisomií 18 , Edwardsův syndrom, mohou nyní někdy přežít dětství. Klinůvův syndrom (47 let) se vyskytuje u 1 z 500 dětí.
Typy
Pro lepší pochopení genetiky Downova syndromu je důležité nejdříve definovat různé typy.
Kompletní trisomie 21 - Kompletní trisomie 21 nastane tak, jak bylo popsáno výše, procesem nazvaným nondisjunkce.
Translokační Downův syndrom nebo translokace Trisomie 21 - Proces translokace Downův syndrom často začíná před koncepcí rodičů dítěte s tímto typem Downova syndromu.
Při translokaci se část jednoho chromozomu rozpadá a stává se připojena k jinému chromozómu během meiózy - procesu buněčného dělení, který se děje při tvorbě vajíček a spermií. Tento proces vede ke 3 kopiím chromozomu 21, ale jedna kopie je připojena k jinému chromozomu, často chromozomu 14. Jinými slovy, dítě (rodič, který je) skončí s 45 chromozomy, ale žije a funguje normálně proto, že všechny genetický materiál požadovaný na 21. chromozómu je stále přítomen. Tito rodiče s "vyváženými" translokacemi nemají žádné charakteristiky Downova syndromu.
Když tito rodiče mají děti, děti však skončí s 3 kopiemi chromozomu 21, ale na rozdíl od nondisjunkční trisomie je navíc chromozom připojen k jinému chromozomu. Další informace o translokacích .
Mosaický Downův syndrom - syndrom mozaiky Down je nejméně běžnou formou Downova syndromu a vyskytuje se jako výsledek genetických změn, ke kterým dochází po oplodnění. U dětí s mozaikovým Downovým syndromem nemají všechny buňky 3 kopie chromozomu 21.
Symptomy, které má dítě, budou záviset na procentě buněk v těle, které mají extra chromozom.
Jak se vyskytuje trisomie 21
Jak bylo uvedeno výše, trizomie 21 může nastat během procesů nedisjunkce nebo translokace během buněčného dělení. Nikdo není jistý, proč se vyskytují tyto "nehody" v buněčném dělení a ve skutečnosti vzhledem k obrovskému počtu buněčných dělení, které se dějí od vzniku gamet (spermií a vajíček) k novorozenému, je překvapující, že to není stane se častěji.
V nondisjunkci, u asi 90% dětí, extra chromozom pochází od matky (vejce).
Přibližně 4% času pochází od otce (spermie) a zbytek času po oplodnění.
Rizikové faktory
Jediným známým rizikovým faktorem pro Downův syndrom v tomto okamžiku je:
- Zvýšení věku matky
- Mít předchozí dítě s Downovým syndromem
- Má rodinnou anamnézu Downovho syndromu
Je důležité si uvědomit, že druhé dva rizikové faktory jsou rizikovými faktory pouze pro translokační trizomii 21 a jsou tedy rizikovými faktory méně než 5% případů Downova syndromu.
Důležité je také poznamenat, že neexistují žádné environmentální faktory (jako jsou toxiny, karcinogeny atd.) Nebo behaviorální faktory, které souvisejí s vývojem Downova syndromu. Kromě nárůstu s věkem matky se zdá, že se vyskytuje náhodně.
Věk matky
Výskyt Downova syndromu se zjevně zvyšuje s věkem matky, i když je důležité si uvědomit, že přibližně 80% dětí s Downovým syndromem se narodilo ženám mladším 35 let.
Riziko Downova syndromu s věkem je:
- Věk 25 - 1 v 1 200
- Věk 30 - 1 v roce 900
- Věk 35 - 1 v 350
- Věk 40 - 1 ze 100
- Věk 45 - 1 v 30
- Věk 49 - 1 v 10
Zvýšené riziko s budoucími porodnostmi
Pokud rodiče mají dítě s Downovým syndromem, toto riziko dalšího dítěte s Downovým syndromem je 1 ze 100. V závislosti na druhu Downovho syndromu však toto riziko může být vyšší nebo nižší.
Když dítě má translokační Down syndrom, genetické poradenství může pomoci zjistit, zda matka, otec, nebo nejsou nositeli, a proto riziko v budoucím těhotenství.
Je to děděno?
Pouze jeden typ Downova syndromu - translokace Downův syndrom - je považován za dědičný. Vzhledem k tomu, že tento typ Downovho syndromu představuje pouze asi 4% případů Downova syndromu a pak se předpokládá, že pouze jedno třetina těchto dětí zdědila translokaci, pouze asi 1% Downova syndromu je v současné době "dědičná".
Pro rodiče dítěte s Downovým syndromem v důsledku translokace může být v budoucích těhotenství zvýšená pravděpodobnost Downova syndromu. Je to proto, že jeden z 2 rodičů může být vyváženým nosičem translokace. Někdy ani rodič dítěte s translokací trisomií 21 není vyvážený nosič, a v takové situaci neexistuje zvýšené riziko Downovho syndromu v budoucích těhotenstvích. Pokud jde o genetické poradenství, je také důležité, aby rodiče dítěte s translokací věděli, že jejich další děti mohou být nositeli vyvážené translokace a v budoucnu by mohly být vystaveny riziku vzniku dítěte s Downovým syndromem.
Prenatální testování
Mnoho porodníků doporučuje, aby ženy, které otěhotní ve věku 35 let nebo starší, podstoupily prenatální testování Downova syndromu. Toto je velmi osobní rozhodnutí a je pouze vodítkem. Páry se mohou rozhodnout, že se podrobí testování v mladším věku nebo se přestanou testovat ve vyšším věku.
Genetické poradenství
V závislosti na vyšetřovaných testech a osobní a rodinné anamnéze zdravotních stavů se některé páry rozhodnou projít genetickým poradenstvím. To je výhodné několika způsoby
- Samotný věk matky nepředpokládá zhruba 80% porodů s Downovým syndromem na jedné straně a mohou existovat další rizika těhotenství u žen starších 35 let.
- Existují i další genetické poruchy, jako jsou abnormality pohlavních chromozomů, které lze nalézt na některých, ale nikoliv jiných, zkouškách běžně prováděných pro Downovu syndrom.
- Některé genetické poruchy probíhají v rodinách, pro které nemáme testování.
Další důležitou otázkou, kterou je třeba před testováním požádat, je, proč byste chtěli vědět, zda má vaše dítě Downov syndrom. Udělali byste něco jiného? Myslíte si, že vám pomůže připravit se na budoucnost? Genetický poradce vám může pomoci položit tyto otázky a udělat pro vás nejlepší volby, pokud jde o testování.
Možnosti testování
Existuje několik možností testování pro Downův syndrom, z nichž každý je proveden v jiné době těhotenství a má jiný stupeň citlivosti, specifičnosti a falešných pozitivních (lékařských termínů, které v podstatě znamenají schopnost vyzdvihnout něco bez děsivých rodičů bez důvodu .) Některé z dostupných testů zahrnují:
- Testování alfa-fetoproteinu v séru - dozvíte se o kontrolách screeningu alfa-fetoproteinu, triple, quad nebo penta.
- Ultrazvukové vyšetření - Nuchální fold testování pro syndrom dolů se obvykle provádí mezi 11 a 14 týdny.
- Amniocentéza - Amniocentéza pro Downův syndrom se obvykle provádí mezi 15 a 20 týdny.
- Odběr vzorků chorionických villusů - Odběr vzorků chronionického vilu se provádí obvykle mezi 10 a 12 týdny.
Spodní linie
Pokud jste rodič přemýšlející o testování Downovho syndromu, může to být velmi úzkostlivý čas. Pro nás není nic důležitějšího než zdraví a štěstí našich dětí a budoucích dětí. Vzhledem k tomu zvažte jednu myšlenku dříve, než půjdete.
Máte-li dítě s Downovým syndromem, bylo by toto dítě šťastné? Jistě, zvláště s některými souvisejícími zdravotními problémy , mít dítě s Downovým syndromem může být obtížné pro rodiče. To je samozřejmé. Ale můžete vidět úsměvy? Jak často vidíte děti (a dospělé) s Downovým syndromem s úsměvem? Většina z vás bude říkat "často". Nyní se zamyslete nad některými dětmi a dospělými vysoce inteligentními, kteří velmi dobře fungují. Vidíš tolik úsměvů?
Tato poznámka není určena k tomu, aby zhoršovala všechny obavy. Tyto obavy jsou reálné a důležité se dostat ven na otevřeném místě. Přesto jako rodiče obvykle říkáme, že naše největší naděje je, že naše děti budou mít "šťastný" život a že štěstí není vždy závislé na tom, že má vysoký IQ nebo vypadá jako všichni ostatní. Ve skutečnosti se zdá, že mnoho dětí a dospělých s Downovým syndromem se může usmívat v časech, kdy se ti, kteří nemají syndrom, dostanou do očí, jako např. Ruminování o věcech, které v minulosti nemůžeme změnit, nebo o starosti nebo o strach z budoucnosti.
Navíc, navzdory zdravotním stavům spojeným s Downovým syndromem, se očekává, že téměř 80% dětí narozených dnešním Downovým syndromem dosáhne věku 60 let.
Pokud uvažujete o screeningu nebo jste se dozvěděli, že můžete mít dítě s Downovým syndromem, věnujte chvilku, abyste tento dopis přečetli novému rodiči s dítětem s Downovým syndromem.
Zdroje:
Národní institut dětského a lidského rozvoje. Co způsobuje Downův syndrom? Aktualizováno 01/17/14.