Tento extra chromosom ovlivňuje všechny oblasti těla
Lidské chromozomy přicházejí ve 23 párech, přičemž každý rodič dodává jeden chromozom v každém páru. Trisomie 18 (také nazývaný Edwardsův syndrom) je genetický stav, ve kterém je jeden chromozom (chromozom 18) triplet namísto dvojice. Stejně jako Trisomie 21 ( Downův syndrom ), trizomie 18 postihuje všechny systémy těla a způsobuje odlišné obličejové rysy.
Trisomie 18 se vyskytuje u 1 z 6 000 živě narozených dětí.
Bohužel většina dětí s Trisomií 18 umírá před narozením, takže skutečný výskyt poruchy může být vyšší. Trisomie 18 postihuje jedince všech etnických původů.
Symptomy
Trisomie 18 závažně postihuje všechny orgány orgánů. Příznaky mohou zahrnovat:
- Nervový systém a mozková - mentální retardace a zpožděný vývoj, vysoký svalový tonus, záchvaty a fyzické malformace, jako jsou mozkové vady
- Hlava a obličej - malá hlava ( mikrocefalie ), malé oči, široké oči, malá dolní čelist, rozštěp patra
- Srdeční vrozené srdeční vady, jako je defekt komorové septa
- Kosti - těžké zpomalení růstu, sevřené ruce druhým a pátým prsty na druhé straně a další vady rukou a nohou
- Malformace zažívacího traktu, močových cest a pohlavních orgánů
Diagnóza
Fyzický vzhled dítěte při narození naznačuje diagnostiku Trisomie 18. Nicméně většina dětí je diagnostikována před narozením amniocentézou ( genetické testování plodové vody).
Ultrazvuky srdce a břicha mohou detekovat abnormality, stejně jako rentgenové záření skeletu.
Léčba
Lékařská péče pro osoby s trisomií 18 je podpůrná a zaměřuje se na poskytování výživy, léčení infekcí a zvládání srdečních problémů.
Během prvních měsíců života, děti s Trisomií 18 vyžadují kvalifikovanou lékařskou péči.
Vzhledem ke složitým zdravotním problémům, včetně srdečních defektů a ohromných infekcí, většina dětí má potíže s přežíváním až do věku jednoho roku. Pokroky v lékařské péči v průběhu času budou v budoucnu pomáhat více novorozencům s Trisomií 18, kteří žijí v dětství i za hranicemi.
Zdroj:
"Co je trisomie 18?" Trisomie 18 Nadace. 7. dubna 2009.
Editoval lékař Richard N. Fogoros