Pataův syndrom lze diagnostikovat během těhotenství
Chromozomální abnormality jsou odpovědné za potraty a mrtvé porodnosti. Abnormality mohou způsobit významné problémy, včetně Downovho syndromu a dalších vývojových zpoždění nebo zdravotních problémů. V trizomii mají jedinci tři kopie chromozomu než dva, což je normální.
Pataův syndrom nebo Trisomie 13 je nejméně běžné autozomální trisomie a nejsilnější po Downově syndromu (Trisomy 21) a Edwardsově syndromu (Trisomie 18) .
Dodatečná kopie chromozomu 13 u Patauova syndromu způsobuje závažné neurologické a srdeční vady, které dětem dělají přežití. Přesná příčina syndromu Patau není známa; totéž platí pro syndrom VATER . Zdá se, že Patau postihuje ženy více než muži, s největší pravděpodobností proto, že plody mužů nepřežijí až do narození. Pataův syndrom, podobně jako Downův syndrom, je spojen se zvýšeným věkem matky. To může mít vliv na osoby všech etnických původů.
Symptomy
Novorozenci narozený syndromem Patau často mají fyzické abnormality nebo intelektuální problémy. Mnoho dětí přežije v průběhu prvního měsíce nebo během prvního roku. Mezi další příznaky patří:
- Extra prsty nebo prsty (polydaktyly)
- Deformované nohy, známé jako rocker-bottom foot
- Neurologické problémy, jako je malá hlava (mikrocefalie), selhání mozku rozdělit se na poloviny během gestace (holoprosencefálie), závažný duševní nedostatek
- Obličejové vady, jako jsou malé oči (mikroftalmie), nepřítomný nebo špatně tvarovaný nos, rozštěpení rtu a / nebo rozštěp patra
- Srdeční vady (80% jedinců)
- Poruchy ledvin
Prevalence
Pataův syndrom není příliš častý; pouze 1 z 16 000 dětí má poruchu. 95% dětí se syndromem Patau zemře před porodem.
Diagnóza
Symptomy syndromu Patau jsou zřejmé při narození. Pataův syndrom může být zaměněn za Edwardsův syndrom, proto musí být provedeno genetické vyšetření k potvrzení diagnózy. Imagingové studie, jako je počítačová tomografie (CT) nebo magnetická rezonance (MRI), by měly být provedeny pro hledání mozkových, srdečních a ledvinových defektů. Ultrazvuk srdce (echokardiogram) by měl být proveden vzhledem k vysoké frekvenci srdečních vad spojených s Patau syndromem.
Léčba
Léčba syndromu Patau se zaměřuje na konkrétní fyzické problémy, se kterými se každé dítě narodilo. Mnoho dětí má potíže s přežíváním prvních dnů nebo týdnů kvůli závažným neurologickým problémům nebo složitým srdečním vadám. Operace může být nutná k opravě srdečních vad nebo rozštěpení rtu a rozštěpení patra. Fyzická, profesní a řečová terapie pomůže jednotlivcům s Patauovým syndromem dosáhnout plného rozvojového potenciálu.
Co dělat
Pokud bylo vaše dítě diagnostikováno s Patau syndromem před narozením, lékař vám s vámi projde možnosti. Někteří rodiče volí intenzivní zákrok, jiní se rozhodnou ukončit těhotenství. Ostatní budou pokračovat v těhotenství a budou poskytovat neustálou péči o život dítěte. Zatímco šance na přežití jsou extrémně nízké, někteří lidé se rozhodnou zkusit intenzivní péči, aby prodloužili život dítěte.
Tato rozhodnutí jsou velmi osobní a mohou se uskutečnit jen vy, váš partner a váš lékař.
Genetické poradenství a podpora
Rodiče dítěte narozeného syndromem Patau dostanou genetické poradenství, aby zjistili, jakým rizikem je mít další dítě se syndromem. Dobrým zdrojem informací a podpory je Organizace na podporu trisomie 18, 13 a dalších souvisejících poruch (SOFT).
> Zdroje:
> Nejlepší, RG, Stallworth, J., & Dacus, JV (2002). Syndromu Patau.
> "Pataův syndrom". Národní knihovna pro genetické zdraví, 2009.