Dvě podmínky, které způsobují rychlé stárnutí
Není neobvyklé hledat pár let mladší nebo starší, než jste ve skutečnosti. Představte si však, že vypadáte desetiletí starší než váš věk. Pro lidi s progerií, genetickým stavem, který způsobuje rychlé stárnutí, není neobvyklé, že vypadají o 30 a více let starší, než jsou skutečně.
Zatímco progeria je typicky spojena s Hutchinson-Gilford progeria, termín může také odkazovat se na Werner syndrom, také známý jako dospělý progeria.
Hutchinson-Gilford Progeria
Hutchinson-Gilford progeria je neuvěřitelně vzácná, postihuje přibližně 1 ze 4 až 8 milionů dětí. Děti s progerií mají normální vzhled, když se narodí. Příznaky tohoto onemocnění se začínají projevovat kdykoli před dosažením dvouletého věku, kdy dítě nedosáhne zvýšení hmotnosti a kožních změn. Přesčas. dítě začíná připomínat starší osobu. To může zahrnovat:
- Ztráta vlasů a plešatost
- Prominentní žíly
- Vystupující oči
- Malá čelist
- Zpožděná tvorba zubů
- Zavěšený nos
- Tenké končetiny s prominentními klouby
- Krátký postoj
- Ztráta tělesného tuku
- Nízká kostní hustota ( osteoporóza )
- Tuhost spár
- Hip dislokace
- Srdeční onemocnění a ateroskleróza
Asi 97 procent dětí s progerií jsou bělošští. Ovšem postižené děti vypadají neuvěřitelně podobně navzdory různým etnickým původům. Většina dětí s progerií žije asi 14 let a umírá na srdeční choroby.
Wernerův syndrom
Wernerův syndrom se vyskytuje u asi 1 z 20 milionů jedinců.
Příznaky Wernerova syndromu - jako krátkodobá nebo nedostatečně rozvinutá sexuální charakteristika - se mohou objevit během dětství nebo dospívání. Symptomy se však zpravidla stanou výraznějšími, jakmile člověk narazí na polovinu třicátých let. Příznaky mohou zahrnovat:
- Pokrčení a prohnutí tváře
- Snížená svalová hmotnost
- Tenká kůže a ztráta tuku pod kůží
- Zkusení vlasů a vypadávání vlasů
- Vysoký hlas
- Zubní abnormality
- Pomalé reflexy
Wernerův syndrom se vyskytuje častěji u lidí japonského a sardinského dědictví. Lidé s Wernerovým syndromem přežívají v průměrném věku 46 let, přičemž většina podléhá srdeční chorobě nebo rakovině.
Budoucí výzkum
Wernerův syndrom je způsoben mutací v genu WRN na chromozómu 8. Progeria způsobená mutací v genu LMNA na chromozomu 1. LMNA gen produkuje protein Lamin A, který drží jádro našich buněk dohromady. Vědci se domnívají, že tyto nestabilní buňky jsou zodpovědné za rychlé stárnutí spojené s progerií. Vědci doufají, že studováním těchto genů dokáží vytvořit podmínky pro léčbu obou onemocnění, stejně jako onemocnění, která je pro lidi s oběma formami progerie - jako je ateroskleróza a další nemoci spojené se stárnutím, fatální.
> Zdroje:
Kaiser, HW, (2002). Hutchinson-Gilford progeria. eMedicine, přístupné na adrese http://www.emedicine.com/derm/topic731.htm
Výzkumná nadace Progeria.
Scientific American.com. (1999). Co víme o příčině Wernerova syndromu a progerie, nemoci, která vede k předčasnému stárnutí u dětí?
Wozniacka, A. (2002). Progeria (Wernerův syndrom). eMedicine