Znalost základů genetiky vám může pomoci pochopit genetické poruchy
Vědecké komunity znají genetiku každým dnem, což s každým každým dnem vede ke zjištění a léčebným postupům. Pokud jste vy nebo někdo, koho milujete, byl diagnostikován s genetickým stavem, může být těžké udržet krok se všemi těmito genetickými pojmy. Zde jsou některé z nejčastějších termínů a to, co o nich musíte vědět.
Co je DNA?
DNA (kyselina deoxyribonukleová) nese genetickou informaci v buňkách vašeho těla. DNA je tvořena čtyřmi podobnými chemikáliemi - adeninem, thyminem, cytosinem a guaninem, které se nazývají báze a zkracují se jako A, T, C a G. Tyto báze se opakují znovu a znovu v párech, aby se vytvořila vaše DNA.
Co je gen?
Gen je odlišná část DNA vaší buňky. Geny jsou kódované pokyny pro výrobu všeho, co vaše tělo potřebuje, zejména bílkovin. Máte kolem 25 000 genů. Vědci ještě musí zjistit, co většina našich genů dělají, ovšem některé z našich genů mohou být spojeny s poruchami, jako je například cystická fibróza nebo Huntingtonova nemoc.
Proteiny: Naše stavební bloky
Proteiny jsou řetězy chemických stavebních bloků nazývané aminokyseliny. Protein by mohl obsahovat jen několik aminokyselin ve svém řetězci nebo by mohl mít několik tisíc. Bílkoviny tvoří základ pro většinu toho, co vaše tělo dělá, jako je trávení, vytváření energie a růst.
Základy chromozomů
Geny jsou baleny ve svazcích nazvaných chromozomy. Lidé mají 23 párů chromozomů, což vede k 46 individuálním chromozomům. Z těchto dvojic jeden pár, chromosom x a y, určuje, zda jste muž nebo žena, plus některé další charakteristiky těla. Ženy mají XX pár chromozomů, zatímco muži mají pár XY chromozomů.
Dalších 22 párů jsou autozomální chromozomy, které určují zbytek těla vašeho make-upu.
Lidský genom?
Lidský genom je kompletní kopie celé sady lidských genetických instrukcí. Projekt lidského genomu, dokončen v roce 2003, identifikoval všechny lidské geny v DNA a uložil informace do databází, takže všichni vědci z celého světa by ho mohli používat.
Pochopení mutací
Zvláštní pořadí párů As, Ts, Cs a Gs je nesmírně důležité ve vaší DNA. Někdy je chyba - jeden pár se zapne, spustí nebo opakuje. To mění kódování pro jeden nebo více genů a nazývá se genetickou mutací. Některé mutace jsou neškodné, zatímco jiné mutace mohou způsobit onemocnění nebo vést k neživotaschopnému těhotenství.
Dalším způsobem, jakým může být váš kód DNA změněn, jsou chyby ve vašich chromozomech. Části chromozomu by se mohly rozbít, přepínat s částí jiného chromozomu nebo se vyměnit ve stejném chromozomu. Pokud se vyskytne některá z těchto nebo jiných chyb, pak se v kódování vašich genů objeví změny, také známé jako mutace. Můžete také mít tři kopie chromozomu, známého jako trisomie nebo pouze jeden chromozom, namísto normálního páru. Downův syndrom, nazývaný také trisomie 21, nastává, když existují tři kopie chromozomu 21.
Zdroje
- > Burton, Jess a Jon Turney. Hrubý průvodce geny a klonování . Londýn: Rough Guide Ltd, 2007.
- > "Co je to gen?" Porozumění genetice. Technologické muzeum inovací. 21. ledna 2008.
- > "Jak genetické poruchy jsou zděděné." Lékařský institut Howard Hughes. 21. ledna 2008.
- > "Základy a další." Learn.Genetics. Univerzita v Utahu. 21. ledna 2008.