Uvnitř buněk těla jsou malé části nazývané mitochondrie (až 1 000 na buňku). Mitochondria produkují energii, kterou naše buňky potřebují k růstu a fungování. Pokud jsou mitochondrie poškozené nebo nefungují, buňky nemohou vykonávat své funkce a mohou se zranit nebo zemřít. Tyto poškozené nebo nedostatečně výkonné buňky nakonec způsobují mitochondriální onemocnění.
Mitochondriální onemocnění může být obtížné diagnostikovat, protože onemocnění se může vyskytnout se širokou škálou symptomů, od mírné až po závažné. Existují stovky různých typů mitochondriálních onemocnění. Typ, který máte, závisí na tom, které buňky jsou ovlivněny. Problémy mohou začít od narození nebo se objevit později. Většina případů je diagnostikována během dětského věku, ačkoli případy onemocnění dospělými se stávají častějšími. Mitochondriální onemocnění postihuje mezi 40 000 a 70 000 Američanů, vyskytující se u jednoho z 2500 až 4 000 narozených dětí.
Mitochondriální onemocnění je genetický stav . Nemoc může být buď zděděno od vašich rodičů nebo výsledkem náhodné mutace ve vaší DNA. Mitochondrie může být také zraněna z užívání drog nebo poškození způsobené volnými radikály (destruktivními molekulami). Velké množství genetických mutací může způsobit onemocnění. Avšak stejná mutace u dvou různých lidí nemusí mít stejné příznaky.
Příznaky a symptomy
Vzhledem k tomu, že mitochondrie jsou přítomny v 90% našich buněk, mohou být postiženy různé orgány včetně mozku a svalů. Nejvíce postiženými systémy jsou typicky mozky, srdce, játra, kosterní svaly, ledviny a endokrinní a respirační systémy. Příznaky, které závisí na tom, které buňky a orgány jsou ovlivněny, mohou zahrnovat:
- Brain: zpomalení vývoje, mentální retardace, záchvaty , demence
- Nervy: slabost, bolest
- Svaly: slabost, nízké tóny, křeče, bolest
- Srdeční choroba
- Oči: záškuby , ztráta zraku
- Nemoc ledvin
- Dýchací problémy
- Úbytek sluchu
Mezi další příznaky patří gastrointestinální poruchy , potíže s polykáním, srdeční onemocnění, jaterní onemocnění, cukrovka , laktátová acidóza a zvýšená pravděpodobnost vzniku infekcí. U dětí může onemocnění také způsobit špatný růst a vývojové zpoždění. Diagnostikování mitochondriálních onemocnění je často obtížné, protože symptomy se liší a mohou napodobovat další stavy. Zapojení více orgánových systémů, tři nebo více oblastí, často naznačuje mitochondriální onemocnění.
Léčba
Většina případů mitochondriálních onemocnění může být diagnostikována prostřednictvím svalové biopsie. Další možnosti testování zahrnují krevní testy , genetické testy a testování enzymů. Svalové biopsie a další testy mohou být velmi drahé, takže diagnostikování případů je klinické.
Neexistuje lék na mitochondriální onemocnění. Některé doplňky - thiamin ( B1 ), riboflavin (B12), vitamin C , vitamín E, kyselina lipoová a koenzym Q10 - mohou pomoci léčit některé aspekty onemocnění. Vyhýbání se stresu může také pomoci snížit příznaky.
Vědci se v současné době zabývají léky, které by blokovaly tvorbu kyseliny mléčné spojené s mitochondriálními chorobami. Jiní se snaží o velmi nízké sacharidové diety, aby se snížilo pracovní zatížení mitochondrií.
Propojení mitochondriální dysfunkce s jinými nemocemi
Vědci zkoumají mitochondriální onemocnění pro stopy k jiným stavům, jako je rakovina, Parkinsonova choroba , Alzheimerova choroba a srdeční onemocnění. Poškození mitochondrií je považováno za spojené se všemi těmito podmínkami. Životnost poškození mitochondrií může být součástí procesu stárnutí.
> Zdroje:
> Foreman, J. Nemoci mohou ovlivnit výkon v našich buňkách. Bostonský globus , 17. června 2003.
> United Mitochondrial Disease Foundation.