Syndromu Jackson-Weiss

Vrozené vady hlavy, obličeje a nohou

Jackson-Weissův syndrom je genetická porucha způsobená mutacemi genu FGFR2 na chromozómu 10. Způsobuje výrazné vrozené vady hlavy, obličeje a nohou. Není známo, jak často dochází k syndromu Jackson-Weiss, ale někteří jedinci jsou první ve svých rodinách, kteří mají poruchu, zatímco jiní dědí genetickou mutaci autosomálně dominantním způsobem .

Symptomy

Při narození nejsou kosti lebky spojeny; oni se zblízka jako dítě roste. V Jackson-Weissově syndromu se kosti lebky spojují (pojistka) příliš brzy. To se nazývá "kraniosynostóza". To způsobuje:

Další charakteristická skupina vrozených vad Jackson-Weissova syndromu je v nohách:

Jedinci s syndromem Jackson-Weiss obvykle mají normální ruce, normální inteligenci a normální životnost.

Diagnóza

Diagnóza syndromu Jackson-Weiss je založena na přítomnosti vrozených vad. Existují i ​​další syndromy, které zahrnují kraniosynostózu, jako je Crouzonův syndrom nebo Apertův syndrom, avšak abnormality nohou pomáhají rozlišit syndrom Jackson-Weiss.

Pokud existují pochybnosti, mohl by se provést genetický test, který by pomohl potvrdit diagnózu.

Léčba

Některé z vrozených vad přítomných v Jacksonově Weissově syndromu lze chirurgicky korigovat nebo snížit. Léčba kraniosynostózy a abnormalit obličeje obvykle ošetřují lékaři a terapeuti, kteří se specializují na poruchy hlavy a krku (kraniofaciální specialisté).

Tyto týmy specialistů často pracují ve speciálním kraniofaciálním centru nebo na klinice. Národní kraniofaciální asociace má kontaktní informace pro kraniofaciální lékařské týmy a také poskytuje finanční podporu na nemedikální výdaje jednotlivců cestujících do léčebného centra.

Zdroje:

> Wulfsberg, Eric. "Jackson-Weissův syndrom." CCDD Rodinné vzdělávání. 26. ledna 2004. Johns Hopkins Medicine.

> "Jackson-Weissův syndrom". Index vzácných onemocnění. Národní organizace pro vzácné onemocnění.

> "Jackson-Weissův syndrom". Genetika Home Reference. 2. května 2008. US National Library of Medicine.

> Van Buggenhout, G., & JP Fryns. "Jackson-Weissův syndrom." Červenec 2005. Orphanet Encyclopedia.