Pochopení vzoru dědičnosti od rodičů k dítěti
Genetické poruchy jsou způsobeny mutací genu . Tato genetická mutace může být předána z rodičů dítěte v době koncepce. Zda dítě rozvíjí genetickou poruchu, závisí do značné míry na vzorcích dědičnosti.
Vzory dědičnosti
Existují dvě pravidla, která předpovídají pravděpodobnost, že osoba bude mít dědičnou genetickou poruchu.
Nezaručuje to nezbytně, ale zvyšuje riziko.
Například rakovina prsu a autoimunitní onemocnění jsou většinou považovány za spojené s genetikou. Nicméně přítomnost mutace se nemusí vždy projevovat na onemocnění. Na druhou stranu některé genetické mutace, jako jsou ty, které jsou spojeny s hemofilií , projevují charakteristiku poruchy (i když na různé stupně závažnosti).
Určení rizika je založeno na následujících skutečnostech:
- Zda je zděděna jedna kopie mutovaného genu (od jednoho rodiče) nebo dvě kopie (od obou rodičů)
- Zda je mutace na jednom z pohlavních chromozomů (X nebo Y) nebo na jednom z 22 jiných dvojic chromosomů jiných než pohlavních (nazývaných autozomy)
Na základě kombinovaných charakteristik můžeme poruchu klasifikovat jako X-spojenou recesivní, Y-vázanou, autosomálně recesivní nebo autosomálně dominantní.
X-spojená recesivní poruchy
V X-spojených recesivních poruchách se mutovaný gen vyskytuje na X (ženském) chromozómu.
Muži mají jeden X a jeden Y chromozóm, takže mutovaný gen na chromozomu X je dost způsobující poruchu.
Ženy mají naopak dva X chromozómy, takže mutovaný gen na jednom chromozomu X má obvykle menší vliv na ženu, protože nemutovaná kopie na druhé straně z velké části ruší efekt.
Avšak žena s genetickou mutací na jednom chromozomu X by byla nosičem této poruchy. To, co nám to říká, je, že z statistického hlediska bude 50% jejích synů dělat mutaci a rozvíjet poruchu, zatímco 50% jejích dcer dědí mutaci a stane se nosičem.
Y-spojené poruchy
Protože pouze muži mají chromozom Y, pouze muži mohou být postiženi poruchami spojenými s Y a přenášet je. Všichni synové muže s onemocněním spojeným s Y budou dědictví dědictví z otce.
Autozomální recesivní poruchy
U autosomálních recesivních poruch vyžaduje osoba dvě kopie mutovaného genu-jeden od každého rodiče - aby měla poruchu.
Osoba, která má pouze jednu kopii, bude nositelem. Nosiče nebudou v žádném případě ovlivněny mutací nebo mají žádné příznaky nebo symptomy poruchy. Mohou však předat mutaci svým dětem.
Pokud oba rodiče nesou mutaci pro autosomální recesivní poruchu, pravděpodobnost, že jejich děti mají poruchu, jsou následující:
- 25% riziko vzniku obou mutací a porucha
- 50 procent riziko zdědit pouze jednu kopii a stát se nositelem
- 25 procent riziko, že by neměla dědičnou mutaci vůbec
Navíc každé dítě bude mít stejnou šanci dědit mutovaný gen.
Autosomální dominantní poruchy
Při autosomálně dominantních poruchách potřebuje osoba pouze jednu kopii mutovaného genu k dosažení nebo rozvoji tohoto stavu. Samci a samice jsou stejně pravděpodobné, že budou postiženy. Děti osoby s autozomálně dominantní poruchou mají navíc 50% riziko poruchy.
> Zdroj:
> Národní knihovna medicíny USA: Národní instituty zdraví. "Pokud v rodině dojde genetická porucha, jaké jsou šance, že moje děti budou mít tento stav?" Genetika Home Reference. Bethesda, Maryland; aktualizováno 7. listopadu 2017.