Hemofilie je dědičná porucha krvácení . Osoba s hemofilií chybí krevní faktor, který potřebuje sražit krev, což vede k nadměrnému krvácení.
Symptomy
Lidé s hemofilií se někdy označují jako "volné krvácející", což znamená, že krvácejí snadno. V závislosti na závažnosti může dojít k krvácení spontánně (bez poranění) nebo po operaci nebo trauma.
Příznaky zahrnují:
- Prodloužené krvácení z nosu
- Krvácení z dásní
- Velké modřiny
- Prodloužené krvácení po operaci nebo záběry, včetně obřízky
- Opuch velkých kloubů (ramena, lokty, kolena, kotníky) z krvácení do kloubu
- Bolesti z krvácení do kloubů nebo svalů
Kdo je v nebezpečí?
Muži, kteří se narodili do rodin s historií hemofilie v jiných příbuzných, jsou ohroženi. Abychom pochopili dědičnost hemofilie, musíme mluvit trochu geneticky. Muži mají chromozom X od své matky a chromozom Y od svého otce. Ženy zdědí chromosom X od otce i matky. Defekt hemofilie se nachází na chromozomu X, což znamená, že matky (nosiče poruchy) předávají tuto genetickou vadu svým synům; toto se nazývá X-linked dědičnost. Vzhledem k tomu, že mají dva chromozomy X, dcery nejsou obecně postiženy (mohou se však vyskytovat za vzácných okolností).
Diagnóza
Hemofilie je podezření, když chlapec nebo muž má krvácení, které se zdá být nadměrné.
Je diagnostikován měřením koagulačních faktorů (bílkoviny potřebné k srážení krve).
Váš lékař pravděpodobně zahájí laboratorní vyšetření k posouzení celého koagulačního systému. Tito se nazývají protrombinový čas (PT) a částečný tromboplastinový čas (PTT). U hemofilie je PTT prodloužena.
Pokud je PTT prodloužena (nad normální rozmezí), může být důvodem nedostatek koagulačního faktoru. Pak lékař poradí koagulační faktory (bílkoviny v krvi, které zastaví krvácení) 8, 9 a 11. Pokud není jasná rodinná anamnéza, testují se současně všechny tři faktory. Tyto testy poskytují Vašemu lékaři procento aktivity každého faktoru, které mají nízkou hemofilii. Diagnostiku lze potvrdit pomocí genetického testování.
Typy
Hemofilie může být klasifikována podle konkrétního koagulačního faktoru, který chybí.
- Hemofilie A je důsledkem nedostatku faktoru 8.
- Hemofilie B (také nazývané vánoční onemocnění) vyplývá z nedostatku faktoru 9.
- Hemofilie C (nazývaná také Rosenthalův syndrom) je důsledkem nedostatku faktoru 11.
Hemofilie může být také klasifikována podle zjištěného množství koagulačního faktoru. Čím menší koagulační faktor máte, tím větší pravděpodobnost krvácíte.
- Mírné: 6 - 40%
- Střední: 1-5%
- Závažné: <1%
Léčba
Hemofilie je léčena faktorem koncentrátů. Tyto koncentráty faktoru jsou infuzovány pomocí žíly (IV). Hemofilie lze léčit dvěma různými metodami: pouze na požádání (při výskytu krvácivých epizod) nebo profylaxií (jednou, dvakrát nebo třikrát týdně, aby se předešlo krvácivým epizodám).
Jak jste léčeni, je určen několika faktory, včetně závažnosti hemofilie. Obecně platí, že lidé s mírnou hemofilií jsou častěji léčeni na požádání, protože mají výrazně menší krvácení. Naštěstí se většina léčby hemofilií podává doma. Rodiče se mohou naučit řídit faktor svým dětem prostřednictvím žíly doma nebo domácí zdravotní sestra může tento faktor spravovat. Děti s hemofilií se také mohou naučit řídit koncentráty faktorů samy, často předtím, než se stanou teenagery.
Přestože jsou preferovány léčivé koncentráty, tato léčba není dostupná ve všech zemích.
Hemofilie může být také léčena krevními produkty. Deficit faktoru 8 lze léčit kryoprecipitátem (koncentrovanou formou plazmy). Čerstvá zmrazená plazma může být použita k léčbě nedostatku faktoru 8 a faktoru 9.
U mírně postižených pacientů může být lék nazývaný desmopressin acetát (DDAVP) podáván pomocí žíly nebo nosního spreje. Stimuluje tělo uvolnit zásoby faktoru 8, které pomáhají zastavit krvácení.