Von Willebrandova choroba je nejčastější dědičná porucha krvácení , která postihuje přibližně 1% populace.
Co je to faktor Von Willebrand?
Von Willebrandův faktor je krevní protein, který se váže na faktor VIII (koagulační faktor). Když faktor VIII není vázán na Von Willebrandovu chorobu, snadno se rozpadne. Von Willebrandova choroba také pomáhá krevním destičkám dodržovat místa zranění.
Jaké jsou příznaky?
Někteří pacienti nikdy neužívají významné krvácení. Von Willebrandova choroba je spojena s:
- Snadné podlitiny
- Prodloužené krvácení z nosu
- Krvácení z dásní
- Prodloužené krvácení po extrakci zubu nebo zranění
- Krev ve stolici
- Hematuria (krev v moči)
- Menoragie (nadměrné menstruační krvácení)
- Krevní krvácení krve nebo krvácení z měkkých tkání se mohou objevit v těžkých formách podobných hemofilii
Druhy choroby von Willebrandovy choroby
- Typ 1: Jedná se o nejčastější formu, která se vyskytuje u přibližně 75% pacientů. Přenáší se v rodinách v autozomálně dominantní módě, což znamená, že je potřeba postihnout pouze jednoho rodiče, aby předcházel onemocnění. To vyplývá z úrovně faktoru Von Willebrand nižší než normální. Krvácení může být mírné až těžké.
- Typ 2: Typ 2 nastane, když faktor Von Willebrand nefunguje normálně.
- Typ 2A: Prošel autosomálně dominantním způsobem. Mírné až středně závažné krvácení.
- Typ 2B: Prošel autosomálně dominantním způsobem. Mírné až středně závažné krvácení. Trombocytopenie (nízký počet krevních destiček) není neobvyklá.
- Typ 2M: Typ neobvyklého typu předán autosomálně dominantním způsobem.
- Typ 2N: Typ neobvyklého prochází autosomálně recesivním způsobem. To znamená, že postižený pacient obdrží dvě kopie mutovaného genu, jeden od každého rodiče. Hladiny faktoru VIII mohou být extrémně nízké. Krvácení může být těžké a může být zaměněno s hemofilií A.
- Typ 3: Jedná se o vzácný typ onemocnění Von Willebrand. Předává se autosomálně dominantním způsobem. Krvácení může být těžké. Pacienti s tímto typem mají extrémně malé množství nebo nepřítomný faktor Von Willebrand. To zase způsobuje nedostatek faktoru VIII a významné krvácení.
- Získané: Tato forma onemocnění Von Willebrand je způsobena něčím jiným, jako je rakovina, autoimunitní onemocnění, srdeční anomálie (jako je defekt ventrikulární septa, aortální stenóza), léky nebo hypotyreóza.
Jak je diagnostikována nemoc Von Willebrand?
Za prvé, váš lékař musí být podezřelý, že máte poruchu krvácení na základě výše uvedených příznaků. Mít jiné členy rodiny s podobnými příznaky zvyšuje podezření na nemoc Von Willebrand, zvláště pokud jsou postiženi jak muži, tak ženy (na rozdíl od hemofilie, která převážně postihuje muže).
Von Willebrandova choroba je diagnostikována tím, že provádí panel krve, který se zabývá jak množstvím faktoru Von Willebrand v krvi, tak i jeho funkcí (aktivita kofaktoru ristocetinem). Vzhledem k tomu, že několik typů nemoci Von Willebrand může způsobit snížení faktoru VIII, jsou také vysílány hladiny tohoto srážecího proteinu. Von Willebrand multimers, který se zabývá strukturou faktoru Von Wllebrand a jeho rozpadem, je důležitý zejména při diagnostice onemocnění typu 2.
Jaké jsou léčby pro nemoc Von Willebranda?
Mírně postižení pacienti nemusí nikdy vyžadovat léčbu.
- DDAVP: DDAVP (nazývaný také desmopressin) je syntetický hormon, který se podává nosním sprejem (nebo příležitostně iv). Tento hormon pomáhá tělu uvolňovat faktor Von Willebrand uložený v cévách.
- Von Willebrand Výměna faktoru: Podobně jako náhradní faktor používaný při hemofilii, mohou být podány infuze faktoru Von Willebranda k prevenci nebo léčbě krvácení. Tyto produkty také obsahují faktor VIII.
- Antifibrinolytika: Tyto léky (obchodní značky Amicar a Lysteda), které se obvykle podávají perorálně, pomáhají stabilizovat tvorbu srážek. Ty mohou být zvláště užitečné při krvácení z krku, krvácení z úst a menstruační krvácení.
- Antikoncepce: U žen s Von Willebrandovým onemocněním a těžkým menstruačním krvácením mohou být hormonální antikoncepce, jako jsou antikoncepční pilulky nebo intrauterinní prostředky, použity ke snížení / zastavení krvácení.