Vrozená amegakaryocytová trombocytopenie (CAMT) je jednou z větších skupin zděděných syndromů selhání kostní dřeně, jako je Fanconi anemie nebo vrozená dyskeratóza. Ačkoli tento termín je hojivý, je nejlépe pochopitelný při pohledu na každé slovo ve svém názvu. Vrozené znamená, že se člověk narodil s tímto stavem. Trombocytopenie je lékařský termín pro nízký počet krevních destiček.
Amegakaryocytikum popisuje příčinu trombocytopenie. Trombocyty se tvoří v kostní dřeni megakaryocytami. Amegakaryocytární trombocytopenie znamená, že nízký počet krevních destiček je sekundární vzhledem k nedostatku megakaryocytů.
Symptomy vrozené amegakaryocytární trombocytopenie
Většina lidí s CAMT je identifikována v dětství, obvykle krátce po narození. Podobně jako u jiných stavů s trombocytopenií je krvácení často prvním příznakem. Krvácení se obvykle vyskytuje v kůži (tzv. Purpor), v ústech, v nosu a v zažívacím traktu. Téměř všechny děti s diagnózou CAMT měly určité kožní nálezy. Nejčastějším krvácením je intrakraniální (mozkové) krvácení, ale naštěstí se to nestává často.
Většina zděděných syndromů selhání kostní dřeně, jako je Fanconi anémie nebo kongenita dyskeratózy, mají zjevné vrozené vady. Děti s CAMT nemají specifické vrozené vady, které s nimi souvisejí.
To může pomoci rozlišovat CAMT od jiného stavu, který při narození vykazuje trombocytopenii nazývanou trombocytopenie bez radiusového syndromu (TARS). Tento stav má závažnou trombocytopeniu, ale je charakterizován zkrácenými předloktí.
Diagnóza
Kompletní krevní obraz (CBC) je běžný krevní test vyvozený, když někdo krvácí z neznámých důvodů.
V CAMT odhaluje CBC závažnou trombocytopeniu s počtem krevních destiček obvykle méně než 80 000 buněk na mikroliter bez anémie (nízký počet červených krvinek) nebo se změnami počtu bílých krvinek. Existuje mnoho důvodů, proč má novorozené dítě trombocytopenií, takže léčba pravděpodobně zahrnuje vyloučení více infekcí, jako je rubeol, cytomegalovirus (CMV) a sepse (závažná bakteriální infekce). Trombopoetin (nazývaný také růstový a vývojový faktor megakaryocytů) je protein, který stimuluje tvorbu krevních destiček. Úroveň trombopoetinu u lidí s CAMT je zvýšená.
Po vyloučení více běžných příčin trombocytopenie může být pro posouzení tvorby destiček vyžadována biopsie kostní dřeně . Biopsie kostní dřeně v CAMT odhalí téměř úplnou nepřítomnost megakaryocytů, což je krevní buňka, která produkuje krevní destičky. Kombinace silně nízkého počtu krevních destiček a absence megakaryocytů je diagnostická pro CAMT. CAMT je způsobena mutacemi v genu MPL (receptor trombopoietinu). To je dědictví autosomálně recesivní módy, což znamená, že oba rodiče musí nosit vlastnost pro své dítě, aby si tento stav vyvíjeli. Pokud jsou oba rodiče nositeli, mají šanci 1 až 4 dětí mít dítě s CAMT.
Je-li to žádoucí, mohou být odeslány genetické testy, aby se prohledaly mutace genu MPL, ale toto testování není nutné provést diagnózu.
Léčba
Počáteční léčba je zaměřena na zastavení nebo prevenci krvácení při transfuzích krevních destiček. Transfuze krevních destiček může být velmi účinná, ale rizika a přínosy by měly být pečlivě zváženy, neboť někteří lidé, kteří dostávají více transfúzí krevních destiček, mohou vyvinout protilátky proti destičkám, které snižují účinnost této léčby. Ačkoli některé formy trombocytopenie mohou být léčeny trombopoetinem, protože lidé s CAMT nemají dostatek megakaryocytů k tomu, aby se krevní destičky dostačovaly, nereagují na tuto léčbu.
Přestože jsou původně postiženy pouze krevní destičky, může se postupně vyvíjet anémie a leukopenie (nízký počet bílých krvinek). Toto snížení všech tří typů krevních buněk se nazývá pancytopenie a může vést k rozvoji těžké aplastické anémie . To se obvykle vyskytuje ve věku 3 - 4 let, ale u některých pacientů se může objevit u starších osob.
Jedinou léčivou léčbou je v současnosti transplantace kmenových buněk (nebo kostní dřeně). Tento postup využívá kmenové buňky z blízkých dárců (obvykle sourozenců, pokud jsou k dispozici), aby obnovili produkci krevních buněk v kostní dřeni.
Slovo z
Zjištění, že vaše dítě má chronický zdravotní stav krátce po narození, může být zničující. Naštěstí mohou být transfuze krevních destiček použity k prevenci krvácivých epizod a transplantace kmenových buněk mohou být léčebné. Poraďte se s lékařem svého dítěte o vašich obavách a ujistěte se, že rozumíte všem možnostem léčby.
> Zdroje:
> Olson TS. Zděděná aplastická anémie u dětí a dospívajících. V: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Ano DL. Příčiny trombocytopenie u dětí. V: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.