Přehled symptomů, diagnostika a léčba hypereozinofilních syndromů
Přehled
Hypereosinofilní syndromy (HES) jsou skupina vzácných onemocnění charakterizovaných vysokými hladinami eosinofilů (eozinofilie), které způsobují poškození orgánů (kůže, plíce, srdce, gastrointestinální trakt). Většina lidí má diagnózu starší 20 let, ale může se vyskytnout u dětí. Většina HES se považuje za benigní (nerakovinné), ale podskupina se považuje za myeloproliferační novotvary, které se mohou vyvinout do rakoviny.
Definice
Hypereosinofilie je definována jako absolutní počet eozinofilů vyšší než 1500 buněk / mikrolitr na dva úplné krevní obrazy (CBC) ve dvou oddělených příležitostech oddělených nejméně jedním měsícem a / nebo potvrzení tkáňové hypereosinofilie při biopsii. Hypereosinofilie v tkáních je definována na základě biopsie. Při biopsii kostní dřeně je hypereosinofilie definována, když více než 20% jaderných buněk tvoří eozinofily. Na jiných tkáních je podle názoru patologa (lékařka, který zkoumá biopsii) definován jako "rozsáhlá" infiltrace eozinofilů do tkáně.
Několik podmínek může vést k eozinofilii, ale tyto zřídka způsobují poškození tkáně v HES. Eosinofilie může být rozdělena do tří kategorií: mírné (500 až 1500 eozinofilů / mikrolitr), střední (1500 až 5000 eozinofilů / mikrolitr) a závažné (více než 5000 eozinofilů / mikrolitr.
Typy
HES lze rozdělit do tří velkých kategorií: primární (nebo neoplastická), sekundární (nebo reaktivní) a idiopatická. Idiopatická HES je diagnóza vyloučení, což znamená, že nelze identifikovat žádnou jinou příčinu eozinofilie. V primární HES genetická změna stimuluje kostní dřeň k urychlení tvorby eozinofilů podobná polycythemii vera nebo esenciální trombocytémii .
V sekundárním HES dochází ke vzniku základních stavů (parazitární infekce, lymfom, atd.), Které stimulují tvorbu eosinofilů (tzv. Cytokiny).
Symptomy
Symptomy HES jsou založeny na postižené oblasti a mohou zahrnovat:
- Kůže: ekzém, zesílení kůže, kopřivka,
- Plíce: kašel, dušnost, sípání
- Srdce: bolest na hrudi, potíže s dýcháním,
- Neurologická nemoc
- Krevní sraženiny (trombóza)
- Oči: Rozmazané vidění
- Gastrointestinální (GI) trakt: úbytek hmotnosti, bolest břicha, zvracení, průjem
Diagnóza
Jak bylo uvedeno výše, eozinofily jsou jedním z pěti typů bílých krvinek (neutrofily, lymfocyty, monocyty, eozinofily a bazofily). Počáteční diagnostický test je kompletní krevní obraz. Počet eozinofilů vyšší než 1500 buněk / mikroliter ve dvou případech odůvodňuje další testování. Nejdříve by měly být odstraněny častější příčiny eozinofilie .
Po podezření na HES se hodnocení zaměřuje na hledání interakce s orgány. Hodnocení srdce by zahrnovalo elektrokardiogram (EKG) a echokardiogram (ultrazvuk srdce). Měla by být provedena testování funkce plic. Počítačová tomografie (CT) se bude používat k hledání případných příznaků HES v plicích nebo břichu.
Další testování bude zaměřeno na zjištění, zda existuje nějaký důkaz myeloproliferativního novotvaru. To by zahrnovalo krevní práci a aspiru kostní dřeně / biopsii . Tkáň kostní dřeně bude testována na genetické změny spojené s HES. Pokud se vyskytne zvýšený počet žírných buněk, bude testováno, aby se prohledala systémová mastocytóza (jiný typ myeloproliferativního novotvaru).
Léčba
Vaše léčba bude určena vaším typem hypereosinofilního syndromu a závažností příznaků. Je neobvyklé, že je třeba léčbu potřebovat při diagnóze, ale zřídka závažné HES může vyžadovat okamžitou léčbu.
- Steroidy: Steroidy jako prednison a methylprednisolon mohou být použity.
- Imatinib: Imatinib je perorální lék používaný k léčbě rakoviny nazývaný inhibitorem tyrosinkinázy.
- Vincristin: Vinkristin je intravenózní (IV) chemoterapie, která může být použita. Pokud budete reagovat, počet eozinofilů se může během několika hodin snížit.
- Hydroxyurea: Hydroxymočovina je orální lék na chemoterapii. Může trvat až 2 týdny, než uvidíte odpověď na tuto léčbu.
Pokud existují znaky myeloproliferativního novotvaru (zvýšená hladina vitaminu B12, zvětšená slezina, atypické eozinofily apod.), Počáteční léčba je imatinib. Pokud je postiženo srdeční selhání, přidávají se steroidy. Pokud není imatinib účinný, může být použito několik podobných léků. Většina lidí s HES nevyžaduje léčbu, ale vyžaduje pečlivé sledování orgánového poškození, vývoje krevních sraženin (trombóza) a progrese onemocnění. Pokud je účinek orgánů, steroidy jsou léčba první linie. Vzhledem k tomu, že dlouhodobé užívání steroidů je spojeno s mnoha vedlejšími účinky, jakmile jsou příznaky pod kontrolou, můžete pokračovat v léčbě jinými léky, jako je hydroxyurea, interferon alfa nebo methotrexát.
Jak je vidět nahoře, steroidy jsou základem léčby. Před začátkem steroidů je velmi důležité zjistit, jestli máte riziko infekce parazity nazývané Strongyloides. Steroidy mohou výrazně zhoršit infekci Strongyloides. Pokud potřebujete naléhavou léčbu a máte obavy, že máte infekci Strongyloides, budete léčeni k infekci (perorální lék po dobu 2 dnů).
Slovo z
Učení, že máte hypereosinofilní syndrom, může být děsivé. Naštěstí velká většina lidí s HES nevyžaduje léčbu. Pro ty, kteří to dělají, existuje několik možností a je ještě více studováno.
> Zdroje
> Roufosse F, Klion AD, Weller PF. Hypereosinofilní syndromy: Klinické projevy, patofyziologie a diagnóza a hypereozinofilní syndromy: Léčba. V: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Přístup k 5. červenci 2016.)