Vzácný stav, který se vyznačuje nadměrnými krevními destičkami
Podstatná trombocytémie (ET) je vzácná porucha, při které kostní dřeň produkuje příliš mnoho krevních destiček. ET je součástí kategorie onemocnění známých jako myeloproliferativní poruchy - skupina poruch charakterizovaných zvýšenou produkcí určitého typu krevních buněk.
Trombocyty jsou buňky odpovědné za srážení krve, které se doslova spojují v místě roztržení nebo poranění, aby se zastavilo krvácení.
U osob s ET může být přítomnost nadměrných krevních destiček problematická, což způsobuje abnormální tvorbu sraženin uvnitř cévy (stav známý jako trombóza ).
Zatímco specifická příčina ET není známa, přibližně 40 až 50 procent lidí s poruchou má genetickou mutaci známou jako JAK2 kináza. ET je extrémně neobvyklá porucha, která postihuje méně než tři ze 100 000 lidí ročně. Ovlivňuje to ženy a muže všech etnických původů, ale je častěji vidět u dospělých nad 60 let.
Symptomy esenciální trombocytémie
Lidé s esenciální trombocytémií jsou často diagnostikováni po vzniku specifických příznaků spojených s krevní sraženinou . V závislosti na tom, kde se sraženina nachází, příznaky mohou zahrnovat:
- Bolest hlavy
- Závratě nebo závratě
- Slabost
- Mdloby
- Bolest na hrudi
- Změny změny vidění
- Citlivost, zarudnutí, mravenčení nebo pocit pálení v rukou a nohou
Méně časté může v důsledku ET vzniknout abnormální krvácení.
Zatímco nízké počty trombocytů mohou způsobit krvácení kvůli nedostatku sraženiny, nadměrné krevní destičky mohou mít stejný účinek jako proteiny potřebné k jejich vzájemnému přilepení (tzv. Von Willebrandův faktor), mohou být šíření příliš tenké, aby byly účinné. Pokud k tomu dojde, mohou se objevit abnormální modřiny, krvácení z nosu, krvácení z úst nebo dásní nebo krev v stolici .
Tvorba krevních sraženin může být někdy závažná a může vést k infarktu, mrtvici, přechodnému ischemickému záchvatu ("mini-stroke"). Zvětšená slezina je také pozorována u přibližně 20 procent případů v důsledku obstrukce krevního oběhu.
Diagnostika esenciální trombocytémie
Během rutinní krevní prohlídky se často objevují esenciální trombocytémie u osob, které buď nemají žádné příznaky nebo neurčité, nespecifické příznaky (jako je únava nebo bolest hlavy). Jakýkoli počet krvinek přes 450 000 krevních destiček na mikroliter se považuje za červenou vlajku. Ti nad milion na mikroliter jsou spojeni s vyšším rizikem abnormálních modřin nebo krvácení.
Fyzikální vyšetření může odhalit zvětšení sleziny charakterizované bolestí nebo plností v levé horní části břicha, které se mohou rozšířit na levé rameno. Genetické testování může být také provedeno za účelem detekce mutace JAK2.
Diagnóza ET je z velké části vyloučena, což znamená, že jakákoli jiná příčina vysokého počtu krevních destiček musí být nejprve vyloučena, aby byla provedena definitivní diagnóza. Mezi další stavy spojené s vysokým počtem krevních destiček patří polycythemie vera , chronická myeloidní leukémie a myelofibróza .
Léčba esenciální trombocytémie
Léčba esenciální trombocythemií závisí do značné míry na tom, jak zvýšený počet krevních destiček je stejně tak jako pravděpodobnost komplikací.
Ne všichni lidé s ET vyžadují léčbu. Někteří prostě potřebují být sledováni, aby se zajistilo, že se stav nezhorší.
V případě potřeby může léčba zahrnovat denní aspirin pro osoby považované za osoby s nízkým rizikem. Pro osoby s vyšším rizikem (na základě staršího věku, anamnézy nebo faktory životního stylu, jako je kouření nebo obezita) mohou mít prospěch z léků, jako je hydroxymočovina, anagrelid nebo interferon alfa, které mohou snížit počet krevních destiček.
V případě mimořádné situace může být provedena destičková fáze (proces, při kterém je krev rozdělena na jednotlivé složky), aby se rychle snížil počet krevních destiček.
> Zdroj:
> Bleeker, J. a Hogan, W. "Trombocytóza: Diagnostické hodnocení, stratifikace trombotických rizik a strategie řízení rizik založené na rizicích." Trombóza. 2011; číslo artiklu 536062.