Polycythemia vera je porucha, při které kostní dřeň způsobuje příliš mnoho červených krvinek, bílých krvinek a krevních destiček, což může vést ke zvýšenému riziku vzniku krevních sraženin.
Příliš mnoho červených krvinek je nejvýznamnějším klinickým příznakem polycythemie vera. Mutace v genu pro JAK2, bílkovinu podílející se na signalizaci uvnitř buňky, byla nalezena u mnoha lidí s tímto stavem.
Kdo dostane Polycythemia Vera?
Polycythemia vera může nastat v každém věku, ale často se stává později v životě. Pokud se podíváte na věky všech lidí s tímto onemocněním, střední věk v diagnóze by byl 60 let a není to často pozorováno u osob mladších 40 let. Výskyt polycythemie vera je u mužů mírně vyšší než u žen a je nejvyšší u mužů ve věku od 70 do 79 let.
Kolik lidí je postiženo?
Je těžké to s jistotou říci, protože člověk může mít tento stav po dlouhou dobu a neví to, ale odhaduje se asi jeden nebo dva lidé ze 100 000.
Podle společnosti Incyte Corporation, která se specializuje na onkologii založenou na biofyzikální přípravě v Wilmingtonu, je ve Spojených státech přibližně 25 000 lidí, kteří žijí s polycytmií vera a jsou považováni za nekontrolovatelné, protože rozvíjejí rezistenci nebo nesnášenlivost na základ léčivé léčby, hydroxymočoviny .
Incyte spolupracuje s přibližně 200 komunitami a akademickými zdravotnickými středisky, aby provedla studii v USA nazvanou REVEAL, která nedávno začala přijímat pacienty a očekává se, že bude zahrnovat 2 000 pacientů pod dohledem lékaře za aktivní léčbu této nemoci po dobu tři roky.
Je to rakovina nebo nemoci?
Polycythemia vera má některé vlastnosti podobné rakovině, protože zahrnuje nekontrolované rozdělení nezralých buněk a není léčitelná. Když to uvědomíte, učení, že vy nebo milovaný máte tuto poruchu, může být pochopitelně stresující. Ovšem vězte, že tento stav lze efektivně zvládnout po velmi dlouhé období.
Národní rakovinový institut definuje polycythemii vera následovně: "Nemoc, ve které je v kostní dřeni a krvi příliš mnoho červených krvinek, což způsobuje zhuštění krve. Počet bílých krvinek a krevních destiček se může také zvýšit. Zvláštní krevní buňky se mohou slezinou sbírat a způsobit její zvětšení. Mohou také způsobit problémy s krvácením a vytvářet sraženiny v cévách. "
Podle společnosti Leukémie a lymfomu jsou lidé s polycythemií vera v důsledku onemocnění a / nebo určitých léčebných postupů u trochu většího rizika než u běžné populace pro vývoj leukémie. Ačkoli se jedná o chronický stav, který není vyléčitelný, nezapomeňte, že může být obvykle efektivně zvládnut po dlouhou, dlouhou dobu - a obecně to zkracuje očekávanou délku života. Komplikace lze navíc léčit a předcházet jim lékařským dohledem.
Probíhá?
Ano, ale stále se zkoumají podrobnosti o riziku progrese. Ačkoli lidé nemusejí mít příznaky po mnoho let, polycythemia vera může vést k rozvoji řady symptomů a příznaků, včetně únavy, svědění, nočního pocení, bolestí v kostech, horečky a úbytku hmotnosti. Okolo 30% až 40% lidí s polycythemií vera má zvětšenou slezinu. U některých jedinců může vést k oslabujícím příznakům a kardiovaskulárním komplikacím. Zátěž této nemoci je stále aktivně zkoumána.
Jak se diagnostikuje?
Test, nazývaný koncentrace hematokritu, se používá jak k diagnostice polycytémie vera, tak k měření reakce osoby na léčbu.
Hematokrit je podíl červených krvinek v objemu krve a je obvykle uveden jako procento nebo zvýšení koncentrace hemoglobinu v krvi.
U zdravých lidí se koncentrace hematokritu pohybuje od 36 do 46 procent u žen a 42 až 52 procent u mužů. Další informace, které lze získat z krevních testů, jsou také užitečné při diagnostice, včetně přítomnosti mutace - mutace JAK2 - v krvinkách. Ačkoli není nutné provést diagnózu, někteří lidé mohou mít také analýzu kostní dřeně jako součást jejich práce a hodnocení.
Jak se léčí?
Podle společnosti Leukemie a lymfom je pro většinu pacientů obvyklým výchozím bodem léčby flebotomie nebo odstranění krve z žíly. To může snížit koncentraci hematokritu, což obvykle vede ke zlepšení určitých příznaků, jako jsou bolesti hlavy, zvonění v uších a závratě.
Léčba může zahrnovat činidla, která mohou snížit koncentraci červených krvinek nebo destiček - sloučeniny označované jako myelosupresivní látky. Nejčastěji používaným myelosupresivním činidlem pro polycythemii vera je hydroxymočovina podávaná ústně. Mezi častější nežádoucí účinky patří kašel nebo chrapot, horečka nebo zimnice, bolesti dolní části zad nebo bolesti a bolestivé nebo těžké močení.
O společnosti Jakafi pro Polycythemia Vera
Ruxolitinib (Jakafi) je lék na předpis, který se používá k léčbě lidí s polycythemií vera, kteří už užívali hydroxyureu a nefungovalo dostatečně dobře nebo nedokázali tolerovat. Jakafi se používá také k léčbě některých typů myelofibrózy - jizvy kostní dřeně.
Podle FDA pracuje Jakafi inhibicí enzymů nazvaných Janus Associated Kinase (JAK) 1 a 2, které se podílejí na regulaci krevního a imunologického fungování. Schválení léku na léčbu polycythemie vera pomůže snížit výskyt zvětšené splenomegalie - a potřebu flebotomie, což je postup k odstranění přebytečné krve z těla.
Nejčastější nežádoucí účinky spojené s používáním přípravku Jakafi u účastníků s polycythemií vera v kvalifikačních klinických studiích byly nízký počet červených krvinek (anémie) a nízký počet krevních destiček (trombocytopenie). Nejčastější nežádoucí účinky spojené s krví byly závratě, zácpa a šindel.