Testování genetiky u Parkinsonovy nemoci může hrát důležitou roli v diagnostice
Genetické vyšetření u Parkinsonovy nemoci může hrát důležitou roli v diagnostice onemocnění. Vědci doufají, že znalosti poskytované genetikou nakonec pomohou zpomalit nebo zastavit její postup.
Geny jsou neseny v naší DNA, jednotky dědičnosti, které určují vlastnosti, které jsou předávány od rodiče k dítěti. Zdědíme asi 3 miliardy párů genů od našich matek a otců.
Určují barvu našich očí, jak vysokou jsme, a v některých případech i riziko, které máme při rozvoji určitých onemocnění.
Jako lékař, znám roli, kterou hraje genetika při určování našeho zdraví. Stupeň vlivu, který se v našich genech liší v závislosti na nemoci, ale do jisté míry přispívají k rozvoji onemocnění a genetiky.
Testování genetiky u Parkinsonovy nemoci
U Parkinsonovy nemoci je drtivá většina případů, které nazýváme sporadickými, bez identifikovatelné příčiny. Tyto "nevzdělané" případy znamenají, že žádný jiný člen rodiny nemá Parkinsonovu nemoc. Přesto však přibližně 14% lidí postižených Parkinsonovou chorobou má příbuzného prvního stupně (rodič, sourozenec nebo dítě), které také žít s onemocněním. V těchto rodinných případech mohou být mutované geny, které způsobují toto onemocnění, zděděny buď v dominantním, nebo recesivním.
Mnoho postižených příbuzných v různých generacích se obvykle nachází v rodinách, které mají dominantní Parkinsonovu gen. Příkladem tohoto druhu dědičnosti je genetická mutace SNCA, která vede k produkci bílkoviny nazývané alfa-synuclein. Tento protein tvoří Lewyovy těla, které se nacházejí v mozku jedinců s Parkinsonovou chorobou.
Jiné mutace - LRRK2, VPS35 a EIF4G1 - jsou také dominantně děděny.
Naproti tomu recesivní mutace, které působí jako rizikový faktor pro rozvoj Parkinsonovy nemoci, jsou reprezentovány případy v jedné generaci jako u sourozenců. Genetické mutace genů PARKIN, PINK1 a DJ1 jsou příklady tohoto druhu dědičnosti.
Jedná se o některé z mutací, které jsou známy, ale existují další, které se objevují průběžně. Mějte však na paměti, že většina genetických forem má nízkou míru exprese nebo penetrance, což v podstatě znamená, že právě proto, že máte gen, neznamená, že dostanete Parkinsonovu chorobu. I v případě mutací LRRK2, které jsou v přírodě dominantní, přítomnost genu není stejná jako vývoj této nemoci.
Kdy by měl být genetický test na Parkinsonovu léčbu proveden?
Váš lékař vám může navrhnout, zda vaše diagnostika Parkinsonova choroby přichází v mladém věku (méně než 40 let), jestliže jste u více příbuzných ve vaší rodinné anamnéze diagnostikováni stejný nebo máte vysoké riziko familiární Parkinsonovy choroby založené na Vašem (ti, kteří mají židovské a židovské prostředí v Aškenazi nebo severní Afriku).
Jaká je však výhoda pro to, aby testování probíhalo v současné době?
Informace mohou být pro některé jednotlivce důležité pro plánování rodiny, i když jsem řekl, že i když je tento gen předán, nemusí nutně odpovídat vývoji onemocnění. Riziko je však vyšší u dominantních genetických mutací oproti recesivním, průměrně v případě, že osoba má příbuzného prvního stupně s Parkinsonovou chorobou (tj. Rodičem nebo sourozeným), jejich riziko vývoje onemocnění je o 4 až 9 procent více než obyvatelstva.
Mějte na paměti, že v současné době pro testovanou osobu nedochází ke změně léčby Parkinsonovy nemoci na základě genetických nálezů. V budoucnu však, když existují léčebné postupy ke zpomalení nástupu onemocnění nebo k zabránění jejímu rozvoji, pak bude identifikace těchto ohrožených osob velmi důležitá.
Genetika Testování a výzkum pro Parkinsonovu chorobu
Přestože v současné době nemusíte mít žádný přímý prospěch, výsledky genetického testování mohou pomoci dalšímu výzkumu Parkinsonovy práce tím, že umožní vědcům lépe porozumět onemocnění a následně vyvinout nové léčebné postupy. Například mutace v genu, který kóduje protein alfa-synuclein (SNCA), vede k specifickému typu familiární Parkinsonovy nemoci. Přestože tato mutace představuje pouze malý procentní podíl případů, znalost této mutace měla širší účinky. Studie této genetické mutace vedla k objevu, že alfa-synuclein se shlukuje dohromady a tvoří Lewyho tělo, které se důsledně nacházelo v mozku všech jedinců s Parkinsonovou chorobou nejen u těch, kteří měli mutaci SNCA. Jedna genová mutace tak vedla k kritickému zjištění v oblasti výzkumu Parkinsonovy choroby.
Testování genetiky je velmi osobní rozhodnutí, ale varovná poznámka: Kdykoliv se uvažuje o genetickém testování, a to zejména v případě onemocnění, při němž nedochází ke změně léčby na základě genetických nálezů, bylo by moje doporučení vidět genetického poradce, tato informace bude mít na vás pacienta a vaši rodinu.
Reference:
Beck, James, Ph.D. "Parkinsonovy poznatky: genetické testování a vy." Parkinsonovy poznatky: Genetické testování a vy . Parkinsonova choroba (PDF), 26. března 2013. Web. 29. března 2014. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html
Farrer, Matthew, MD. "Genetika: Nadace pro budoucí léčbu Parkinsonovy choroby." - Parkinsonova choroba (PDF) . Parkinsonova choroba Foundation, zima 2012. Web. 29. března 2014. http://www.pdf.org/winter12_genetics
Puschmann, Andreas. "Genetika Parkinsonovy choroby." Genetika Parkinsonovy choroby . Evropská asociace onkologických onemocnění, nd Web. 29. března 2014. http://www.epda.eu.com/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-parkinsons