Přehled paroxysmální noční hemoglobinurie

Porucha je způsobena vadou v krvinkách

Paroxysmatická noční hemoglobinurie (PNH) je poruchou získaných krevních kmenových buněk. To bylo původně pojmenované pro jeho příznak tmavé barvy moči (hemoglobinurie) produkoval ráno. Bylo předpokládáno, že abnormální rozpad červených krvinek ( hemolýza ), který způsobil tmavou moč, se objevil v záchvatech (paroxysmech), ke kterým došlo v noci. Výzkum však ukázal, že hemolýza v PNH, způsobená biochemickou vadou, probíhá po celý den a nedochází k výbuchu.

Změna barvy moči se může kdykoli objevit, ale je nejmarkantnější v soustředěné noční moči.

Zlepšení porozumění paroxysmální noční hemoglobinurie znovu definovalo poruchu jako hemolýzu, krevní sraženiny ve žilách (trombóza) a nedostatek při tvorbě všech typů krevních buněk ( hematopoéza ). PNH postihuje jak muže, tak ženy všech etnických původů a může se vyskytovat v jakémkoli věku, ale nejčastěji se vyskytuje u mladých dospělých.

Symptomy

Mnoho lidí s PNH nemá příznaky. Symptomy PNH závisí na tom, zda je přítomna hemolýza, trombóza nebo nedostatečná hematopoeze.

Diagnóza

Existuje několik laboratorních testů, které mohou pomoci diagnostikovat paroxyzmální noční hemoglobinurie. Nejpřesnější je vyšetření krve k detekci CD55 a CD59, dvou proteinů.

Absence těchto proteinů na červených krvinkách potvrzuje diagnózu PNH. Během diagnostiky budou provedeny další krevní testy včetně úplného počtu krevních buněk (CBC), počtu retikulocytů, sérové ​​laktátdehydrogenázy (LDH), bilirubinu a haptoglobinu. Vzorek kostní dřeně (biopsie) může být odebrán a vyšetřen pod mikroskopem.

Léčba

Léčba je založena na tom, které příznaky jsou přítomny. Mnoho dospělých je léčeno steroidy (prednisonem) denně, kdy dochází k hemolýze a během remise se mění na střídavé dny. Doplňky železa a kyseliny listové pomáhají nahradit ztráty způsobené hemolýzou. Někteří jedinci mohou dostávat androgenní hormony ke stimulaci tvorby červených krvinek. Při těžké anémii může být nutná krevní transfúze. K redukci tvorby krevních sraženin lze použít ředidla pro krev. Nedostatečná hematopoeze může být léčena antithymocytovým globulinem (ATG).

Transplantace kostní dřeně (kmenových buněk) může nahradit vadné krevní buňky v PNH normálními. Téměř všichni jedinci s PNH budou nakonec vyžadovat transplantaci, aby mohli žít déle. Pokud je transplantace provedena pozdě v průběhu onemocnění, výsledky nejsou tak dobré, protože jedinci jsou v té době velmi nemocní.

První léčivo pro PNH schváleno

16. března 2007 schválil americký úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) Soliris (eculizumab) k léčbě PNH. Schválení bylo založeno na výsledcích několika studií, které ukázaly, že léčba eculizumabem vedla k dramatickému snížení hemolýzy a ke snížení počtu dnů hemoglobinurie každý měsíc.

Zdroj

> Parker, Charles, Mitsuhiro Omine, Stephen Richards a kol. "Diagnostika a léčba paroxysmální noční hemoglobinurie." Blood 106 (2005): 3699 - 3709.