Přehled pyruvátkinázy: Vzácná příčina anémie
Učení vás nebo vaše blízké má nedostatek PK může být děsivé. Možná se divíte, jak jsem to dostal? Nebo jaké jsou možnosti léčby? Doufejme, že tato základní recenze stavu odpoví na některé z těchto otázek.
Nedostatek pyruvát kinázy (PK) je vzácná dědičná forma anémie. Pyruvát kináza je enzym nebo chemikálie, která se nachází ve vašich červených krvinkách a je nezbytná pro výrobu energie.
Bez tohoto klíčového enzymu se červené krvinky rozpadají rychleji. Toto rozpad červených krvinek se nazývá hemolýza a nedostatek PK je klasifikován jako hemolytická anémie.
Lidé s nedostatkem PK se narodí s tímto stavem. Zděděný je autosomální recesivní vzorec, který znamená, že oba rodiče musí být nositeli poruchy. Pokud je každý rodič nosičem deficitu PK, má 1/4 pravděpodobnost, že bude mít dítě s nedostatkem PK.
Symptomy
Symptomy nedostatku PK mohou začít brzy v životě. Není neobvyklé, že u novorozenců s nedostatkem PK se v prvním dni života vyvinou žloutenka (zožltnutí kůže). Tato žloutenka je obvykle závažnější než fyziologická žloutenka, že novorozenci obvykle vyvstanou mezi 2. a 5. dnem života. Lékařským termínem pro žloutenku je hyperbilirubinemie. Bilirubin je pigment nalezený v červených krvinkách. Rychlá destrukce červených krvinek při nedostatku PK zvyšuje množství bilirubinu v oběhu.
Naštěstí lze tuto ikteru léčit fototerapií (modrým světlem používaným k rozpadu pigmentu) a / nebo krevními transfuzemi.
Jinak lidé s nedostatkem PK mají příznaky anémie : bledá kůže, únava nebo únava, rychlá srdeční frekvence nebo dušnost. Někteří lidé s deficitem PK se vyvinou zvětšenou slezinou nazývanou splenomegalie.
Někteří lidé s mírnými formami deficitu PK mohou být diagnostikováni později v životě, protože mohou mít jen málo příznaků.
Diagnóza
Podobně jako u jiných forem anémie poskytuje první klíčovou stopa úplný počet krvinek (CBC). Anémie spojená s deficitem PK může být závažná, což vede k velmi nízkému hemoglobinu a / nebo k hematokritu. Stejně jako u ostatních hemolytických anemií bude počet retikulocytů (nedávno vyrobené červené krvinky) zvýšený, což svědčí o zvýšení produkce červených krvinek.
Nedostatek PK lze potvrdit odesláním krevní práce do specializovaných laboratoří k detekci nízké hladiny PK v červených krvinkách. Alternativně se genetické testy, které vyhledávají mutace, stávají běžnějším diagnostickým testem tohoto stavu.
Komplikace
Jak bylo dříve zváženo, rozpad červených krvinek vede ke zvýšení hladiny bilirubinu. Děti s deficiencí PK mohou vyžadovat léčbu fototerapií. Později v životě může zvýšený bilirubin vytvářet kal v žlučníku a nakonec vést k rozvoji žlučových kamenů .
Lidé s deficitem PK mohou také vyvinout přetížení železa . Tato komplikace je nejčastější u lidí, kteří potřebují časté krevní transfuze k léčbě závažné anémie. To se však může objevit u lidí, kteří nemají významný požadavek na transfúzi.
Tam jsou léky, které mohou pomoci tělu zbavit extra železo zvané chelators.
Stejně jako všichni lidé s hemolytickou anémií jsou lidé s deficitem PK ohroženi přechodnou aplastickou krizí . To je způsobeno infekcí parvovirem B19 (což způsobuje páté onemocnění u dětí). Parvovirus zabraňuje kostní dřeni vytvářet nové červené krvinky po dobu 7 až 10 dnů. Bez schopnosti nahradit rychle zničené červené krvinky se může vyvinout těžká anémie a může se vyžadovat transfúze, dokud se produkce nevrátí do normálu.
Těžká anémie spojená s deficitem PK se může objevit u dětí ještě před narozením.
Tento stav se nazývá hydratovaný plod. Hydrops fetalis je obecný termín používaný k popisu poznatků o ultrazvuku. Hemolytické anémie, jako je nedostatek PK, mohou způsobit tuto komplikaci. V závislosti na závažnosti může být tato léčba ošetřena nitroděložními (přes děložní) transfúze plodu.
Léčba
Někteří lékaři vám mohou doporučovat užívat kyselinu listovou denně. Kyselina listová je vitamin potřebný k tvorbě nových červených krvinek. Naštěstí ve Spojených státech, mnoho našich potravin je také obohaceno o kyselinu listovou.
Obvykle je těžká anémie léčena krevní transfuzí. Někteří lidé s deficitem PK vyžadují transfuze každé 3 až 4 týdny. Jiní lidé mohou občas vyžadovat transfúze v době nemoci nebo stresu, jiní však nikdy nemusí vyžadovat transfuzi.
Pokud hladiny bilirubin dosáhnou kritické hladiny u novorozenců, může být nutná výměna transfúze. Při tomto postupu se krve odstraní z kojence (také odstraní bilirubin) a tato krev se nahradí transfuzní krví. Tento postup je velmi účinný při odstraňování nadměrného bilirubinu z krve.
Žlučové kameny způsobené nedostatkem PK mohou být nutné odstranit cholecystektomií, chirurgickým odstraněním žlučníku. Splenektomie , chirurgické odstranění sleziny, může být provedena ve snaze snížit závažnost anémie, zejména u lidí, kteří vyžadují častou transfuzi. Bohužel, splenektomie nefunguje u všech s nedostatkem PK.
Slovo z
Učení vás nebo vašeho dítěte může mít nedostatek PK. Naštěstí existují možnosti léčby a většina lidí s deficitem PK se dobře postará. Pokračuje výzkum v nedostatku PK a doufejme, že v budoucnu bude více možností léčby.