Genetické testování vám může říci o vašich genoch a rodinné historii
Vaše tělo je tvořeno biliony buněk. Uvnitř každé z těchto buněk je struktura nazvaná jádro, které obsahuje 23 párů chromozomů, které nesou vaši genetickou informaci. Každý chromozom je tvořen dlouhou strukturou podobnou DNA, která je tvořena chemickou látkou nazývanou deoxyribonukleová kyselina (DNA).
Polovina z vašich chromozomů je zděděna od vaší matky a druhá polovina je zděděna od vašeho otce a dává vám dvě kopie každého genu.
Lidé mají kolem 25 000 genů celkem. Vaše DNA je sekvence těchto párů genů.
Vaše geny obsahují informace o tom, co vás dělá, vy. Všechny tyto páry se připočítají k vytvoření jedinečné kombinace, jako je kód, který řekne vašemu tělu, zda máte hnědé vlasy, olivovou kůži nebo vaše modré oči, které tvoje tetování pronikají. Vaše DNA také informuje vaše buňky o tom, jak se chovat, jak rostou a kdy zemřít.
Zamyslete se nad vaší DNA, jako by to byl žebřík. Kroky jsou tvořeny nukleotidovými bázemi. Pořadí základen je jako písmena abecedy. Tyto dopisy jsou zase uspořádány způsobem, který vyjadřuje "slova". Tato slova jsou pak přepisována (překládána) a překládána (interpretována) do bílkovin (enzymů), které kontrolují všechno v našem těle. Pokud je mutovaný gen, můžete si to myslet jako na zmíchání písmen abecedy. Slovo vychází špatně a celá věta je špatná. Pokud je tento gen nebo oblast DNA zodpovědná za důležitou funkci, vzniknou problémy.
Pokud kóduje proteiny, které kontrolují dělení buněk, může dojít k rakovině. Někdy přebytek DNA, jako tři kopie chromozomu místo dvou, může vést k genetickým podmínkám, jako je Downův syndrom.
Získání testování DNA
Když testujete DNA, vaše DNA je rozdělena a čtená. Vzhledem k tomu, že každá buňka má uvnitř každé buňky víc než šest stop DNA (DNA je pevně spirála, aby vytvořila chromozom, takže se vejde do jádra), každá buňka může obsahovat mnoho genetických informací zcela jedinečných od každého jiný.
Jedinou výjimkou jsou identické dvojčata, kteří sdílejí stejnou DNA.
Chcete-li provést test DNA, musíte vzít vzorek vašich buněk. Tento vzorek může být z krve, slin, kožních buněk nebo dokonce i uvnitř tváře. Pokud máte rakovinu, vaše DNA bude odebrána ze vzorku svého nádoru. Obvykle jsou vzorky DNA testovány lékařem nebo klinikou a odeslány do specializované laboratoře genetického testování, kde je vaše DNA oddělena od buněk.
Při krevní zkoušce je třeba jehlu a stříkačky odebírat vzorek krve. Chcete-li získat vzorek slin, plivnete do zkumavky. Pokud jde o štíhlý štítek, mělo by to udělat, když byste si poškrábali vnitřek tváře velkým bavlněným tamponem.
Bude to trvat týden nebo déle, než se výsledky vrátí z laboratoře, protože laboratorní technici potřebují čas odhalit a přečíst genetické sekvenování podél řetězce DNA.
Testování genetických poruch
Pokud váš lékař podezřívá, že vy nebo vaše dítě trpíte genetickou poruchou, objednají další testy k diagnostice problému. Vědci mohou hledat změnu v konkrétním genu spojeném s určitou genetickou poruchou. Testování DNA může být také schopné identifikovat všechny členy rodiny, kteří mají nebo by byli vystaveni riziku vzniku genetické poruchy.
Jedním z běžných testů je test na fenylketonurie , který se provádí u všech novorozenců. Pokud vaše dítě kvůli dědičnosti nebo mutaci postrádá gen, který kóduje enzym fenylalaninhydroxylázu, může mít jakýkoliv fenylalanin, který jí, může vést k poškození mozku. Pokud je však při narození zjištěn abnormální gen, mohou děti vést relativně normální život, a to podle omezené stravy.
Další test, který si lékař může objednat, je karyotyp . Karyotypy se podívají na chromozomy v DNA. Další kopie DNA nebo chybějící kusy mohou naznačovat genetické abnormality. Pokud má vaše dítě 47 namísto obvyklých 46 chromozomů a má tři kopie chromozomu 21 místo dvou, má Downův syndrom .
Downov syndrom je nejčastější chromozomální abnormality. Mnoho těhotenství s abnormálním počtem chromozomů končí v potratu. Pokud máte v minulosti recidivující potraty, lékař může doporučit testy rodičovského karyotypu.
V některých případech možná nemáte genetický stav, ale pokud nesete jednu abnormální kopii ve vašich genech, riskujete předání stavu vašim dětem. Příkladem je cystická fibróza. Cystická fibróza je autosomální recesivní stav, což znamená, že musíte obdržet abnormální kopii genu CFTR od obou vašich rodičů, abyste měli nemoc. Rodiče se mohou rozhodnout, že budou mít genetické testy na cystickou fibrózu, aby zjistili, zda jsou nositeli.
Pokud nesete určitou genetickou chorobu, může vám lékař doporučit předimplantační genetické vyšetření, které se používá k zjištění, zda embryo koncipované in vitro fertilizací (IVF) má genetickou poruchu, stejně jako vybrané embrya pro implantaci bez poruchy.
Další lékařské využití genetického testování se zaměřuje na nádory. Mnoho nádorů má genetické mutace, které "řídí" svůj růst. Genetické testování může určit, zda konkrétní rakovina má nebo nemá genetickou mutaci léčitelnou cílenou farmakoterapií. Většina genetických změn v rakovinových buňkách se vyskytuje po narození a není dědičná, s výjimkou BRCA1 a BRCA2, které jsou spojeny s rakovinou prsu.
Jiné typy genetického testování
Testování otcovství potvrzuje, že vaše dítě je geneticky příbuzné svému otci. Testy otcovství jsou považovány za vysoce spolehlivé s jednou vzácnou výjimkou, chimerismem. Pokud jste chiméra, vaše buňky mohou mít odlišnou DNA. To se nejčastěji vyskytuje u dvojčat, které sdílejí nějakou DNA s druhou dvojčatou; u matek, které porodily a možná zvedly nějakou DNA z jejich dítěte, a ty, kteří měli transfúze nebo transplantace orgánů. Mozaika Downův syndrom je další formou chiméry.
Genetické testování se používá také na scénách zločinu. Forenzní vyšetřovací týmy používají speciální testy pro zvýšení množství dostupné DNA k vyšetření. DNA na místě činu může pocházet z krevních buněk, spermií nebo jiných tělních buněk, jako jsou vlasy nebo sliny. Mitochondriální DNA je zřídka používána v forenzii.
Rostoucí využití genetického testování je testování předků. DNA od dvou jedinců může být porovnávána, aby zjistila, zda jsou podobné některými důležitými způsoby, které by znamenaly, že jsou příbuzné. Mitochondriální DNA, na rozdíl od jaderné DNA, se nenachází v jádře každé buňky, ale spíše se nachází v mitochondriích - organelách v cytoplazmě buňky, které působí jako elektrárna buňky a tvoří pouze jeden chromozom zabalené v kruhu. Mitochondriální DNA je mnohem kratší než jaderná DNA a nese plán (pouze 37 genů) pouze pro několik enzymů zapojených do metabolismu.
Mitochondriální DNA je předána pouze matce. Test mitochondriální DNA neposkytuje žádné informace o vašem otci, ale může pomoci identifikovat mateřskou rodinu - dokonce i mnoho let v minulosti. Mitochondriální DNA je na rozdíl od jaderné DNA mnohem snazší a může být použita k vytvoření identity (alespoň mateřské), i když není přítomna žádná jaderná DNA.
Kolik stojí testování genetických testů?
Náklady na test DNA závisí na tom, jaký typ testů je třeba provést. Některé jednoduché testy, jako testy otcovství nebo ty, které se používají ke snadné detekci genetických mutací, mohou stát pár set dolarů nebo méně. Složitější testování, například u vzácných genetických poruch, může stát tisíce dolarů. Naštěstí díky genetickým novým podnikům a společnostem, které nabízejí testy předků, se snížily náklady na běžné testy.
Etika genetického testování
Existuje jen malá kontroverze nad rutinním používáním některých antenatálních testů. Pokud jsou při narození zjištěny určité stavy, jako je fenylketonurie, vaše dítě může mít zdravější budoucnost. Nicméně, ne všechny genetické podmínky mohou být léčeny a některé se objeví až do dospělosti. Huntingtonova choroba , progresivní neurologická porucha, se vyvíjí později v životě a nemá žádnou léčbu ani lék. V takových případech se někteří lidé vzdali testování.
V ostatních případech může být předisponována k "rakovinným genům", jako jsou BRCA1 a BRCA2. Vědět, že máte tyto geny, vám může pomoci při rozhodování o vašem zdraví. Nicméně, je to vaše volba, a pokud jste lepší s informacemi nebo bez nich.
> Zdroje:
> Chard, R. a M. Norton. Genetické poradenství pro pacienty s ohledem na screening a diagnostiku chromozomálních abnormalit. Klinické laboratorní testování . 2016. 36 (2): 227-36.
> Fonda Allen, J., Stoll, K. a B. Bernhardt. Genetické poradenství pro chromozomální a mentální poruchy před a po skončení testu. Semináře v perinatologii . 2016. 49 (1): 44-55.