Jak rozumět této složité chorobě
V roce 1981 byl termín CHARGE vytvořen tak, aby popsal klastru vrozených vad , které byly u dětí zjištěny. CHARGE znamená:
- Coloboma (oko)
- Srdeční vady jakéhokoli typu
- Atrezie (choanal)
- Zpomalení (růstu a / nebo vývoje)
- Genitální anomálie
- Anomálie uší
Bylo doporučeno, aby diagnóza syndromu byla založena na přítomnosti čtyř těchto fyzikálních vlastností.
Od té doby lékaři uznali, že tato definice a pravidla pro diagnózu nezohledňují mnoho dalších fyzických charakteristik syndromu CHARGE nebo skutečnost, že některé děti se syndromem nesplnily kritéria diagnózy.
Genetika CHARGE syndromu
Gén spojený se syndromem CHARGE byl identifikován na chromozomu 8 a zahrnuje mutace genu CHD7 (gen CHD7 je jediný gen, který se v současné době považuje za zapojený do syndromu). I když je nyní známo, že CHARGE syndrom je komplexní lékařský syndrom způsobené genetickou vadou se jméno nezměnilo. I když mutace genu CHD7 jsou děděny autozomálně dominantním způsobem, většina případů pochází z nové mutace a dítě je obvykle jediným dítětem v rodině se syndromem.
Výskyt CHARGE syndromu
CHARGE syndrom se vyskytuje přibližně u 1 z 8500 až 10 000 narozených po celém světě.
Symptomy CHARGE syndromu
Fyzické atributy dítěte s CHARGE syndromem se pohybují od téměř normálních až po závažné. Každé dítě narozené tímto syndromem může mít různé fyzické problémy a některé z nejběžnějších vlastností nebo vrozených vad jsou:
C- Coloboma of the Eye:
- Toto onemocnění postihuje přibližně 80 až 90 procent lidí diagnostikovaných syndromem CHARGE
- Kolobom se skládá z trhliny (crack) obvykle v zadní části oka
- Jedno nebo obě oči mohou být příliš malé (mikroftalmos) nebo chybějící (anophthalmos)
C může také odkazovat na abnormalitu kraniálního nervu:
- 90 až 100 procent lidí s CHARGE syndromem má pokles nebo úplnou ztrátu jejich smyslového vnímání (anosmia)
- 70 až 80 procent lidí má potíže s polykáním.
- Obličejová paralýza ( obrna ) na jedné nebo obou stranách se vyskytuje u 50 až 90 procent lidí se syndromem
H- srdeční selhání:
- 75 procent jedinců je postiženo různými typy srdečních defektů
- Nejčastější srdeční vada je díra v srdci ( defekt síňové septa )
A- Atresie Choanae:
- Atrezie se týká nepřítomnosti zúžení průchodu v těle. U lidí s CHARGE syndromem se zadní část nosních dutin na jedné nebo obou stranách zužuje (stenóza) nebo se nespojuje se zadní částí krku (atrezie)
- Tato atresie je přítomna u 35 až 65 procent osob s CHARGE syndromem
R - retardace (duševní a růstová)
- 70 procent jedinců postižených CHARGE snížilo IQ, které se mohou pohybovat od téměř normální až po těžkou mentální retardaci
- 80 procent jedinců je postiženo zpomalením růstu a tato zpomalení růstu je obvykle zjištěno v prvních šesti měsících života, kdy dítě nenarodí normálně
- Zpomalení růstu je způsobeno nedostatky růstového hormonu a / nebo obtížemi v krmení (růst dítěte má tendenci pohnat až po dětství)
G- Genital Underdevelopment:
- Nedostatečně rozvinuté genitálie jsou zřejmým příznakem CHARGE syndromu u mužů, ale ne tolik u žen
- 80 až 90 procent mužů je postiženo genitálním nedostatkem, ale pouze 15 až 25 procent žen s tímto syndromem je postiženo
E- Abnormality v uších:
- Poruchy ucha postihují 95 až 100 procent jedinců, kteří mají viditelnou deformitu vnějšího ucha
- 60 až 90 procent lidí se také potýká s problémy ve vnitřním uchu, jako jsou abnormální polokruhové kanály nebo nervové vady, které mohou způsobit hluchotu
Existuje mnoho dalších fyzických problémů, které může mít dítě s CHARGE syndromem kromě těchto častějších symptomů uvedených výše. To není na rozdíl od syndromu VATER , který dokonce změní jeho zkratku, aby zahrnoval další vrozené vady.
Jak je dítě diagnostikováno CHARGE syndromem
Diagnostika CHARGE syndromu je založena na skupině fyzických symptomů a atributů, které každé dítě zobrazuje. Tři nejznámější příznaky jsou 3C: Coloboma, Choanal atresie a abnormální půlkruhové kanály v uších.
Existují i další závažné příznaky, jako je abnormální vzhled uší, které jsou časté u pacientů se syndromem CHARGE, ale méně časté v jiných podmínkách. Některé příznaky, jako je srdeční defekt, se mohou také vyskytnout u jiných syndromů nebo stavů, a proto mohou být méně užitečné při potvrzení diagnózy.
Dítě, které má podezření, že má syndrom CHARGE, by mělo být hodnoceno lékařem, který je seznámen s tímto syndromem. Genetické testování lze provést, ale je to drahé a provádí pouze některé laboratoře.
Jak je léčba syndrom CHARGE
Děti narozené syndromem CHARGE mají mnoho zdravotních a fyzických problémů, z nichž některé, jako je srdeční vada, mohou být život ohrožující. K léčbě takové poruchy může být zapotřebí řada různých druhů lékařských a / nebo chirurgických zákroků.
Fyzická, profesní a řečová terapie může dítě pomoci dosáhnout svého rozvojového potenciálu. Většina dětí se syndromem CHARGE bude potřebovat zvláštní vzdělání kvůli vývojovým a komunikačním zpožděním způsobeným ztrátou sluchu a zraku.
Kvalita života lidí se syndromem CHARGE
Vzhledem k tomu, že se u jedné osoby s CHARGE syndromem mohou výrazně lišit, je těžké mluvit o tom, jaký je život pro "typickou" osobu se syndromem. Jedna studie se zaměřila na více než 50 lidí žijících s onemocněním ve věku od 13 do 39 let. Celkově byla průměrná intelektuální úroveň mezi těmito lidmi na akademické úrovni 4. stupně. Mezi nejčastější problémy, které se potýkaly, patří problémy týkající se zdraví kostí, spánková apnoe , oddělení sítnice , úzkost a agrese. Bohužel smyslové problémy mohou zasahovat do vztahů s přáteli mimo rodinu, ale terapie, ať řeč, fyzická nebo profesní, může být velmi užitečná. Je užitečné pro rodinu a přátele, zejména proto, aby si uvědomili tyto smyslové problémy, neboť problémy se sluchem byly po staletí mylné jako retardace kovů .
Zdroje:
Hartshorne, N., Hudson, A., MacCuspie, J. a kol. Kvalita života u dospívajících a dospělých se syndromem CHARGE. Americký žurnál lékařské genetiky. Část A. 2016. 170 (8): 2012-21.
Hudson, A., Trider, C. a K. Blake. CHARGE syndrom. Pediatrie v přehledu . 2017. 38 (1): 56-59.
Vesseur, A., Langereis, M., Free, R. a kol. Vliv sluchové ztráty a kognitivních schopností na vývoj jazyka v CHARGE syndromu. Americký žurnál lékařské genetiky. Část A. 2016. 170 (8): 2022-30.
Národní knihovna medicíny USA. Genetika Home Reference. CHARGE syndrom. Aktualizováno 01/03/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics