Genetická porucha postihující metabolismus mědi
Menkesova choroba je vzácné, často fatální neurodegenerativní onemocnění, které ovlivňuje schopnost těla absorbovat měď. Informace o původu onemocnění, včetně příznaků, diagnózy a možností léčby.
Původy
V roce 1962 vydal lékař John Menkes a jeho kolegové na Columbijské univerzitě v New Yorku vědecký článek o pěti samcích s výrazným genetickým syndromem.
Tento syndrom, známý jako Menkesova choroba, kožní onemocnění Menkes nebo syndrom Menkes, byl identifikován jako porucha metabolismu mědi v těle.
Protože lidé s tímto onemocněním nemohou správně absorbovat měď, mozku, játra a krevní plazmu jsou zbaveny této základní živiny. Stejně tak ostatní části těla, včetně ledvin, sleziny a kosterních svalů, akumulují příliš mnoho mědi.
Kdo dostane onemocnění Menkes?
Menkesova nemoc se vyskytuje u lidí všech etnických původů. Geny, které jsou zahrnuty, jsou na chromozómu X (ženský), což znamená, že muži jsou obvykle postižení touto poruchou. Ženy, které nesou genový defekt, obecně nemají příznaky, pokud nejsou přítomny jiné neobvyklé genetické podmínky. Menkesova choroba se odhaduje, že se vyskytuje kdekoli od jedné osoby na 100 000 živě narozených až po 250 000 živě narozených.
Symptomy
Existuje mnoho variací onemocnění Menkes a příznaky se mohou pohybovat od mírné až těžké.
Těžká nebo klasická forma má výrazné příznaky, obvykle začínající, když je někdo asi dva nebo tři měsíce starý. Příznaky zahrnují:
- Ztráta vývojových milníků (například dítě už není schopné držet chrastítko)
- Svaly se stávají slabými a "disketovými", s nízkým svalovým tonusem
- Záchvaty
- Špatný růst
- Skalní vlasy jsou krátké, řídké, hrubé a zkroucené (připomínající drát) a mohou být bílé nebo šedé
- Obličej má prohnuté tváře a výrazné jóje
Jedinci s variací onemocnění Menkes, jako je X-linked cutis laxa, nemusí mít všechny příznaky nebo mohou mít různé stupně.
Diagnóza
Děti narozené klasickou nemocí Menkes se při narození objevují normálně, včetně jejich vlasů. Rodiče často začínají pochybovat o tom, že je něco špatně, když jejich dítě trvá asi dva nebo tři měsíce, kdy se obvykle začínají objevovat změny. V mírnějších formách se symptomy nemusí objevit, dokud dítě není starší. Ženy, které nesou vadný gen, mohou mít zkroucené vlasy, ale ne vždy. Zde je to, co lékaři chtějí provést diagnózu:
- Nízká hladina mědi a ceruloplazminu v krvi, poté, co bylo dítě staré šest týdnů (předtím nebylo diagnostikováno)
- Vysoká hladina medi v placentě (může být testována u novorozenců)
- Abnormální hladiny katecholu v krvi a mozkomíšním moku (CSF), dokonce u novorozence
- Kožní biopsie může testovat metabolismus mědi
- Mikroskopické vyšetření vlasů ukáže abnormality Menkes
Možnosti léčby
Vzhledem k tomu, že Menkes brání tomu, aby se měď dostala do buněk a orgánů těla, pak by logicky mělo dostat měď do buněk a orgánů, které ji potřebují, pomáhá zvrátit poruchu, správně. Není to tak jednoduché.
Vědci se pokusili podat intramuskulární injekce mědi se smíšenými výsledky. Zdá se, že dřívější v průběhu onemocnění, že jsou podány injekce, jsou pozitivnější výsledky. Mírnější formy onemocnění dobře reagují, ale závažná forma nezdá přílišnou změnu. Tato forma léčby, stejně jako další, se stále vyšetřuje.
Léčba je zaměřena také na zmírnění příznaků. Kromě lékařských specialistů může fyzická a pracovní terapie pomoci maximalizovat potenciál. Výživář nebo dietetik doporučuje vysokokalorickou dietu, často s doplňky přidávanými do formulace dítěte.
Genetické vyšetření rodiny jednotlivce identifikuje nositele a poskytuje poradenství a pokyny k rizikům recidivy.
Pokud je vaše dítě diagnostikováno onemocněním Menkes, možná budete chtít promluvit s lékařem o genetickém vyšetření pro rodinu. Screening identifikuje lékaře a může pomoci Vašemu lékaři poskytnout poradenství a pokyny k rizikům recidivy, což je asi jedno z každé čtyři těhotenství. Seznamte se s The Menkes Foundation, nezisková organizace pro rodiny zasaženou Menkesovou chorobou, vám pomůže najít podporu.
Zdroje:
Kaler, SG (2002). Menkes křevní choroba vlasů. eMedicine.
Nadace Menkes. (nd). Přehled výzkumu.