Proč tato porucha byla rozdělena do dvou odlišných syndromů
V předchozích letech byl Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBBS) termín používaný k popisu zděděné genetické choroby, která postihla přibližně 1 ze 100 000 narozených dětí. To bylo pojmenováno podle čtyř lékařů, kteří původně popsali symptomy syndromu.
Od té doby byl LMBBS uznán jako nepřesný. Místo toho bylo zjištěno, že LMBBS byl ve skutečnosti složen ze dvou odlišných poruch: Biedl-Bardetův syndrom (BBS) a Laurence-Moonův syndrom (LMS).
Rozdíl mezi Biedl-Bardetovým syndromem a Laurence-Moonovým syndromem
BBS je velmi vzácná genetická porucha, která způsobuje zhoršení zraku, extra prstů nebo prstů, obezitu v žaludku a břicho, problémy s ledvinami a potíže s učením. Problémy s vizemi se rychle zhoršují; mnoho lidí bude zcela zaslepeno. Komplikace z jiných příznaků, jako jsou problémy s ledvinami, se mohou stát život ohrožujícími.
Stejně jako BBS, LMS je zděděná porucha. Je spojena s poruchami učení, sníženými pohlavními hormony a ztuhlostí svalů a kloubů. BBS a LMS jsou velmi podobné, ale jsou považovány za odlišné, protože pacienti s LMS nevykazují známky extra číslic nebo obezity v břiše.
Příčiny BBS a LMS
Většina případů BBS je zděděna. Vliv na muže i ženy je stejný, ale není běžný. BBS postihuje pouze 1 ze 100 000 lidí v Severní Americe a Evropě. To je o něco častější v zemích Kuvajtu a Newfoundlandu, ale vědci si nejsou jisti, proč.
LMS je také vrozené onemocnění. LMS je autozomálně recesivní, což znamená, že k nim dojde pouze tehdy, pokud oba rodiče nesou LMS geny. Typicky rodiče samy nemají LMS, ale nesou gen od jednoho z jejich rodičů.
Jak jsou diagnostikováni
BBS je typicky diagnostikován během dětství. Vizuální vyšetření a klinické hodnocení budou hledat různé abnormality a zpoždění.
V některých případech může genetické vyšetření zjistit přítomnost poruchy před příznaky.
LMS se obvykle diagnostikuje při testování vývojových zpoždění, jako jsou screeningy pro inhibici řeči, obecné poruchy učení a sluchové problémy .
Léčba pro dva stavy
Léčba BBS je zaměřena na léčbu symptomů poruchy, jako je korekce zraku nebo transplantace ledvin. Včasná intervence může dětem umožnit žít co nejvíce normální život a zvládat příznaky, ale v současné době neexistuje lék na onemocnění.
Pro LMS neexistují žádné ošetření, které by byly v současné době schváleny pro zvládnutí poruchy. Stejně jako BBS je léčba zaměřena na zvládnutí symptomů. Oční podložka, jako jsou brýle nebo jiné pomůcky, může pomoci zhoršit vidění. K pomáhání při léčbě krátkodobých a růstových prodlev může být doporučena hormonální terapie. Řeč a pracovní terapie mohou zlepšit zručnost a každodenní životní dovednosti. Může být nutná léčba ledvin a ledvin.
Prognóza syndromu Biedl-Bartetova syndromu nebo Laurence-Moonova syndromu
U osob s Laurencem-Moonovým syndromem je průměrná délka života obvykle kratší než ostatní lidé. Nejběžnější příčina úmrtí souvisí s problémy s ledvinami nebo ledvinami.
U syndromu Biedel-Bartet je selhání ledvin velmi časté a je nejpravděpodobnější příčinou úmrtí. Řízení renálních problémů může zlepšit očekávanou délku života a kvalitu života.
Zdroje:
"Biedl-Bartetův syndrom". Národní organizace pro vzácné onemocnění, 2015.
"Laurence-Moonův syndrom". Patient.Info, 2015.