Porozumění změnám ve výběrech
Pokud jste četli o genetickém stavu, možná jste narazili na pojmy "homozygotní" nebo "heterozygotní"? Ale co to znamená? A jaké jsou praktické výsledky pro to, že jsou pro určitý gen homozygotní nebo heterozygotní?
Co je gen ?
Před definicí homozygotních a heterozygotních musíme nejprve myslet na geny. Každá z vašich buněk obsahuje velmi dlouhé úseky DNA (kyselina deoxyribonukleová).
Toto je dědičný materiál, který dostanete od každého z vašich rodičů.
DNA je složena ze série jednotlivých složek nazývaných nukleotidy. Existují čtyři různé typy nukleotidů v DNA: adenin (A), guanin (G), cytosin (C) a thymin (T). V buňce se DNA obvykle nachází v chromozómech (nacházejících se v 23 různých párech).
Geny jsou velmi specifické segmenty DNA s odlišným účelem. Tyto segmenty používají další stroje uvnitř buňky k vytvoření specifických proteinů. Bílkoviny jsou stavebními kameny používanými v mnoha kritických oblastech uvnitř těla, včetně strukturální podpory, buněčné signalizace, usnadnění chemických reakcí a dopravy. Buňka vytváří protein (ze svých stavebních bloků, aminokyseliny) čtením sekvence nukleotidů nalezených v DNA. Tato buňka používá jakýsi překladový systém k tomu, aby použil informace v DNA pro vytváření specifických proteinů se specifickými strukturami a funkcemi.
Specifické geny v těle plní různé role. Například hemoglobin je složitá molekula bílkovin, která přenáší kyslík v krvi. Několik různých genů (nacházejících se v DNA) se buňkou používá k vytvoření specifických proteinových tvarů potřebných pro tento účel.
Zdědíte DNA od svých rodičů.
Obecně řečeno, polovina vaší DNA pochází od vaší matky a druhá polovina od vašeho otce. U většiny genů zdědíte jednu kopii od vaší matky a jedné od vašeho otce. (Existuje však výjimka týkající se specifického páru chromozomů, které se nazývají pohlavní chromozomy. Kvůli způsobu fungování sexuálních chromozomů muži pouze dědí jednu kopii určitých genů.)
Varianty genů
Genetický kód lidských bytostí je zcela podobný: více než 99 procent nukleotidů, které jsou součástí genů, je stejné u všech lidí. Existují však určité odchylky v sekvenci nukleotidů v specifických genech. Například jedna variace genu by mohla začít se sekvencí A T TGCT a další změna by mohla začít s A C TGCT místo toho. Tyto různé variace genů se nazývají alely.
Někdy tyto změny nemají rozdíl v konečném proteinu, ale občas to dělají. Mohou způsobit malý rozdíl v bílkovině, díky níž pracuje trochu jinak.
O člověku se říká, že je homozygotní pro gen, pokud má dvě identické kopie genu. V našem příkladu by to byly dvě kopie verze genu začínající "A T TGCT" nebo dvě kopie verze začínající "A C TGCT". Heterozygotní jen znamená, že osoba má dvě různé verze genu (jeden zděděný od jednoho rodiče a druhý od druhého rodiče).
V našem příkladu by heterozygote měla jednu verzi genu začínající "A C TGCT" a také další verzi genu začínajícího "A T TGCT".
Nemoci mutací
Mnoho z těchto mutací není velký problém a jen přispívá k normální lidské variaci. Jiné specifické mutace však mohou vést k onemocnění lidí. To je často to, o čem lidé mluví, když uvádějí "homozygotní" a "heterozygotní": specifický typ mutace, která může způsobit onemocnění.
Jedním z příkladů je srpkovitá anémie . Při srpkovité anémii dochází k mutaci v jediném nukleotidu, který způsobuje změnu nukleotidu v genu (nazývaném genem β-globinu).
To způsobuje významnou změnu v konfiguraci hemoglobinu. Z tohoto důvodu se červené krvinky s hemoglobinem předčasně rozpadají. To může vést k problémům, jako je anémie a dušnost.
Obecně řečeno, existují tři různé možnosti:
- Někdo je homozygotní pro normální gen p-globinu (má dvě normální kopie)
- Někdo je heterozygotní (má jednu normální a jednu abnormální kopii)
- Někdo je homozygotní pro abnormální β-globinový gen (má dvě abnormální kopie)
Lidé, kteří jsou heterozygotní pro gen srpkovitých buněk, mají jednu neovlivněnou kopii genu (od jednoho rodiče) a jednu postiženou kopii genu (od druhého rodiče). Tito lidé nedostanou příznaky srpkovité anémie. Lidé, kteří jsou homozygotní pro abnormální β-globinový gen, však dostanou příznaky srpkovité anémie.
Do heterozygotů někdy dostanou genetické nemoci?
Ano, ale ne vždy. Závisí na typu nemoci. U některých typů genetických onemocnění je heterozygotní jedinec téměř jistý, že onemocní.
U nemocí způsobených tím, co se nazývá dominantní gen, člověk potřebuje pouze jednu špatnou kopii genu, aby měl problémy. Jedním z příkladů je neurologická porucha Huntingtonova choroba . Osoba s jediným postiženým genem (zděděná od jednoho z rodičů) bude ještě téměř jistě dostat tuto chorobu jako heterozygote. (Bylo také ovlivněno homozygot, který obdrží dvě abnormální kopie onemocnění od obou rodičů, ale toto je méně obvyklé u dominantních genů onemocnění.)
Nicméně, u recesivních onemocnění, jako je srpkovitá anémie, heterozygotní nemají onemocnění. (Nicméně někdy mohou mít jiné jemné změny v závislosti na nemoci.)
Co s pohlavními chromozomy?
Sexuální chromozomy jsou chromozomy X a Y, které hrají roli v genderové diferenciaci. Ženy dědí dva X chromozómy, jeden od každého rodiče. Takže žena může být považována za homozygotní nebo heterozygotní vzhledem ke specifickému rysu na chromozomu X.
Muži jsou trochu zmatenější. Zdědí dva různé pohlavní chromozomy: X a Y. Protože se tyto dva chromozomy liší, termíny "homozygotní" a "heterozygotní" se na tyto dva chromozomy na člověka nevztahují. Možná jste slyšeli o nemoci spojené s pohlavním stykem, jako je svalová dystrofie Duchenne . Ty zobrazují jiný dědičný vzorec než standardní recesivní nebo dominantní onemocnění zděděná jinými chromozomy (nazývanými autosomy).
Heterozygote Advantage
Pro některé chorobné geny je možné, že být heterozygote dává člověku jisté výhody. Například se má za to, že být heterozygote pro gen anemie srpkovité buňky může být trochu ochranou proti malárii, ve srovnání s lidmi, kteří nemají abnormální kopii.
Dědictví
Předpokládejme dvě verze genu: A a a. Když dva lidé mají dítě, existuje několik možností:
- Oba rodiče jsou AA. Všechny jejich děti budou také AA (homozygotní pro AA).
- Oba rodiče jsou aa. Pak budou všechny jejich děti také aa (homozygotní pro aa).
- Jeden rodič je Aa a druhý rodič je Aa. Jejich dítě má 25% šanci být AA (homozygotní), 50% šance být Aa (heterozygotní) a 25% pravděpodobnost, že bude aa (homozygotní)
- Jeden rodič je Aa a druhý je aa. Jejich dítě má 50% šanci být Aa (heterozygotní) a 50% pravděpodobnost, že bude aa (homozygotní).
- Jeden rodič je Aa a druhý je AA. Jejich dítě má 50% šanci být AA (homozygotní) a 50% pravděpodobnost, že bude Aa (heterozygotní).
Slovo z
Studium genetiky je složité. Pokud se v rodině vyskytne genetický stav, neváhejte konzultovat s vaším zdravotníkem, co to znamená pro vás.
> Zdroje:
> Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L. Biochemistry. 6. vyd. New York, NY: WH Feedman and Company; 2007.
> Frenette PS, Atweh GF. Srpkové buněčné onemocnění: staré objevy, nové koncepce a budoucí slib. Journal of Clinical Investigation . 2007; 117 (4): 850-858. dva: 10.1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A. Genetics in Medicine 7th ed. Philadelphia, Pa.: Sauders Elsevier; 2007.