Genetická svalová porucha
Duchennova svalová dystrofie (DMD) je jedním z devíti typů svalové dystrofie - skupiny genetických poruch, které ovlivňují používání dobrovolných svalů v těle. Duchenne MD je zděděno jako porucha spojená s X. Kvůli způsobu, jakým je zděděno, se DM Duchenne primárně dotýká chlapců. Dívky mohou dědit gen pro DMD, ale nemají žádné příznaky onemocnění.
Duchenne MD postihuje přibližně 1 z každých 3500 živě narozených mužů (každý rok přibližně 20 000 nových případů). Ovlivňuje děti všech etnických původů. Gen pro DMD způsobuje nepřítomnost dystrofinu, což je protein, který pomáhá udržovat svalové buňky neporušené. To znamená, že svalové buňky se snadno poškozují a časem se stávají slabými.
Symptomy
Chlapec s DM se obvykle rozvíjí jako dítě. Příznaky DMD obvykle začínají mezi věkem 2 a 6. Dítě postižené může:
- mají potíže při chůzi, běhu nebo lezení po schodech kvůli slabosti nohou a pánve
- snaží se zvednout hlavu nebo má slabý krk
- potřebují pomoc při vstávání z podlahy
- chodit s nohama od sebe
- stát a chodit s hrudníkem a žaludek vytrhl (nebo má houpačku zpět)
- použijte manévru Gower, abyste se dostali z podlahy (prochází rukama nahoru nohama namísto přímého stojícího, kvůli slabým svalům nohou)
Duchenne MD nakonec postihuje všechny svaly v těle, včetně srdce a dýchacích svalů, takže dítě, které roste staršími příznaky může zahrnovat:
- únava
- potíže s dýcháním
- srdeční problémy způsobené rozšířeným srdcem
- ztráta schopnosti chodit podle věku 12
- slabost v pažích a rukou
Diagnóza
Diagnostika DM Duchenne je obvykle založena na vývoji symptomů v předškolním věku dítěte. Rodiče nebo učitelé začínají vnímat chlapce, který má potíže s lezením po schodech nebo s ostatními dětmi.
V počátečních stádiích DMD může krevní test na kreatinkinázu (CK nebo CPK) vykazovat zvýšené hladiny, které jsou 10 až 100 krát normální. Tento test ukazuje, že dochází k poškození svalů, ale nepotvrzuje diagnózu. Genetické testování - hledání přítomnosti genu DMD - je nejlepším způsobem, jak potvrdit diagnózu. Jakmile je dítě známo, že má DMD, mohou být vyšetřeni jiní členové rodiny, aby zjistili, kdo jiný může mít také gen.
Léčba
Ačkoli se provádí hodně výzkumu o DM Duchenne, neexistuje žádná léčba nebo způsob, jak zastavit onemocnění zhoršující se v průběhu času. Léčba prednison může zpomalit ztrátu svalové hmoty, zlepšit sílu a napomoci obnovit energii, ale při dlouhém užívání má závažné vedlejší účinky. Léčba může být zapotřebí, pokud jsou přítomny srdeční problémy. Fyzická a pracovní terapie pomáhají udržovat flexibilitu a zabraňovat oslabení svalů. Aerobní aktivity, jako je plavání, jsou velmi dobré pro chlapce s DMD. Při potížích s mluvením nebo komunikací může být potřeba terapie řeči.
Jak nemoc postupuje, chlapec bude potřebovat adaptivní pomůcky, jako jsou příčky a invalidní vozík. Vzhledem k problémům s dýcháním mohou být někteří chlapci potřeba tracheostomii, která by byla chirurgicky umístěna ve své průdušnici a některé mohou potřebovat respirátor.
Dokonce i s nejlepší lékařskou péčí mladí muži s DM Duchenne obvykle nepřežijí po svých třicátých letech kvůli život ohrožujícímu srdečnímu a dýchacím problémům, které se kvůli nemoci vyvinou.
> Zdroje:
> "Duchennova svalová dystrofie (DMD)." Nemoci. Červenec 2007. Sdružení svalové dystrofie.
> "NINDS informace o svalové dystrofii." Poruchy. 15. září 2008. Národní ústav pro neurologické poruchy a mrtvici.
> "O Duchenne." Pochopení Duchenne. Rodičovský projekt svalové dystrofie. 1. října 2008