ALS je progresivní neurologická porucha
Amyotrofická laterální skleróza (ALS), nazývaná také Lou Gehrigova nemoc, je onemocnění, které napadá nervové buňky (motorické neurony), které kontrolují svaly. ALS se časem zhoršuje (je progresivní). Motorické neurony nesou zprávy o pohybu z mozku do svalů, ale v ALS motorické neurony degenerují a umírají; proto se zprávy již nedostávají do svalů.
Když se svaly delší dobu nepoužívají, oslabují, ztrácejí (atrofie) a trhají pod kůži (fasciculát).
Nakonec jsou postiženy všechny svaly, které osoba může ovládat (dobrovolné svaly). Lidé s ALS ztrácejí schopnost pohybovat se rukama, nohama, ústy a tělem. Může dojít k tomu, že svaly používané k dýchání jsou ovlivněny a osoba může potřebovat respirátor (ventilátor), aby dýchal.
Dlouho se věřilo, že ALS postihly pouze svaly. Nyní je známo, že někteří jedinci s ALS mají zkušenosti s změnami v myšlení (poznávání), jako jsou problémy s pamětí a rozhodováním. Nemoc může také způsobit změny v osobnosti a chování, jako je deprese. ALS nemá vliv na mysl nebo inteligenci nebo na schopnost vidět nebo slyšet.
Co způsobuje ALS?
Přesná příčina ALS není známá. V roce 1991 výzkumníci identifikovali vazbu mezi ALS a chromozomem 21.
O dva roky později byl gen, který kontroluje enzym SOD1, identifikován jako spojený s asi 20% zděděných případů v rodinách. SOD1 rozkládá volné radikály, škodlivé částice, které napadají buňky zevnitř a způsobují jejich smrt. Vzhledem k tomu, že k tomuto genu nejsou spojeny všechny zděděné případy a někteří lidé jsou jediní ve svých rodinách s ALS, mohou existovat jiné genetické příčiny.
Kdo dostane ALS?
Lidé jsou nejčastěji diagnostikováni s ALS ve věku od 40 do 70 let, ale mladší lidé mohou také rozvíjet. ALS postihuje lidi po celém světě a všech etnických původů. Muži jsou postiženi častěji než ženy. Přibližně 90% až 95% případů ALS se objeví náhodně, což znamená, že nikdo v rodině nemá poruchu. V přibližně 5% až 10% případů má rodinný příslušník také poruchu.
Symptomy ALS
Obvykle ALS pomalu začíná jako slabost v jednom nebo více svalech. Může se jednat pouze o jednu nohu nebo rameno. Mezi další příznaky patří:
- záškuby, křeče nebo ztuhlost svalů
- klopýtnutí, potápění nebo potíže s chůzí
- obtížnost zvedání věcí
- potíže s použitím rukou
Jak nemoc postupuje, osoba s ALS nebude schopna stát nebo chodit; bude mít problémy s pohybem, mluvit a polykáním.
Diagnostika ALS
Diagnóza ALS je založena na příznacích a příznacích, které doktor pozoruje, stejně jako na výsledcích testů, které eliminují všechny další možnosti, jako je roztroušená skleróza , post-polio syndrom, spinální svalová atrofie nebo určité infekční nemoci. Obvykle se provádí testování a diagnóza je prováděna lékařem, který se specializuje na nervový systém (neurolog).
Léčba ALS
Dosud neexistuje léčba ALS. Léčba je zaměřena na zmírnění příznaků a zlepšení kvality života lidí s poruchou. Léky pomáhají snížit únavu, zmírnit svalové křeče a zmírnit bolesti. Tam je také zvláštní lék pro ALS, volal Rilutek (riluzole). Neopravuje škody, které již udělaly tělu, ale zdá se, že je mírně účinné při prodloužení přežití lidí s ALS.
Prostřednictvím fyzikální terapie, speciálního vybavení a logopedie mohou lidé s ALS zůstat mobilní a schopni komunikovat co nejdéle.
Většina lidí s ALS zemře v důsledku selhání dýchání, obvykle během 3 až 5 let od diagnózy, ale asi 10% lidí s diagnózou ALS přežívá 10 nebo více let.
Budoucí výzkum
Výzkumníci zkoumají řadu možných příčin ALS, jako je autoimunitní reakce (při které organismus napadá vlastní buňky) a příčiny prostředí, jako je expozice toxickým nebo infekčním látkám. Vědci zjistili, že lidé s ALS mají vyšší hladiny chemického glutamátu v jejich těle, takže výzkum zkoumá spojení mezi glutamátem a ALS. Navíc vědci hledají nějakou biochemickou abnormalitu, kterou sdílí všichni lidé s ALS, takže mohou být vyvinuty testy k detekci a diagnostice poruchy.
Zdroj:
"Údajový list pro amyotropní laterální sklerózu." Poruchy AZ. Duben 2003. Národní institut neurologických poruch a mrtvice. 13. května 2009