Machado-Josephova choroba (MJD), známá také jako spinocerebelární ataxie typu 3 (SCA3), je dědičná porucha ataxie. Ataxie může ovlivnit kontrolu svalů, což vede k nedostatku rovnováhy a koordinace. Konkrétně MJD způsobuje postupný nedostatek koordinace v rukou a nohou. Lidé s tímto onemocněním mají tendenci mít výraznou procházku podobnou opilému střelci.
Mohou také mít problémy s mluvením a polykáním.
MJD byla spojena s genetickým defektem v genu ATXN3 na chromozomu 14. Je to autosomální dominantní stav, což znamená, že pouze jeden rodič musí mít gen pro dítě, které má být postiženo. Pokud máte tento stav, má vaše dítě 50% šanci zdědit to. Tento stav je nejčastěji pozorován u lidí z portugalštiny nebo azorského původu. Na ostrově Flores na Azorách je postiženo 1 ze 140 lidí. MJD se však může vyskytnout v jakékoli etnické skupině.
Symptomy
Existují tři různé typy MJD. Který typ máte, závisí na tom, kdy začínají příznaky a na závažnosti těchto příznaků. Zde je přehled nejběžnějších charakteristik a symptomů těchto tří typů:
| Typ | Věk nástupu | Symptom Závažnost a pokrok | Symptomy |
|---|---|---|---|
| Typ I (MKD-I) | Mezi 10-30 lety | Symptom závažnosti postupuje rychle |
|
| Typ II (MJD-II) | Mezi 20-50 lety | Symptomy se časem postupně zhoršují |
|
| Typ III (MJD-III) | Mezi 40-70 lety | Symptomy se pomalu zhoršují v průběhu času |
|
Mnoho jedinců s MJD má také problémy se zrakem, jako je dvojité vidění (diplopie) a neschopnost ovládat pohyby očí, stejně jako třes ve svých rukou a problémy s rovnováhou a koordinací. Jiné mohou způsobit záškuby obličeje nebo problémy s močením.
Jak je MJD diagnostikováno
MJD je diagnostikována na základě symptomů, které prožíváte.
Vzhledem k tomu, že je porucha zděděna , je důležité se podívat do rodinné historie. Pokud mají příbuzní příznaky MJD, zeptejte se, kdy začaly příznaky a jak rychle se vyvinuly. Konečná diagnóza může pocházet pouze z genetického testu, který by hledal defekty ve vašem 14. chromozomu. Pro ty, kteří žijí s MJD s časným nástupem, může být délka života tak krátká jako v polovině 30. let. Ti s mírným MJD nebo s pozdním nástupem mají obvykle normální délku života.
Léčba
V současné době neexistuje lék na Machado-Josephovou chorobu. Také nemáme způsob, jak zastavit jeho příznaky. Existují však léky, které mohou pomoci zmírnit příznaky. Baclofen (Lioresal) nebo botulotoxin (Botox) mohou pomoci snížit svalové křeče a dystonii. Léčba levodopou, léčba užívaná u lidí s Parkinsonovou nemocí, může pomoci snížit tuhost a pomalost. Fyzikální a pomocná zařízení mohou pomoci jednotlivcům s pohybem a každodenními aktivitami. Pro vizuální příznaky mohou hranolové brýle pomáhat snížit rozmazané nebo dvojité vidění.
Zdroje:
"Machado-Joseph faktografický list." Poruchy. 16. dubna 2014. National Institute of Neurological Disorders a Stroke.
"Machado-Josephova choroba." Index vzácných onemocnění. Národní organizace pro vzácné onemocnění. 15. února 2007.