Cerebrální obrna je stav, který se vyskytuje při narození nebo krátce po porodu. Jedním z klíčových rysů v diagnóze je to, že děti nedosahují vývojových milníků, zatímco u některých dalších neurologických stavů dosahují děti mezníky a poté časem klesají.
Diagnóza mozkové obrny vyžaduje pečlivý a metodický proces, který se do značné míry opírá o pozorování a klinické vyšetření.
Pokud máte podezření na diagnózu, pochopení procesu může pomoci zmírnit obavy.
Vlastní kontroly
Děti, které mají mozkovou obrnu, mohou vykazovat řadu příznaků, které jsou v diagnostice stavu zásadní. Symptomy zahrnují motorickou slabost obličeje, paží, rukou, nohou nebo kufru, ztuhlé a trhavé pohyby nebo svaly diskety, řeč, která je spastická a obtížně srozumitelná, problémy s žvýkáním a polykáním a kognitivní deficity.
Jako rodič nebo ošetřující osoba si všimněte, že tyto příznaky mohou být stresující a závislé. Abyste se ujistili, že jsou vhodně řešeni, může být užitečné, abyste o nich sdělili konkrétní údaje - časování, aktivity před a po a další, které vám pomohou při komunikaci s lékařem.
Laboratoře a testy
Existuje několik testů, které podporují a potvrzují diagnózu mozkové obrny, z nichž nejdůležitější je klinická anamnéza a fyzikální vyšetření.
Klinická historie a fyzikální vyšetření.
Klinická anamnéza může identifikovat události, jako jsou traumatické poranění, dětské infekce a onemocnění, jako jsou trávící, dýchací a srdeční problémy, které mohou způsobit příznaky, které se podobají symptomům mozkové obrny, zvláště u velmi malých dětí.
Hodnocení schopnosti dítěte pomocí podrobné neurologické vyšetření je mezi 90-98% přesné při diagnostice mozkové obrny.
Několik dalších metod testování schopností dítěte zahrnuje Kvalitativní hodnocení Prechtl z obecných pohybů a Hammersmith Infant Neurological Examination, které oba systematicky vyhodnocují a vyhodnocují tělesné a kognitivní schopnosti dítěte v měřítku.
Krevní testy
Neočekává se, že by krevní testy vykazovaly abnormality v mozkové obrně. Metabolické syndromy, které jsou charakterizovány příznaky podobnými symptomům mozkové obrny, by měly vykazovat abnormality krevních testů, které mohou přispět k rozlišení podmínek. Krevní test se může také zvážit, pokud dítě s příznaky mozkové obrny vykazuje příznaky nemoci, selhání orgánu nebo infekci.
Genetické testy
Genetické testy mohou pomoci při identifikaci genetických abnormalit spojených s mozkovou obrnou. Cerebrální obrna je jen zřídka spojena s ověřitelnými genetickými vadami a větší hodnota genetického testování spočívá v diagnóze dalších stavů, které jsou klinicky podobné mozkové obrně a které mají známé genetické vzorce.
Ne každý je otevřen genetickému testu. Pokud máte obavy, poraďte se s lékařem. Rovněž diskutujte s partnerem o tom, co máte dělat, když jsou výsledky připraveny, a pomůže vám oběma lépe zvládnout a vzájemně se podporovat.
Elektroencefalogram EEG
Některé děti s mozkovou obrnou mají záchvaty. Některé typy epilepsie, které nejsou spojeny s mozkovou obrnou, mohou mít hluboký dopad na rozvoj dětí. U těchto typů záchvatových onemocnění může být kognice narušena způsobem, který je klinicky podobný kognitivnímu deficitu pozorovanému při mozkové obrně a EEG může pomoci identifikovat subklinické (ne zřejmé) záchvaty.
Studie nervového vedení (NCV) a elektromyografie (EMG)
Některá onemocnění svalů a páteře mohou způsobit slabost, která začíná ve velmi mladém věku. Nervové a svalové abnormality nejsou charakteristické pro mozkovou obrnu, a proto abnormální vzorce těchto testů mohou pomoci v jiných podmínkách a vyloučit mozkovou obrnu.
Zobrazování
Brain imaging obecně nepotvrzuje samotnou mozkovou obrnu, ale může identifikovat jednu z dalších podmínek, které mohou vyvolat příznaky podobné těm, jako je mozková obrna.
Brain CT
Molekulární CT vyšetření dítěte s mozkovou obrnou může být normální nebo může vykazovat důkaz mrtvice nebo anatomické abnormality. Vzory, které naznačují, že symptomy dítěte nejsou mozková obrna, zahrnují infekci, zlomeniny, krvácení, nádor nebo hydrocefalus .
MRI mozku
MRI mozku je podrobnějším zobrazovacím studiem mozku než CT vyšetřením. Přítomnost některých typů malformací, stejně jako abnormality naznačující předchozí ischemické poranění (nedostatek průtoku krve) k bílé nebo šedé hmotě mozku, může podpořit diagnózu mozkové obrny. Důkazy aktivního zánětu mohou poukazovat na další stavy, jako je cerebrální adrenoleukodystrofie.
V obou těchto vyšetřeních může dítě (a ošetřovatel) cítit strach. Zeptejte se, jestli je něco, co lze udělat, abyste usnadnilo zážitky z aktivit dětí, mít někoho v blízkosti, nebo pomocí specifického jazyka, který je vhodný pro děti, může být něco, co doktor může nabídnout.
Diferenciální diagnostika
Léčba, léčba a prognóza mozkové obrny se liší od léčby jiných podobných stavů a to je jeden z důvodů, proč je přesná diagnóza tak důležitá. Některé z těchto stavů jsou spojeny s jasným dědičným rizikem, a proto identifikace stavu u jednoho dítěte může pomoci rodičům s včasným rozpoznáním a léčbou jejich ostatních dětí, a to kromě poskytování informací celé rodině, které mohou být užitečné při reprodukčním plánování .
Otřesený dětský syndrom
Podmínka způsobená opakovaným syndromem otřásaného traumatu - může postihnout malé děti všech věkových kategorií a je častější u starších dětí než u novorozenců. Syndrom otřásaného dítěte se vyznačují zlomeniny lebky, hemoragie (krvácení) v mozku a často trauma jiné oblasti těla.
V závislosti na tom, kdy začíná trauma, může otřesený dětský syndrom mít za následek ztrátu kognitivních schopností, které se již začaly objevovat, zatímco mozková obrna je charakterizována nedostatkem vznikajících dovedností.
Rett syndrom
Vzácný stav, který postihuje dívky, Rettův syndrom může způsobit nedostatek kontroly motorů a kognitivní deficity. Největší rozdíly mezi podmínkami jsou, že děti s Rettovým syndromem se normálně rozvíjejí po dobu 6 až 12 měsíců a poté vykazují pokles funkce, zatímco děti s mozkovou obrnou nedosahují vývojových milníků.
Poruchou autistického spektra
Složitá porucha se symptomy, která se může projevit jako kognitivní a behaviorální deficity, některé děti na autistickém spektru mohou vykazovat motorické nebo řečové deficity s charakteristikami, které mohou být zaměněny za mozkovou obrnu nebo naopak.
Metabolické syndromy
Podmínky, které interferují s metabolizmem nebo s produkcí bílkovin, jako je Tay Sacks, Noonanův syndrom , Lesch- Nyanův syndrom a Neimann-Pickova choroba, mohou mít všechny znaky motorické slabosti a kognitivních deficitů, které mohou být zaměněny za mozkovou obrnu a mozková obrna tyto podmínky mýlíte.
Kromě některých fyzických vlastností ochranných známek metabolické syndromy často vykazují abnormality na specializovaných krevních testech, které mohou pomoci při jejich odlišení od sebe a od mozkové obrny.
Encefalitida
Encefalitida, která je zánětem mozku, může způsobit hluboké příznaky od záchvatů po paralýzu až po nereagování. Existují dvě hlavní kategorie encefalitidy, které jsou infekční a zánětlivé.
- Infekční: Infekční encefalitida je charakterizována rychlým počátkem a jako důkaz infekce a zánětu při vyšetřeních krve, CT mozku, MRI mozku nebo v bederní tekutině.
- Zánětlivá: Zánětlivá encefalitida může být závažná i přes nedostatek infekční příčiny. Mohou to být spojené horečky a obvykle krevní testy, mozkové CT, MRI mozku a bederní tekutina vykazují známky zánětu.
Spinální svalová atrofie
Porucha, která může začít během dětství, dětství nebo dospělosti, může být forma atrofie muskulární páteře, která začíná v dětství, zničující, což způsobuje paralýzu nebo téměř paralýzu. Motorická slabost časné onemocnění páteřní svalové atrofie, také často označované jako SMA typ 0, je mnohem oslabující než mozková obrna. Očekává se, že onemocnění se rychle rozvinout na fatální výsledek, který není typický s mozkovou obrnou.
Cerebrální adrenoleukodystrofie
Vzácná porucha charakterizovaná zrakovým deficitem a kognitivním poklesem, cerebrální adrenoleukodystrofie má převážně vliv na chlapce. Klíčové rozdíly mezi adrenoleukodystrofií a mozkovou obrnou jsou to, že děti s mozkovou adrenoleukodystrofií mají abnormality bílé hmoty na MRI mozku a stav způsobuje pokles kognitivní a motorické funkce, a to nedostatek rozvoje dovedností jako u mozkové obrny.
Svalová dystrofie
Existuje několik typů svalové dystrofie, které jsou charakterizovány slabostí a nedostatkem svalového tonusu. Rozdíly mezi mozkovou obrnou a svalovou dystrofií jsou, že svalová dystrofie obvykle nesouvisí s kognitivním deficitem a svalová slabost svalové dystrofie může být rozlišována jako způsobená svalovým onemocněním prostřednictvím fyzikálního vyšetření a studií EMG / NCV.
> Zdroj:
> Novak I, Morgan C, Adde L. a kol. Brzy, přesná diagnóza a časná intervence v mozkové obrně: pokroky v diagnostice a léčbě. JAMA Pediatr. 2017; 171 (9): 897-907.