Vzhledem k tomu, že vědecké a lékařské objevy nám pomáhají lépe pochopit, jak náš genetický makeup ovlivňuje naše tělo a naše zdraví, vyvíjí se také nové testy, které pomáhají jednotlivcům vědět, zda se jejich geny přizpůsobují určitým chorobám nebo podmínkám. Lidé se začali ptát, zda by se měli podrobit genetickému testování . Toto rozhodnutí může být učiněno porozuměním toho, o co jde genetické testování, a přezkumu kladů a nevýhod genetického testování.
Proč jsou genetické testy vyvinuty?
Po tisíce let lidské tělo vyvinulo nemoci nebo podmínky s velmi málo znalostí o tom, proč. Proč jedna žena vyvine rakovinu prsu, ale další ne? Proč se člověk rozvinul Parkinsonovou chorobou , ale jiný ne? Zatímco environmentální faktory mohly vyprávět část příběhu, bylo uznáno, že musí existovat něco o těle člověka, které přispělo k rozvoji těchto zdravotních problémů.
Včasný vývoj lékařské vědy byl zaměřen především na to, aby se zajistilo, že nemoci a stavy by mohly být vyléčeny nebo uzdraveny. Během posledních 50 nebo 60 let se věda začala dívat na genetickou podobu člověka jako způsob, jak odpovědět na zásadnější otázky o tom, proč se lidé liší ve vývoji těchto druhů problémů.
Další otázky týkající se lidského těla se časem rozvíjely, často v reakci na právní otázky. Otázky jako, kdo zplodil určité dítě? Nebo k čemu byla nalezena krev na vražedné zbrani?
Počínaje padesátými a šedesátými léty, kdy byla DNA objevena jako základ lidských buněk a geny byly objeveny jako základ DNA a dědičnosti, a proto žádné dvě lidské bytosti neměly přesně tytéž geny nebo DNA, vědci si uvědomili, že mohou začít odpovězte na některé z těchto otázek. Například, kdyby zkoumali genetickou složku skupiny lidí, kteří měli stejnou nemoc, mohli by dospět k určitým závěrům o podobnosti svých genů a proč se jejich geny liší od těch, kteří neměli tuto nemoc. Nebo pokud namapovali něčí DNA, mohli by ji porovnávat s jinou DNA a vědět, zda jsou dva lidé příbuzní.
V roce 2003 byl projekt lidského genomu dokončen a vědci byli schopni identifikovat každý gen v lidském těle. Jiní vědci je začali spárovávat s lékařskými problémy, které způsobují. Mezi nejčasnější identifikovatelné choroby byly geny BRCA , o nichž je známo, že ovlivňují vývoj rakoviny prsu . Více nových identifikací genové choroby se provádí každý den.
Vzhledem k tomu, že se objevují tyto párování, mohou vědci zjistit, jak ovlivňují vývoj onemocnění nebo onemocnění, a snad jednou jednou vyvine způsoby, jak tyto geny zastavit před jejich osudem při vytváření těchto zdravotních problémů. Jedná se o počátky osobního lékařství . Personalizovaná medicína znamená, že genetická úprava člověka je to, co ovlivňuje buď preventivní kroky k prevenci onemocnění, nebo léků nebo jiných léčebných postupů, které jsou přizpůsobeny osobě na základě jejich genetického složení.
Jaké typy genetických testů existují?
Některé genetické testy jsou už po desetiletí. Testování krve, slin, vlasů a kůže se provádí po celá desetiletí, aby bylo možné určit vše od "whodunnit"? k otcovství.
Jiné se používají už několik let. Genetické screeningové testy se mohou uskutečnit předtím, než je dítě koncipováno tak, aby rozhodlo o tom, zda rodičoví potomci budou náchylní k rozvoji některých chorob nebo podmínek. Před inseminací se žena a muž podrobí genetickému testování, aby zjistila, zda se u jejich dítěte vyvinou genetické onemocnění, jako je například cystická fibróza, srpkovitá buňka nebo Huntingtonova choroba. Jakmile budou znát šance, mohou lépe zjistit, zda by si dítě neměli představit.
Dnes se vyvíjejí nové testy pro mnoho druhů onemocnění, které mohou zlepšit naše znalosti o naší zdravotní historii a případně předpovědět naše zdraví budoucnosti. Byly vyvinuty testy, které určují riziko pro osoby s Alzheimerovou chorobou , vysokým krevním tlakem nebo rakovinou plic , například. Tyto druhy testů jsou v plenkách a většina vědců nesouhlasí s jejich přesností.
Proč jsou otázky o výhodách a nevýhodách genetického testování?
Existuje velmi málo otázek ohledně spolehlivosti genetického testování na důkazy krve, identifikaci rodiče nebo prenatální stanovení, protože jsou zcela definitní a již se osvědčily jako užitečné.
Otázky vznikají u těch testů, které dosud neprokázaly jejich hodnotu. Dokonce i tehdy, když může být gen spojen s určitou chorobou, a přesto, že lze určit, že někdo vlastní tuto verzi genu, nezaručuje, že by se tato nemoc rozvinula. Dokonce i kdyby se mohlo ukázat, že někdo rozvinou onemocnění, nemusí existovat žádný způsob, jak tento vývoj změnit, nebo dokonce s nimi zacházet, jestliže je rozvinou. To jsou faktory ovlivňující hodnotu testů.
Vědci a výzkumní pracovníci se rozhodně zajímají o to, aby se ujistilo, že genetické testování proběhne, jelikož vyvíjejí stále více a více přístupů k personalizované medicíně. Čím více testování proběhne, tím více důkazů o procedurách, procesech a léčběch, které mohou nebo nemusí fungovat.
Dnes je však pro pacienty málo lékařské hodnoty, aby se jejich geny testovaly s ohledem na budoucí vývoj onemocnění. Existuje několik výjimek - těch, které se zaměřují na identifikaci například rakoviny prsu a jiných žen. V průběhu času budou vyvíjeny nové, přesnější testy a další kroky pro ještě více nemocí a podmínek.
Proto se objevují otázky, zda někdo by měl mít dnes své geny pro tyto typy onemocnění. Budete chtít vědět o výhodách a nevýhodách genetického testování.
Jaké jsou výhody genetického testování?
Pro ty testy, které jsou již v běžném používání, jako otcovství nebo prenatální genetické testování, existují dobře dokumentované pozitivní výsledky. Dávají lidem kontrolu nad informacemi, které jim pomáhají rozhodovat o jejich budoucím zdravotním, finančním a právním řešení. Mít takový konečný poznatek je určitým pro mnoha lidem.
To platí také pro ty genetické testy, které se používají pro některé předpovědi onemocnění, jako je například test BRCA. Ženy, které se učí, že mají specifické ukazatele a dobrou šanci, že oni rozvinou onemocnění, mohou na základě těchto znalostí rozhodovat.
A to je nejdůležitější "pro" pro jakékoli znalosti genetického testování. Jste-li někdo, kdo prostě chce vědět o možnostech, abyste mohli rozhodovat, možná budete chtít testovat. Například byste mohli být testovány na genetické markery Alzheimerovy choroby. Pokud se naučíte, že vaše tělo bude mít tendenci k rozvoji Alzheimerovy choroby, můžete ve vašich mladších letech provést preventivní volby, abyste si vybrali nejlepší šanci, že se jí nebudete vyvíjet.
Dalším pozitivním výsledkem je, že tím, že vaše geny budou promítány, vaše informace budou vloženy do databáze informací, které mohou sdílet výzkumní pracovníci a vědci po celém světě. Dozvídají se více o tom, jak tyto informace využívat k tomu, aby lépe pomohly našim dětem, jejich dětem a tak dále v budoucnu. Ve skutečnosti jsou někteří lidé ochotni podrobit se testování jednoduše k další vědě, v naději, že prospěje jejich potomkům.
Jaké jsou důsledky genetického testování?
Vzhledem k tomu, že většina světa genetického testování a personalizované medicíny je tak nová, stále existuje mnoho otázek, které nelze řešit. Vzhledem k tomu, že většina genetických testů vyvolává více otázek, místo toho, že poskytuje odpovědi, může skutečně způsobit více problémů, než řeší. Dále existuje řada právních a etických důsledků genetického testování, z nichž většina se opírá o negativní.
Zde jsou otázky, které naznačují tyto potenciální problémy:
- Jak přesné jsou testy? Neexistují žádná přesná opatření pro většinu, zejména pro ty, které předpovídají vaši budoucnost v oblasti zdraví. Řekněme, že jste testovány na potenciál rakoviny plic a zjistíte, že byste ji mohli někdy vyvíjet. Rozhodnete se, že nebudete kouřit a nevyvíjíte ho. Ale nemůžete vědět, zda test byl správný nebo špatný začít, protože jste podnikli kroky, aby se vyvíjet.
- Kdo může tyto informace přeložit? Lékař vám může objednat určitý genetický test, nebo si můžete objednat sami na internetu, nebo si je zakoupit v obchodě. Kdo může pro vás prověřit výsledky? Genetici jsou vyškoleni, aby provedli tento překlad, a dokud budete trávit čas s jedním, abyste se dozvěděli, co to znamená, můžete se z nich něco dozvědět. Ale většina lékařů není vyškolena, aby je pochopila. Pokud se výsledky objeví v e-mailu, budete muset udělat vlastní výzkum, abyste pochopili odpovědi. Samozřejmě, papírování bude také obsahovat odmítnutí, že přesnost nemůže být zaručena. Dále by mohlo dojít k chybám při samotném testování.
- Kdo vlastní genetické informace? Může být v majetku tebe, pacienta, ale je řízen jinými. Nebo to mohou vlastnit zkušení vývojáři, v takovém případě mohou dělat to, co chtějí - udržet, prodat, sdílet - co chtějí. Existuje jen málo zákonů, které ovlivňují genetické informace. Existující zákony, GINA, se zabývají pouze diskriminací a genetickým kódem.
- Jak soukromé jsou informace? Vzhledem k tomu, že testování je tak nové, dosud neexistují zákony, které by určily, jak mohou být informace použity, a tedy i to, zda by se uplatňovaly zákony o ochraně soukromí a bezpečnosti HIPAA.
- Co uděláte s informacemi? Mnohé z těchto testů předpovědí onemocnění produkují akční výsledky, s výjimkou preventivních taktik, jako je řízení vaší hmotnosti, nekouření, dostatek cvičení a další - všechny dobré kroky bez ohledu na výsledky testu genu. Neexistují ani doporučené léčebné postupy pro většinu těchto testů - takové testy, které nakonec povedou k individuálním přístupům pro pacienty. Až na pár výjimek nejsou tato osobní ošetření dosud k dispozici.
V průběhu času se rozvinou další testy, budou se vytvářet další zákony, které se budou řešit, a osobní lékařství se stane efektivním přístupem k léčení lidských bytostí za zdravotní problémy. Ale prozatím pacienti musí prozkoumat výhody a nevýhody genetických testů pro sebe, aby rozhodli, zda je pro ně správným krokem.