Ve Spojených státech, i přes vysoké naděje, náš systém zdravotní péče stále funguje jako univerzální model. Někteří se o tom odvolávají jako model populace. Tato paradigma naznačuje, že u většiny lidí má onemocnění, ať už je to běžné nachlazení nebo rakovina, společná předpokládaná trajektorie a většina lidí bude mít prospěch z homogenního průběhu léčby.
Pokud konkrétní léčba nefunguje, je předepsán druhý - pravděpodobně úspěšný léčebný plán.
Toto pokračuje, dokud není onemocnění uvolněno. Léčba je stanovena na základě dostupných statistik populace a zkušební a chyba se používá, dokud není pacient dobře. V tomto modelu medicíny jsou zřídka vzaty v úvahu osobní charakteristiky, rizikové faktory, volby životního stylu a genetika. Léčebný přístup proto nebude vhodný ve všech případech, pokud se nedostaví k "průměrným" parametrům.
Individuální lékařství na druhou stranu obhajuje přizpůsobení zdravotní péče. Cílem je předcházet onemocněním a přizpůsobovat léčbu jednotlivcům tak, aby se nemoci a nemoci mohly zaměřit způsobem, který slibuje nejvyšší šanci na úspěch založený na atributech jednotlivce. Základním předpokladem tohoto přístupu je personalizovaná medicína (PM), která bere v úvahu, že léky a intervence budou mít různou účinnost na základě osoby, která se léčí.
Zdravotnické technologie ve věku genomiky
Nyní, když věda obsahuje kompletní mapu všech genů v těle, se osobní medicína projevuje jako realita.
Národní výzkumný ústav lidského genomu zdůrazňuje, že personalizovaná medicína zahrnuje použití genetického profilu pacienta pro vedení rozhodnutí týkajících se prevence, diagnostiky a léčby.
Moderní zdravotnické technologie nyní umožňují vyšetření genomu jednotlivce za účelem zjištění specifických vlastností nebo abnormalit.
Zveřejnění Angeliny Jolieové týkající se genetické mutace BRCA1, která ji vystavuje vysokému riziku rakoviny prsu a rakoviny vaječníků, přineslo některé z těchto konceptů pozornosti veřejnosti. Možnosti výběru založené na typu genu nemusí být stále běžnou praxí v oblasti péče o zdraví, ale stává se stále častější.
Onkologie je oblast medicíny, kde sekvenční technologie DNA má spoustu potenciálu. Například u rakoviny plic existuje nyní mnoho osobních možností léčby na základě různých biomarkerů pro rakovinu plic. Pokud existuje lékařská indikace, mohou být genetické testy často kryty pojištěním, zvláště pokud existuje lék nebo léčba schválená FDA, která je vázána na genetickou mutaci.
Nedávno výzkumníci také použili sekvenování DNA k vytvoření vazby mezi virem bovinní leukémie (BLV) a rakovinou prsu. Předtím se věřilo, že tento virus dobytka nemůže infikovat lidi. Nicméně studie provedená Kalifornskou univerzitou v Berkeley a univerzitou v New South Wales v Sydney ukázala, že BLV může být přítomen v lidské tkáni tři až deset let před diagnostikovanou rakovinou, což naznačuje silnou korelaci.
Genomová zdravotní péče se stále častěji využívá díky vývoji technologií sekvencování nové generace (NGS).
Podle Národního výzkumného institutu lidského genomu může být sekvenování celého genomu provedeno za méně než 24 hodin za méně než 1000 dolarů. Genetické služby se staly přesnějšími a cenově dostupnějšími a nyní se používají ve veřejných i soukromých institucích. Nicméně stále je třeba řešit řadu výzev. Například, mnoho lékařů může mít nedostatek vzdělávacích příležitostí a nejsou obeznámeni se vznikajícími technologiemi. Někteří experti také upozorňují, že je třeba zajistit rovnováhu mezi nadějí a nadšením a že etické otázky by měly být přísně sledovány.
Nový orgán z vlastních buněk
Možná jedna z nejvíce senzačních inovací v oblasti personalizované medicíny je tisk 3-D orgánů z vlastních buněk. Předpokládá se, že v průběhu asi 10 až 15 let budou orgány pravidelně produkovány z buněk odebraných od samotných pacientů s použitím 3D bioprintové technologie. V budoucnu by mohla být transplantace orgánů nahra- zena individuálním pěstováním orgánů.
MUDr. Anthony Atala, ředitel Wake Forest Institute for Regenerative Medicine (WFIRM), již prokázal, že transplantační ledviny mohou být vyrobeny pomocí takové techniky, která pomáhá omezit krizi vyplývající z nedostatku orgánů. V současné době vědci ve WFIRM inženýrství více než 30 různých tkání a orgánů, které by mohly být použity jako náhradní orgány. Společnost Organovo, společnost zabývající se personalizovanou biopřípravou lidské tkáně, dosud vyráběla modely s 3-D játry, které zůstávají funkční a stabilní po dobu až 60 dní, což je zlepšení oproti dříve stanovené funkcionalitě po 28 dnech. Vytištěná jaterní tkáň může být použita pro testování léků, která nabízí alternativu k pokusům na zvířatech a in vitro. To také nabízí novou naději lidem s různými genetickými chorobami, kteří by mohli mít prospěch z transplantace. V roce 2016 čínští vědci úspěšně vytiskli část levé předsíně srdce (levé atriální přikrytí). Očkování této části může hrát roli při prevenci mozkové příhody u pacientů s fibrilací síní. Zdá se, že technologie 3-D může nabídnout lepší prezentaci levého síňového přídavku jednotlivce ve srovnání s běžnými zobrazovacími metodami. To je pro chirurgy nezbytné, protože potřebují přesný předoperační odkaz dříve, než začnou s okluzí.
Mobilní technologie a personalizovaná medicína
Eric Topol, ředitel a profesor genomiky u translokačního vědeckého ústavu Scripps, popisuje nyní všudypřítomné smartphony jako centrum budoucí medicíny. Mobilní telefony a mobilní periferie mohou být použity jako biosenzory k měření krevního tlaku, srdečního rytmu, hladiny cukru v krvi a dokonce i mozkových vln - a fungují jako osobní snímač, jako je otoskop nebo ultrazvuk. Lidé nyní mohou provádět mnoho měření sami, kdy chtějí a kde je pro ně nejvhodnější. Mohou si prohlížet a interpretovat své údaje, aniž by museli navštěvovat lékaře, čímž se zdravotní péče stává stále více osobním a individuálním.
Etické otázky související s vývojem personalizované medicíny
Od úsvitu personalizované medicíny se diskutovalo o několika omezeních tohoto přístupu. Někteří experti tvrdí, že nese riziko snížení molekulového profilu. Správně provedená tradiční lékařská praxe by měla již zahrnovat určitý stupeň personalizace tím, že se podíváte na své jedinečné vlastnosti, zdravotní historii a sociální situaci. Mnoho sociálních vědců a bioetiků se domnívá, že označení "personalizovaná medicína" by mohlo zahrnovat radikální posun odpovědnosti vůči jednotlivci, což by mohlo odmítnout další společensko-ekonomické faktory, které je důležité zkoumat také. Tento přístup by v některých případech mohl přispět ke kultuře "obviňovat oběť", vytvářet stigmatizaci určitých skupin lidí a přenášet zdroje z veřejného zdraví mimo iniciativy, které se snaží vypořádat se s sociálními nerovnostmi a nerovnostmi, které také ovlivňují zdraví.
Článek publikovaný centrem Hastings - výzkumným ústavem, který se zabývá etickými a sociálními otázkami ve zdravotnictví, vědě a technice - zdůraznil, že by mohlo dojít k chybným očekáváním v oblasti personalizované medicíny. Je velmi nepravděpodobné, že v budoucnu budete moci získat jedinečný předpis nebo léčbu specifickou pro vás sama. Personalizovaná medicína je spíše o klasifikaci lidí do skupin založených na genomických informacích a nahlížení na vaše zdravotní rizika a reakce na léčbu v kontextu této genetické skupiny.
Mnoho lidí se obává, že zařazení do kategorie určité podskupiny by mohlo například zvýšit vaše pojistné sazby nebo učinit z vás méně žádanou kandidátku na zaměstnání. Tyto úvahy nejsou neopodstatněné. Osobní medicína jde ruku v ruce se zvýšenou akumulací dat a bezpečnost dat zůstává výzvou. Navíc byste byli v určité podskupině a mohli byste se účastnit screeningových programů jako záležitost sociální odpovědnosti, což poněkud omezuje svobodu osobní volby.
Existují také potenciální etické důsledky pro lékaře, kteří manipulují s genomickými informacemi. Například lékaři by možná museli uvažovat o stažení některých informací, které nemají žádnou lékařskou pomoc. Proces zveřejnění by vyžadoval nějakou pečlivou úpravu, aby se zabránilo dalšímu mumlání nebo strachu. To by však mohlo znamenat návrat k paternalistické medicíně, kde lékař rozhodne, co je pro vás nejlepší a co byste měli říct. Je jasné, že v této oblasti existuje pevný etický rámec, stejně jako potřeba pečlivého sledování, aby se zajistilo, že obavy budou vyváženy s výhodami.
> Zdroje
> Blos CT, Wineinger NE, Peters M, ... Topol EJ. Prospektivní randomizovaná studie zkoumající využití zdravotní péče u jedinců, kteří používají více biosenzorů s podporou inteligentních telefonů. PeerJ ; 2016, 4: e1554
> Buehring G, Shen H, Schwartz D, Lawson J. Bovinní leukemický virus spojený s rakovinou prsu u australských žen a identifikován před rozvojem rakoviny prsu. Plos ONE , 2017; 12 (6): 1-12
> Hayes D, Markus H, Leslie R, Topol E. Personalizovaná medicína: Předikce rizik, cílené terapie a mobilní zdravotní technika. BMC Medicine , 2014; 12 (1).
> Juengst E, McGowan ML, Fishman JR & Settersten RA. Od "Personalizované" k "Precizní" medicíně: Etické a sociální důsledky rétorické reformy v genomické medicíně . Hastings Center Report , 2016; 46 (5): 21-33.
> Kamps R, Brandão R., Romano A, et al. Sekvenování příští generace v onkologii: genetická diagnostika, předpověď rizika a klasifikace rakoviny. International Journal of Molecular Sciences , 2017; 18 (2): 38-57.
> Peng L, Ringu L, Yan Z, Yingfeng L, Xiaoming T, Yanzhen C. Hodnota modelů 3D tisku levého síňového přiložení pomocí 3D transesofageálních echokardiografických dat v levém síňovém okluze Occlusion: Aplikace na období skutečně přizpůsobené Medicína. Kardiologie , 2016; 135 (4): 255-261.