Noonanův syndrom je stav, který vytváří charakteristický fyzický vzhled, stejně jako fyziologické změny, které ovlivňují funkci těla několika způsoby. Určeno jako vzácné onemocnění, odhaduje se, že tento stav postihuje přibližně 1 z 1000 až 2500 osob. Syndrom Noonan není spojen s žádnou konkrétní geografickou oblastí nebo etnickou skupinou.
Zatímco Noonanův syndrom není život ohrožující, v případě, že máte tento stav, můžete v určitém bodě svého života zaznamenat související nemoci, včetně srdečních onemocnění, poruch krvácení a některých typů rakoviny. Tyto související zdravotní problémy se předpokládají ve spojení s Noonanovým syndromem. Výsledek bude mnohem lepší, pokud naplánujete lékařské návštěvy, abyste sledovali své zdraví a získali včasnou léčbu všech zdravotních problémů, které vznikají předtím, než učiní závažné následky.
Identifikace
Identifikace syndromu Noonan je založena na rozpoznání několika souvisejících projevů. Tam může být rozsah v závažnosti nemoci, a někteří lidé mohou mít více zřejmé fyzické rysy nebo podstatnější vliv na zdraví než jiní.
Pokud už víte, že máte rodinné příslušníky, u kterých byl diagnostikován syndrom Noonan, může to mít za následek, že jste si všimli příznaků, které by mohly ovlivnit vaše dítě nebo vaše dítě.
Váš lékař možná poznal kombinaci fyzických znaků, příznaků a zdravotních aspektů nemoci. Dalším krokem po identifikaci příznaků onemocnění je pokračovat v dalším vyšetření, zda jste Vy nebo Vaše dítě měl Noonanův syndrom.
Charakteristiky
Noonanův syndrom se projevuje uvnitř i vně těla, což vede k charakteristickému vzhledu, které je charakterizováno fyzickými znaky stavu, stejně jako zdravotními problémy způsobenými tímto stavem.
- Fyzický vzhled: Obličejové a tělesné rysy někoho, kdo má Noonanův syndrom, se mohou zdát zcela neobvyklé, nebo se mohou zdát být poměrně normálními fyzickými atributy. Nejvíce zřejmé fyzické popisy spojené s tímto stavem jsou větší než obvykle velikost hlavy, oči, které jsou od sebe vzdálené a poněkud kratší než průměrná výška.
- Hlava : Tvář a hlava osoby žijící s Noonanovým syndromem jsou často popsány jako trojúhelníkové, protože čelo je úměrně větší než malá čelist a brada.
- Oči : Oči jsou nakloněny směrem dolů, někdy s vzhledem, který se zdá být zabalen po boku obličeje. Víčka mohou být tlusté a vytvářejí hluboké záhyby pokožky.
- Krk : Noonanův syndrom je také spojen s krkem s vrstevnatým povrchem, což znamená, že lidé postižení tímto onemocněním mohou mít hrubší krk, než je obvyklé, s kožními záhyby, které zřejmě tvoří "tkaninu" mezi horní části hrudníku a čelisti.
- Opuch : Někteří lidé, kteří mají syndrom Noonan, mohou mít opuch těla, paží, nohou nebo prstů. To bylo popsáno u kojenců i dospělých, kteří mají syndrom Noonan a je způsoben edémem, což je nárůst tekutiny.
- Krátká výška a prsty: V různých kulturách se zjistí, že lidé, kteří mají syndrom Noonan, jsou kratší než průměr a mohou mít také krátké prsty. Děti s tímto stavem nejsou zpravidla menší než průměrné při narození, ale rostou pomalu v dětství, a proto je krátká výška něco, co se začíná projevovat v dětství nebo v raném dětství.
Zatímco Noonanův syndrom je obvykle spojen s určitými obličejovými vlastnostmi a typem těla, může však být široký rozsah toho, jak se tyto vlastnosti objevují. Proto vzhled obličeje a těla nemůže spolehlivě určit, zda někdo určitě má Noonanův syndrom nebo ne.
Symptomy
Existuje několik příznaků tohoto stavu a mohou nebo nemusí mít vliv na každého, kdo má syndrom Noonan.
- Problémy s jídlem : Někteří novorozenci, kteří mají syndrom Noonan, nemusí jíst stejně jako normální děti stejného věku, což může způsobit potíže při získávání váhy a zpoždění růstu.
- Srdeční problémy: Nejčastějším zdravotním problémem souvisejícím s Noonanovým syndromem je srdeční problém nazývaný stenóza plicní chlopně. Tento problém narušuje tok krve ze srdce do plic, což vede k symptomům jako je únavnost, dušnost nebo modrý vzhled rtů nebo prstů. Po chvíli mohou lidé s neošetřenou stenózou plicní chlopně vyvinout zvětšené srdce, což také způsobuje únavu a v průběhu času může dojít k vážným srdečním problémům, jako je srdeční selhání. Existují i další srdeční vady spojené s Noonanovým syndromem, včetně hypertrofické obstrukční kardiomyopatie , defekt síňového septa a defekt komorové septa.
- Brušování nebo krvácení: Noonanův syndrom může způsobit problémy s srážlivostí krve, což vede k nadměrné tvorbě podlitin, stejně jako k krvácení po delší dobu než obvykle po úrazu.
- Změny vize: Přinejmenším polovina dětí s Noonanovým syndromem má problémy s viděním a pohybem očí, jako je například líné oko nebo odklonené oko.
- Slabé kosti: Děti a dospělí, kteří mají Noonanův syndrom, mohou mít problémy s tvorbou kosti a silou kostí, což vede k křehkým kostem, které se mohou lépe rozbít než obvykle nebo které mohou mít za následek neobvyklou strukturu těla, zejména hrudi. Příkladem neobvyklé kostní struktury, která se může vyskytnout u Noonanova syndromu, je hluboká "jamka" v horní části hrudníku. Není jasné, proč k tomu dochází, a neovlivňuje to, kdo má Noonanův syndrom.
- Sexuální zrání: Chlapci a dívky, které mají syndrom Noonan, mohou mít zpožděnou pubertu. Někteří chlapci mají nedotčené varlata a mohou se setkat se sníženou plodností později v životě.
- Zpoždění učení: Existuje souvislost mezi poruchami učení a Noonanovým syndromem, i když spojení není silné. Obecně platí, že aktuální informace o kognitivním vývoji jedinců s Noonanovým syndromem naznačují, že děti, které mají tento stav, mají vyšší než průměrnou šanci mít poruchu učení, ačkoli je častější u dětí a dospělých, kteří mají Noonanův syndrom, schopnost a nadprůměrná intelektuální schopnost.
Diagnóza
Nejvíce definitivní důkaz Noonanova syndromu je genetický test. Odhaduje se však, že mezi 20 až 40 procenty lidí, kteří jsou diagnostikováni s Noonanovým syndromem, nemají rodinnou anamnézu stavu nebo nemají charakteristické abnormality zjištěné genetickým testem. Některé další testy a pozorování mohou diagnostiku podporovat.
- Laboratorní testy: Krevní testy k posouzení funkce srážení krve mohou být normální nebo abnormální u lidí, kteří mají syndrom Noonan. Neexistuje silná korelace mezi krevními testy, které posuzují krevní srážlivost a příznaky tvorby modřin nebo krvácení.
- Testy srdeční činnosti: Diagnóza plicní hypertenze, stejně jako další srdeční vady, které jsou spojeny se syndromem Noonan, mohou podpořit diagnózu tohoto onemocnění. Všechny srdeční stavy spojené s tímto syndromem se však mohou objevit i za jiných okolností; identifikace jedné ze srdečních onemocnění nepotvrzuje Noonanův syndrom a absence srdečního problému neznamená, že osoba nemá žádný Noonanův syndrom.
- Genetické testování: Existuje několik genů, které byly asociovány s Noonanovým syndromem, a pokud jsou tyto geny identifikovány, zejména mezi členy rodiny, může to být diagnostické potvrzení syndromu.
Co čekat
Průměrná délka života se syndromem Noonan je obecně normální, ale mohou existovat zdravotní problémy, které je třeba řešit lékařskou nebo chirurgickou péčí.
- Krvácení může mít za následek ztrátu krve, což může způsobit únavu. Méně časté nadměrné krvácení může způsobit ztrátu vědomí nebo nouzovou potřebu krevních transfuzí.
- Srdeční onemocnění je nejčastějším zdravotním účinkem Noonanova syndromu. Srdeční onemocnění může mít za následek srdeční selhání, a proto je důležité zachovat rutinní sledování s kardiologem, pokud máte Vy nebo Vaše dítě Noonanovy syndromy.
- Pokud máte syndrom Noonan, je zvýšená pravděpodobnost některých typů rakoviny, zejména rakoviny krve, jako je například mladá myelomonocytová leukémie a neuroblastom.
Léčba
Léčba Noonanova syndromu je zaměřena na několik aspektů onemocnění.
- Zabránění závažným srdečním problémům: Včasná diagnostika a léčba srdečních problémů může zabránit dlouhodobým zdravotním následkům. V závislosti na závažnosti a druhu srdečního onemocnění může být pro vás nejlepší lék, chirurgie nebo pozorování.
- Identifikace a léčba zdravotních komplikací: Noonanův syndrom je spojen s různými zdravotními komplikacemi od krvácení až po neplodnost vůči rakovině. Zatím neexistuje žádný test, který by mohl předpovědět, zda se vyvine jeden z více těchto problémů dříve, než začnou ovlivňovat tělo. Klíčovou lékařskou péčí jsou pravidelné lékařské prohlídky, které umožní lékaři identifikovat vznikající problémy v průběhu lékařské anamnézy a fyzických vyšetření, zatímco jsou stále léčiva.
- Podpora normálního růstu: Růstový hormon byl používán u některých dětí, kteří mají syndrom Noonan jako způsob, jak stimulovat růst, což pomáhá při dosažení optimální výšky a tvaru kosti a struktury. Zatímco růstový hormon byl použit jako úspěšná strategie pro děti s Noonanovým syndromem, hladiny růstového hormonu a dalších hormonů nejsou abnormální u lidí, kteří mají tento stav.
- Genetické poradenství: Tato podmínka je obvykle dědičná a někteří rodiče možná chtějí mít co nejvíce informací o riziku určitých onemocnění, jako je Noonanův syndrom při plánování rodiny.
Příčiny
Noonanův syndrom je kombinace fyzických vlastností a zdravotních problémů, které jsou zakořeněny v defektu bílkovin, který je často způsoben genetickou abnormalitou.
Genetická abnormalita mění bílkoviny, které se podílejí na úpravě rychlosti růstu organismu.
Tento protein specificky funguje v signální transdukční dráze RAS-MAPK (mitogen-aktivovaná proteinkináza), která je klíčovou součástí rozdělení buněk. To je důležité, protože lidské tělo roste procesem dělení buněk, což je výroba nových lidských buněk z již existujících buněk. Rozdělení buněk v podstatě vede k dvěma buňkám místo jedné, která produkuje rostoucí části těla. To je zvláště důležité během dětství a dětství, kdy člověk roste. Ale rozdělení buněk pokračuje po celý život, protože opravuje, regeneruje a obnovuje tělo. To znamená, že problémy s dělením buněk mohou ovlivnit mnoho orgánů v celém těle. To je důvod, proč Noonanův syndrom má tolik spojených fyzických a kosmetických projevů.
Vzhledem k tomu, že Noonanův syndrom je způsoben změnami v RAS-MAPK, je specificky nazýván RASopatií. Existuje několik RASopatií a jsou to všechny relativně neobvyklé poruchy.
Geny a dědičnost
Porucha proteinu Noonanova syndromu je způsobena genetickou vadou. To znamená, že geny v těle, které kódují protein zodpovědný za Noonanův syndrom, mají chybný kód, obvykle označovaný jako mutace. Tato mutace je obvykle dědičná, ale může být spontánní, což znamená, že se vyskytla bez zdědění od rodiče.
Ukazuje se, že existují čtyři odlišné genové abnormality, které mohou způsobit Noonanův syndrom. Tyto geny jsou gen PTPN11, gen SOS1, gen RAF1 a gen RIT1, přičemž defekty genu PTPN11 obsahují asi 50% případů syndromu Noonan. Pokud osoba dědí nebo rozvíjí některou z těchto čtyř genových abnormalit, očekává se syndrom Noonan.
Podmínka se dědí jako autosomálně dominantní onemocnění, což znamená, že pokud má jeden z rodičů onemocnění, potom bude mít dítě také onemocnění. Je to proto, že dědění této konkrétní genetické abnormality od jednoho z rodičů způsobuje vadu produkce proteinu RAS-MAPK, která nemůže být kompenzována, i když jednotlivec také zdědí gen pro normální produkci bílkoviny.
Existují případy sporadického syndromu Noonan, což znamená, že genetická abnormalita může nastat u dítěte, který z rodičů nedodal tento stav. Osoba, která má sporadický Noonanův syndrom, může mít dítě s tímto stavem, protože děti postižené osoby mohou dědit novou genetickou abnormalitu.
Slovo z
Pokud vy nebo Vaše dítě trpíte syndromem Noonanu, je důležité pravidelně navštěvovat svého lékaře a učit se, jak rozpoznat související příznaky. Někteří jedinci a rodiny, kteří mají vzácná onemocnění, jako je Noonanův syndrom, považují za užitečné se spojit s advokačními skupinami a podpůrnými skupinami, kteří mohou poskytnout aktualizované informace a těžko najít zdroje o tomto stavu. Dále byste se měli zeptat svého lékaře o nejnovějších experimentálních studiích, abyste mohli udržovat aktuální informace o nových léčbách a případně se zúčastnit výzkumné studie sami .
> Zdroje:
> Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, Abbaszadegan M. Noonanův syndrom - nový průzkum, Arch Med Sci. 2017 1, 13 (1): 215-222. dva: 10,5114 / a. 2017,64720. Epub 2016 19. prosince.
> Jeong I, Kang E, Cho JH, Kim GH, Lee BH, Choi JH, Yoo HW. Dlouhodobá účinnost terapie rekombinantním humánním růstovým hormonem u pacientů s krátkodobým postojem s Noonanovým syndromem, Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2016 Mar; 21 (1): 26-30. dva: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Epub 2016 Mar 31.