Cystinóza je dědičná porucha chromozomu 17, ve které není cystin aminokyseliny řádně transportován z tělních buněk. To způsobuje poškození tkání a orgánů v celém těle. Symptomy cystinózy mohou začít v jakémkoli věku a postihují jak muže, tak ženy všech etnických původů. Existuje pouze asi 2 000 známých jedinců s cystinózou ve světě.
Gen pro cystinózu (CTNS) se dědí autosomálně recesivním způsobem . To znamená, že aby dítě mohlo dědit poruchu, oba rodiče musí být nositeli genu CTNS a dítě musí zdědit dvě kopie defektního genu, jeden od každého rodiče.
Symptomy
Symptomy cystinózy se liší v závislosti na tom, která forma onemocnění je přítomna. Příznaky se mohou pohybovat od mírné až těžké a mohou postupovat v průběhu času.
- Infantilní nefropatická cystinóza - Jedná se o nejčastější a nejzávažnější formu cystinózy, kdy symptomy začínají v dětství, často před 1 rokem věku. Děti s tímto typem cystinózy mají často krátký vzrůst, změny v sítnici (retinopatie), citlivost na světlo (fotofobie), zvracení, ztráta chuti k jídlu a zácpa. Vyvinou také poruchu funkce ledvin známou jako Fanconiho syndrom. Symptomy syndromu Fanconi zahrnují nadměrnou žízeň (polydipsii), nadměrné močení (polyurie) a nízkou hladinu draslíku v krvi (hypokalemii).
- Pozdní onemocnění (nazývaná také mezifázová, juvenilní nebo adolescentní) nefropatická cystinóza - v této formě nejsou symptomy obvykle diagnostikovány před dosažením věku 12 let a onemocnění postupně pomalu postupuje. Krystaly cystinu jsou přítomné v rohovce a spojovce oka a v kostní dřeni. Funkce ledvin je narušena a jedinci s touto formou cystinózy mohou také vyvinout Fanconiho syndrom.
- Dospělí (benigní nebo neforemní) cystinóza - Tato forma cystinózy začíná v dospělosti a nemá za následek poškození ledvin. Krystaly cystinu se akumulují v rohovce a spojivce oka a je přítomna citlivost na světlo (fotofobie).
Diagnóza
Diagnóza cystinózy je potvrzena měřením hladiny cystinu v krvinkách. Jiné krevní testy mohou zkontrolovat nerovnováhu draslíku a sodíku a lze kontrolovat hladinu cystinu v moči. Oční lékařka prohlédne oči při změnách rohovky a sítnice. Vzorek ledvinového tkáně (biopsie) může být vyšetřen pod mikroskopem pro krystaly cystinu a pro destrukční změny ledvinových buněk a struktur
Léčba
Lék cysteamin (Cystagon) pomáhá eliminovat cystin z těla. Přestože nedokáže zvrátit již provedenou škodu, může pomáhat zpomalit nebo zabránit dalšímu poškození. Cysteamin je velmi prospěšný pro osoby s cystinózou, zvláště když začíná brzy v životě. Osoby s fotofobií nebo jinými očními příznaky mohou použít oční kapky cysteaminu přímo do očí.
Kvůli zhoršené funkci ledvin mohou děti a dospívající s cystinózou užívat minerální doplňky, jako je sodík, draslík, hydrogenuhličitan nebo fosfát, stejně jako vitamín D.
Pokud onemocnění ledvin postupuje v průběhu času, jedna nebo oba ledviny mohou fungovat špatně nebo vůbec ne. V tomto případě může být potřeba transplantace ledvin. Transplantovaná ledvina není ovlivněna cystinózou. Většina dětí a dospívajících s cystinózou dostává pravidelnou péči od pediatrického nefrologu (ledvického lékaře).
Děti, které mají potíže s pěstováním, mohou dostávat léčbu růstovým hormonem. Děti s infantilní formou cystinózy mohou mít potíže s polykáním, zvracením nebo bolestí břicha. Tyto děti musí být hodnoceny gastroenterologem a mohou vyžadovat další léčbu nebo léky ke kontrole jejich příznaků.
> Zdroje:
> Elenberg, E. (2003). Cystinóza. eMedicine.
> Národní organizace pro vzácná onemocnění. Cystinóza
> Medline Plus. (2005). Fanconiho syndrom.