Zellwegerův syndrom je vzácná zděděná metabolická porucha, která postihuje peroxisomy, organely nacházející se téměř ve všech tělních buňkách. Peroxizomy jsou zodpovědné za mnoho důležitých buněčných procesů, včetně energetického metabolismu, což znamená, že Zellwegerův syndrom může vážně poškodit tělo. Zjistěte, jak ovlivňuje organismus Zellwegerův syndrom, plus možnosti léčby a genetického poradenství.
Poruchy Zellwegerova spektra
Zellwegerův syndrom je nejzávažnější ze skupiny onemocnění nazývaných poruchy spektra Zellwegerova spektra. Zatímco poruchy spektra byly dříve považovány za oddělené entity, nejsou klasifikovány jako různé varianty jednoho procesu onemocnění. Poruchy spektra Zellweger zahrnují:
- Cerebrohepatorenal syndrom
- Hyperpipekolová acidémie
- Infantilní refusní onemocnění
- Neonatální adrenoleukodystrofie
- Zellwegerův syndrom
Poruchy mají mnoho příznaků, ale ne všichni jedinci budou mít všechny stejné příznaky nebo vedlejší účinky v závislosti na tom, kde spadají na spektrum.
Symptomy
Zellwegerův syndrom se odhaduje na 1 z každých 50 000 až 100 000 narozených dětí. Muži i ženy se mohou narodit s touto podmínkou. Ovlivňuje mnoho částí těla, včetně:
- Hlava a obličej: zvětšená hlava; vysoké čelo; velká přední fontanelle ("měkká skvrna"); ušlechtilé ušní lalůčky; plochá tvář
- Mozog a nervový systém: abnormální vývoj mozku vedoucí k záchvatům ; poškození sluchu a zraku; těžká mentální retardace a zpoždění vývoje; zmenšené nebo chybějící reflexy
- Játra: zvětšená játra s poruchou funkce; žloutenka
- Ledviny: cysty ledvin; hydronefróza
- Svaly a kosti: velmi nízký svalový tonus (hypotonie); kostní vady v rukou, nohou a nohou
Diagnóza
Charakteristický tvar hlavy a tváře dítěte narozeného syndromem Zellwegerovým syndromem je základem pro diagnózu. Zellwegerův syndrom způsobuje nahromadění velmi dlouhých řetězců mastných kyselin (VLCFA), takže test na VLCFA může pomoci potvrdit diagnózu. Tento a další vysoce specializované biochemické a genetické testy lze provést v určitých zkušebních centrech.
Léčba
Navzdory pokroku, který výzkum provedl při porozumění Zellwegerovu syndromu, neexistuje žádná léčba a děti narozené poruchou obvykle umírají během prvního roku života. Lékařská péče se zaměřuje na léčbu přítomných příznaků, jako je jaterní dysfunkce a záchvaty. Změna množství VLCFA ve stravě nebyla prokázána jako účinná léčba.
Kromě toho mohou fyzická, profesní a logopedická terapie pomoci s otázkami krmení a pohodlí.
Genetické poradenství
Včasné odhalení Zellwegerova syndromu a dalších poruch Zellwegerova spektra je možné pomocí genetického testování. Zellwegerův syndrom je dědictví autozomálně recesivním způsobem, což znamená, že děti se vyvíjejí, pokud oba rodiče jsou nositeli defektního genu. Pokud tomu tak je, každé budoucí dítě má 25% pravděpodobnost, že se narodí se Zellwegerovým syndromem.
Genetickí poradci vám mohou pomoci s vaším rizikem.
Zdroje:
Chedrawi, A, a Clark, G. (2002). Peroxizomální poruchy. eMedicine.
Grayer, J. (2005). Rozpoznání Zellwegerova syndromu v dětství. Adv neonatální péče, 5 (1), 5-13.