Získání přesné diagnostiky svalové dystrofie je jednou z výzev, které tento stav představuje. Obecně řečeno, svalová dystrofie je způsobena nepřítomností nebo dysfunkcí proteinu zvaného dystrofin, který funguje vytvořením můstku mezi vašimi svalovými vlákny a okolní oblastí a pomáhá přenést svalové kontrakce do sousedních oblastí.
Když tento protein nefunguje správně nebo chybí, dochází k plýtvání svalstvem a k slabosti. Testování tohoto proteinu mimo jiné umožňuje správnou diagnostiku svalové dystrofie.
Analýza příznaků také pomáhá rozlišovat mezi devíti různými typy svalové dystrofie. Odlišují se podle klinického vývoje.
Autokontrola a testování doma
Počáteční diagnóza svalové dystrofie se obvykle provádí, když nastane nástup příznaků. Pozorování, jak vaše tělo pracuje - a mění se - může vést k podezření na svalovou dystrofii.
Duchennova svalová dystrofie , nejčastější typ, má specifický soubor příznaků, které vedou k závěru, že onemocnění může mít. Mezi tyto příznaky patří:
- Slabost svalů kolem vaší pánve, boků a nohou, což způsobuje potíže s chůzí a ovládání trupu.
- Mladý věk. Svalová dystrofie typicky postihuje děti, zejména typ Duchenne nebo Becker.
- Obtížnost stojící a chůze.
- Nestabilní nebo neklidná chůze .
- Neohrabanost a pádu.
Pokud trpíte některým z těchto příznaků, je nutné okamžitě navštívit lékaře. On nebo ona může provést klinické vyšetření a testování k potvrzení nebo vyloučení svalové dystrofie a začít s nejlepším léčebným postupem pro váš stav.
Svalová dystrofie je genetické onemocnění a zdědí se od jednoho z vašich rodičů. Rodinná anamnéza stavu je také stopou, že onemocnění způsobuje vaše příznaky.
Laboratoře a testy
Jakmile lékař provedl klinické posouzení svalové slabosti, může si objednat speciální testy pro potvrzení diagnózy. Mohou zahrnovat:
- Krevní testy. Zvláštní enzymy se uvolňují do krevního řečiště, když dochází k svalové ztrátě. Tyto enzymy, nazývané sérová kreatinkináza a sérová aldoláza, mohou znamenat, že svalové ztráty se dějí kvůli svalové dystrofii.
- Genetické testování. Vzhledem k tomu, že svalová dystrofie je dědičným stavem, může být na vás a vašich rodičů provedeno genetické testování, aby se zjistilo, zda je na vašem X chromozomu přítomen specifický gen dystrofinu. To dokáže potvrdit diagnózu svalové dystrofie.
- Testování pevnosti. Testování pevnosti pomocí dynamometru může poskytnout přesné měření síly a může vést lékaře k potvrzení svalové dystrofie.
- Svalová biopsie. Biopsie svalů je test, kdy je malá část svalové tkáně odstraněna a vyšetřována pod mikroskopem. Zkouška může odhalit informace o specifických genech a proteinech, které způsobují svalovou dystrofii, což vede k diagnóze.
- Kardiologické testy. Někdy může svalová dystrofie ovlivnit tkáň srdečního svalu. Kardiální testování může být provedeno s cílem určit, zda vaše srdce je ovlivněno vaším stavem.
- Elektromyogram (EMG) testování . K měření svalové funkce se provádí EMG test. Snížená funkce svalů může naznačovat svalovou dystrofii.
Diagnóza svalové dystrofie není obvykle prováděna jedním specifickým testem nebo opatřením; spíše množství testů a vaše klinické zobrazení se používají k vytvoření přesné diagnózy vašeho stavu.
Zobrazování
Ačkoli diagnóza svalové dystrofie je z velké části prováděna klinickým vyšetřením, genetickým testem a krevními testy, může lékař nařídit vyšetření magnetickou rezonancí (MRI) .
To slouží k vyhodnocení svalové hmoty a tkáně. Často, když svaly odpadají, je nahrazeno mastnou tkání; MRI může být použito k hodnocení tohoto.
Diferenciální diagnostika
I když máte slabost ve svém těle (nebo v jedné oblasti těla), nemusí to nutně znamenat, že máte svalovou dystrofii. Jiné stavy mohou také způsobit svalovou slabost. Mohou zahrnovat:
- Cervikální nebo bederní myelopatie. To je slabost způsobená stlačením periferního nervu v páteři.
- Neurologické stavy. Jiné neuromuskulární stavy mohou způsobit slabost. Mohou zahrnovat roztroušenou sklerózu (MS) nebo amyotrofickou laterální sklerózu (ALS) .
- Slabost způsobená léky. Některé vedlejší účinky léků mohou způsobit bolesti svalů a slabost. Váš lékař a lékárník vám mohou pomoci určit, zda to způsobuje slabost.
Pokud máte pocit jakéhokoli abnormálního ztráty svalové hmoty nebo slabosti, musíte se okamžitě setkat s lékařem. Dokáže provést komplexní vyšetření a rozhodnout o diagnóze svalové dystrofie. Tímto způsobem můžete začít nejlépe léčit váš stav.
> Zdroj:
> Korschun, H. (2007, 3. července). Detekce a diagnostika svalové dystrofie pokročila v novém genetickém testu. Zdravotní novinky dnes. Získané 21. června 2012, z http://www.medicalnewstoday.com/releases/75515.php