Vzácná genetická porucha způsobuje fyzické a duševní poruchy
Wolf-Hirschhorn syndrom je genetická porucha, která může vést k vrozeným vadám a vývojovým problémům. Výsledkem jsou výrazné obličejové rysy, krátkozrakost, mentální retardace a abnormality několika systémů orgánů. Je to vzácný stav a odhaduje se, že se vyskytuje u jednoho z každých 50 000 narozených dětí.
Wolf-Hirschhorn syndrom je výsledkem specifické chyby na části genu známého jako chromozom 4p.
Ve většině případů to není zděděná genetická porucha, ale spíše mutace, která se objevuje spontánně. Ve skutečnosti se 87 procent lidí obtěžuje syndromem Wolf-Hirschhorn, neexistuje žádná rodinná anamnéza poruchy.
Zatímco syndrom Wolf-Hirschhorn může nastat u lidí jakékoli rasy nebo etnického původu, dvakrát tolik žen je postiženo jako muži.
Symptomy syndromu Wolf-Hirschhorn
Wolf-Hirschhorn syndrom způsobuje malformace ve většině částí těla, protože genetická chyba nastává během vývoje plodu.
Jeden z více charakteristických příznaků je to, co je popsáno jako "helma řecké helmy". Tito společně obsahují prominentní čelo, široké oči a široký zobák nosu. Jiné příznaky mohou zahrnovat:
- Hluboká mentální retardace
- Malá hlava
- Rozštěp patra
- Velmi krátká postava
- Malformace rukou, nohou, hrudníku a páteře
- Nízký svalový tonus a špatný vývoj svalů
- Přechází přes dlaně nazvanou "simianové záhyby"
- Underdevelopment nebo malformace genitálií a močových cest
- Záchvaty (vyskytující se u přibližně 50 procent postižených jedinců)
- Závažné srdeční vady, zejména porucha síňového septa (běžně nazývaná "jamka v srdci"), defekt komorové septa (malformace spojení mezi dolními komorami srdce) a plicní stenóza (obstrukce průtoku srdce do plicní arterie)
Diagnóza syndromu Wolf-Hirschhorn
Wolf-Hirschhornův syndrom může být diagnostikován ultrazvukem, zatímco dítě je stále v děloze nebo vzhled po porodu. Charakteristické rysy obličeje jsou obvykle první stopou, že dítě má poruchu. Genetické testování může potvrdit diagnózu.
Pokud je v průběhu těhotenství podezření na výskyt Wolf-Hirschhorn, může být provedeno také genetické vyšetření a také sofistikovanější test nazvaný fluorescenční in situ hybridizace (FISH), který má 95% přesnost při potvrzení poruchy.
Dodatečné testy, jako jsou rentgenová vyšetření k vyšetření kostních a vnitřních malformací, renální ultrasonografie k vyšetření ledvin a zobrazení magnetické rezonance (MRI) mozku, mohou pomoci identifikovat rozsah příznaků, kterým může dítě čelit.
Léčba syndromu Wolf-Hirschhorn
Vzhledem k tomu, že neexistuje žádná léčba k nápravě vrozené vady, jakmile k ní došlo, léčba syndromu Wolf-Hirschhorn se zaměřuje na řešení různých příznaků. To může zahrnovat léky k léčbě záchvatů, fyzické a pracovní terapie k udržení pohyblivosti svalů a kloubů a operace k opravě abnormalit orgánů.
Zatímco neexistuje žádný způsob, jak minimalizovat výzvy, kterým může rodina čelit při konfrontaci se syndromem Wolf-Hirschhorn, je také důležité si uvědomit, že pro tuto poruchu není stanoven žádný kurz.
Některé děti, které se narodily s Wolf-Hirschhornem, mohou mít jen málo případných závažných orgánových problémů a mohou žít dobře do dospělosti. Síla duševního postižení se také může výrazně lišit. Průměrná délka života dítěte u Wolf-Hirschhornu není známa jen proto, že závažnost a symptomy poruchy jsou tak rozmanité.
Abyste lépe zvládli výzvy týkající se výchovy dítěte pomocí syndromu Wolf-Hirschhorn, je důležité oslovit obhajovací skupiny, které jsou schopné poskytnout profesionální doporučení, informace zaměřené na pacienta a potřebnou emocionální podporu. Mezi ně patří skupina Chromosome Disorder Outreach skupiny Boca Raton, Florida a skupina 4P Support Group v Sunbury, Ohio.
> Zdroj:
> Battaglia, A .; Carey, J .; South, S .; a Wright, T. (2015) "Wolf-Hirschhorn syndrom". GeneReviews . Pagon, R .; Adam, M .; Ardinger, h. et al. (eds). Seattle, Washington: Univerzita Washington, Seattle.