Symptomy, diagnostika a léčba
Jarcho-Levinův syndrom je genetická vrozená vada, která způsobuje poškozené kosti v páteři (obratle) a žebra. Děti narozené syndromem Jarcho-Levinova syndromu mají krátké krky, omezené krční pohyby, krátkou postavení a potíže s dýcháním, kvůli malým, špatně tvarovaným truhly, které mají výrazný krabovitý vzhled.
Jarcho-Levinův syndrom přichází ve dvou formách, které jsou zděděny jako recesivní genetické rysy a nazývají se:
- Spondylocostální dysostóza typu 1 (SCDO1)
- Spondylocostální dyostóza typu 2 (SCDO2) (tato forma je mírnější než SCDO1, protože nejsou postiženy všechny obratle)
Existuje další skupina podobných onemocnění nazývaných spondylocostální dysostózy (ne tak závažná jako Jarchov-Levinův syndrom), které jsou také charakterizovány špatně tvarovanými páteřními a žebrovými kostimi.
Jarcho-Levinův syndrom je velmi vzácný a postihuje jak muže, tak ženy. Není přesně známo, jak často se vyskytuje, ale zdá se, že existuje vyšší výskyt u lidí španělského původu.
Symptomy
Kromě některých symptomů uvedených v úvodu mohou další příznaky syndromu Jarcho-Levinova:
- Zlomené kosti obratlů (páteře), jako jsou zkamenělé kosti
- Zlomené páteřní kosti způsobují, že páteř se křiví směrem ven ( kyfóza ), dovnitř (lordóza) nebo bočně ( skolióza )
- Špatně tvarované kosti páteře a abnormální křivky způsobují, že trup je malý a způsobuje krátkou postavu, která je téměř trpasličí
- Některé žebra jsou spojeny dohromady a jiné jsou špatně tvarované a dávají hrudi krabovitý vzhled
- Krk je krátký a má omezený rozsah pohybu
- Mohou se objevit odlišné rysy obličeje a mírný kognitivní deficit
- Poruchy narození mohou také ovlivnit centrální nervový systém, genitálie a reprodukční systém nebo srdce
- Špatně tvarovaná hrudní dutina, která je příliš malá pro plíce dítěte (zvláště když rostou plíce), může způsobit opakované a závažné infekce plic (pneumonie).
- Webbed (syndactyly), prodloužené a trvale ohnuté (camptodactyly) prsty jsou časté
- Široké čelo, široký nosní můstek, nozdry, které se táhnou dopředu, vzhůru šikmé víčka a zvětšená zadní lebka
- Obstrukce močového měchýře může příležitostně způsobit zduření žaludku a pánve u dítěte
- Nezostřižené varlata, chybějící vnější pohlavní orgány, dvojitá děloha, uzavřené nebo nepřítomné anální a močové cesty nebo jedna průdušnice jsou další příznaky, které mohou být zřejmé
Diagnóza
Jardo-Levinův syndrom je obvykle diagnostikován u novorozeného dítěte na základě vzhledu dítěte a přítomnosti abnormalit v páteři, zádech a na hrudi. Někdy může prenatální ultrazvukové vyšetření odhalit poškozené kosti. I když je známo, že syndrom Jarcho-Levinova syndromu je spojen s mutací genu DLL3, neexistuje žádný specifický genetický test pro diagnózu.
Léčba
Děti narozené syndromem Jarcho-Levinové mají potíže s dýcháním kvůli jejich malým, špatně tvarovaným truhlicím, a proto jsou náchylné k opakovaným infekcím dýchacích cest ( pneumonie ).
Jak dítě narůstá, hrudník je příliš malý, aby se postaral o rostoucí plíce, a je těžké, aby dítě přežilo po dvou letech věku. Léčba obvykle sestává z intenzivní lékařské péče, včetně léčby respiračních infekcí a kostní chirurgie.
Zdroje:
Národní organizace pro vzácné onemocnění. Syndrom Jarcha Levina.
Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis, & Ch. Muller. "Spondylocostální dysostóza: Vzácné genetické onemocnění." Rev. Med. Liege 59 (2004): 513-516.
Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata a S. Ikegawa. "Abnormality páteře a žeber a postavení u spondylocostální dysostózy." Spine 31 (2006): E192-197.