Waardenburgův syndrom je klasifikován podle příznaků do 4 typů
Waardenburgův syndrom je genetická porucha charakterizovaná roztržitými oblastmi depigmentace ( albinismu ) kůže a vlasů. Jeden typ Waardenburgova syndromu také produkuje vrozenou hluchotu (hluchý při narození). Předpokládá se, že tato porucha představuje 2-3% všech případů vrozené hluchoty.
Waardenburgův syndrom postihuje jak muže, tak ženy a lidi všech etnických původů.
Odhaduje se, že se vyskytuje u 1 ze 42 000 osob.
Symptomy a typy
Waardenburgův syndrom je rozdělen do čtyř typů založených na příznacích. Jedinci jsou považováni za osoby s Waardenburgovým syndromem typu 1, pokud mají 2 hlavní nebo 1 hlavní plus 2 menší kritéria ze seznamu níže.
Hlavní kritéria:
- Narozený nebo neslyšící (vrozená senzorineurální ztráta sluchu ) (58% jedinců)
- Brilantní safírové modré oči nebo dvě různé barevné oči
- Bílá zástěra vlasů na čele
- Okamžitý člen rodiny s Waardenburgovým syndromem
- Vnitřní roh oka přemístěn na stranu (dystopia canthorum)
Menší kritéria:
- Zápaly světla nebo bílé kůže
- Obočí, které se rozprostírají směrem ke středu obličeje
- Abnormality nosu
- Předčasné zbarvení vlasů (podle věku 30 let)
Waardenburgův syndrom typu 2 je definován tak, že má všechny znaky typu 1 s výjimkou dystopie canthorum. 77% jedinců s typem 2 má ztrátu sluchu.
Waardenburgův syndrom typu 3 nebo syndrom Klein-Waardenburg je podobný typu 1, ale zahrnuje kontrakce svalů.
Waardenburgův syndrom typu 4 nebo syndrom Waardenburg-Shah je také podobný typu 1, ale zahrnuje Hirschsprungovu chorobu (gastrointestinální malformaci).
Diagnóza
Děti narozené s Waardenburgovým syndromem mohou mít charakteristické změny vlasů a kůže a ztrátu sluchu. Nicméně, pokud jsou příznaky mírné, může být Waardenburgův syndrom diagnostikován až do diagnostiky člena rodiny a vyšetření všech členů rodiny.
Formální sluchové testy lze použít ke zjištění ztráty sluchu.
Léčba
Různé příznaky Waardenburgova syndromu se objevují u různých lidí, dokonce i v rámci jedné rodiny. Někteří jedinci nebudou potřebovat žádnou léčbu, zatímco jiní mohou vyžadovat operaci, oko nebo jiné abnormality. Není třeba žádné zvláštní omezení stravy nebo činnosti a Waardenburgův syndrom obvykle neovlivňuje mysl.
Genetické poradenství
Kvůli způsobu, jakým je zděděn Waardenburgův syndrom (autozomálně dominantní) u typů 1 a 2, postižený jedinec má v každé těhotenství 50% šanci na postižené dítě. Vzhledem k tomu, že se příznaky mohou lišit, neexistuje způsob, jak předpovědět, zda postižené dítě bude mít mírnější nebo závažnější příznaky než jeho rodič. Dědičnost typů 3 a 4 je složitější, ale genetické poradenství může pomoci posoudit riziko průchodu Waardenburgova syndromu dětem.
> Zdroje:
> Bason, L. (2002). Waardenburgův syndrom. eMedicine.
> Dourmishev AL, Dourmishev LA, Schwartz RA a kol. Waardenburgův syndrom. Int J Dermatol 1999; 38: 656.
Editoval lékař Richard N. Fogoros