Neschopnost růstu primárního příznaku
Syndrom Russell-Silver je typ poruchy růstu obvykle doprovázené charakteristickými rysy obličeje a často asymetrickými končetinami. Děti s tímto stavem obvykle mají potíže s krmením a růstem. Přestože dospívající a dospělí se syndromem Russell-Silver budou kratší než průměr, syndrom nemá významný vliv na očekávanou délku života.
Syndrom Russell-Silver je nyní myšlenka být genetická porucha způsobená abnormalitami jak chromozomu 7, tak chromozomu 11. Většina případů není dědičná, ale předpokládá se, že je způsobena spontánními mutacemi.
Syndrom Russell-Silver ovlivňuje všechny pohlaví a lidi všech etnických původů.
Symptomy
Porucha růstu je primárním příznakem syndromu Russell-Silver. Mezi další příznaky patří:
- Nízká porodní váha
- Charakteristické rysy obličeje, které zahrnují malou trojúhelníkovou tvář (vysoké čelo, které se zužuje na malou čelist), prominentní nosní můstek a dolů otáčející se rohy v ústech
- Hlava s normální velikostí, ale protože tělo je malé, hlava vypadá ve srovnání s velikostí
- Překročení jedné strany těla, což má za následek asymetrii zbraní a / nebo nohou
- Vady prstů a prstů, jako je zakřivení nebo tavení
Diagnóza
Obecně platí, že nejpozoruhodnějším příznakem syndromu Russell-Silver je neúspěch dítěte růst, což může naznačovat diagnózu.
Dítě se rodí malé a nedosahuje jeho věku normální délky / výšky. Charakteristické rysy obličeje mohou být zjištěny u kojenců a dětí, ale může být těžší rozpoznat u dospívajících a dospělých. Genetické testování lze provést za účelem vyloučení dalších genetických poruch, které mohou mít podobné příznaky.
Léčba
Vzhledem k tomu, že děti s syndromem Russell-Silver mají potíže s konzumací dostatek kalorií pro růst, rodiče se musí naučit optimalizovat příjem kalorií a mohou být podávány speciální kalorie. V mnoha případech bude potřeba napájecí trubice, která pomůže dětem dosáhnout optimální výživy.
Léčba růstovým hormonem může dítě pomáhat růst rychleji, ale bude stále kratší než průměr. Programy včasné intervence pro malé děti jsou užitečné, neboť některé děti s syndromem Russell-Silver budou mít potíže s jazykovými a matematickými dovednostmi. Kromě toho je fyzická a pracovní terapie užitečná pro podporu fyzického vývoje.
Zdroj:
Prakash-Cheng, A. a McGovern, M. (2003). Syndrom Silver-Russell.