Stručný přehled příznaků, diagnostiky a léčby
Shwachmanův diamantový syndrom (SDS) je jedním z dědičných syndromů selhání kostní dřeně spojených s neutropenií a pankreatickou dysfunkcí. To je někdy označováno jako Shwachman Bodian Diamond nebo Shwachman Diamond Oski syndrom. Je zděděna autozomálně recesivním způsobem; postižené dítě musí dědit mutovaný gen od obou rodičů.
Jaké jsou současné příznaky?
- Průjem, zejména mastný průjem nazývaný steatorrhea . To vyplývá z toho, že pankreas není schopen vyrábět pankreatické enzymy potřebné k rozkládání živin v potravinách tak, aby mohly být absorbovány.
- Rekurentní infekce sekundární k neutropenii
- Krátký postoj
- Zvýšení jaterních enzymů
- Kostní abnormality
- Anémie
- Trombocytopenie
Jak se diagnostikuje?
SDS může být náročné na diagnostiku, neboť všechny příznaky a příznaky nemusí nastat současně. Steatonrhea může být prvním příznakem s neutropenií, který se vyvíjí měsíce později. Pacienti mohou navštívit několik specialistů (gastrointestinální, hematologii, endokrinologii), aby získali správnou diagnózu.
Není neobvyklé, že steartrhea a neschopnost zvážit váhu (nazývané také selhání prosperity) jsou první příznaky tohoto onemocnění. Tato prezentace je velmi podobná cystické fibróze , takže může být proveden test potu.
Ve srovnání s cystickou fibrózou v SDS bude test potu negativní. Další testy mohou zahrnovat fekální elastázu (laboratorní test na stolici) a trypsin (krevní práce), které měří funkci pankreatu. Tento typ pankreatické dysfunkce se nazývá exokrinní dysfunkce pankreatu (ve srovnání s diabetem, což je endokrinní dysfunkce pankreatu).
Neutropenie se zjistí na úplném krevním vyšetření (CBC) . Obecně platí, že při prezentaci bude počet neutrofilů jen nízký. Časem se však u některých pacientů může vyvinout pancytopenie (kromě neutropenie) (anémie a trombocytopenie). Aspirát kostní dřeně a biopsie budou muset vyloučit další příčiny neutropenie. Pacienti s SDS jsou ohroženi rozvojem myelodysplastického syndromu nebo akutní myeloidní leukémie ( AML ), proto se pravidelně provádí hodnocení kostní dřeně za účelem sledování těchto stavů.
SDS má klinickou diagnózu založenou na přítomnosti cytopenie (neutropenie, anémie nebo trombocytopenie) a pankreatické dysfunkce. Genetické testování může být odesláno k potvrzení diagnózy, ale není nutné.
Jaké jsou léčby?
Léčba se zaměřuje na dva postižené hlavní systémy těla: pankreas a kostní dřeň.
Pankreatická dysfunkce je léčena podobně jako cystická fibróza.
- Perorální pankreatické enzymy se užívají s jídlem (a někdy i svazkem), aby se zlepšila absorpce živin z výživy. Jak pacient stárne, funkce pankreatu se může zlepšit a pankreatické enzymy již nemusí být nutné.
- Navíc hladiny vitamínů rozpustných v tucích (A, D, E, K) mohou být nízké a vyžadují výměnu.
Selhání kostní dřeně:
- Antibiotika: Podobně jako u jiných onemocnění s neutropenií je horečka nutná. Horečka vyžaduje hodnocení lékařem, krevní práce (minimální počet krvinek a krevní kultury) a alespoň jedna dávka intravenózních (IV) antibiotik. Je-li neutropenie závažná (absolutní počet neutrofilů <500), vstup do IV antibiotika až do vyloučení infekce.
- Filgrastim (faktor stimulující kolonie granulocytů): Může být podáván subkutánně (pod kůži) jednou denně, aby se zvýšil ANC a zabránilo se infekci.
- Transfuze krve: Transfúze červených krvinek nebo trombocytů mohou být podávány pacientům, u kterých se vyvinula anémie a / nebo trombocytopenie.
- Transplantace kostní dřeně: Pokud neutropenie postupuje do pancytopenie, transplantace kostní dřeně je jedinou dostupnou léčbou. Optimálně by měla dojít k transplantaci kostní dřeně před vývojem AML, neboť prognóza výrazně klesá, pokud se AML vyvine.
Zdroj:
Rogers ZR. Shwachman-Diamondův syndrom. V: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.