Cystická fibróza (CF) je zděděné onemocnění způsobené genetickou vadou, která narušuje schopnost těla přenášet sůl a vodu do a z buněk. To způsobuje nahromadění hustého hlenu, který ucpává plic a trávicí orgány. Mnoho lidí rozpozná cystickou fibrózu jako onemocnění plic, ale neuvědomuje si, že tvorba hlenu ovlivňuje i jiné orgány.
Orgány postižené CF zahrnují:
- Plíce
- Slinivka břišní
- Játra
- Střeva
- Sínusy
- Reprodukční orgány
Cystická fibróza je jednou z nejčastějších genetických onemocnění a postihuje přibližně 1 z 2500 dětí narozených ve Spojených státech. To je nejběžnější u kavkazských a hispánských a jen zřídka se vyskytuje u lidí afrického či asijského původu.
Symptomy
Příznaky CF se mohou lišit v závislosti na stádiu onemocnění a orgánů, které jsou postiženy.
Předčasné příznaky:
- Zvýšená chuť k jídlu
- Špatný růst
- Olejovité, objemné a špinavé črevné pohyby
- Slaná pokožka
- Častý kašel
- Časté infekce dýchacích cest
- Obtížné dýchání
Pokročilé příznaky se objevují ve formě komplikací, včetně:
- Nevysvětlená ztráta hmotnosti
- Diabetes
- Pankreatitida
- Nemoc jater
- Neplodnost
Diagnóza
Cystická fibróza je diagnostikována testováním krve, potu nebo fetálních buněk na přítomnost látek nebo genů zjištěných u CF pacientů.
Těhotenství
Pokud očekávaný pár zná nebo předpokládá, že mohou být nositeli znaku CF , lze během těhotenství provést vzorkování amniocentézy nebo chorionického vilu, aby bylo možné zjistit, zda má dítě onemocnění.
Novorozený
V současné době 40 stavů zahrnuje cystickou fibrózu v testu screeningu novorozence . Krev je převzata z paty dítěte před tím, než odešla z nemocnice. Krev je odeslána do státního laboratoře a v případě zjištění závady bude oznámen lékař primární péče a místní zdravotní úřady.
Dítě a dětství
Pokud není při narození zjištěna, je cystická fibróza často diagnostikována v prvním nebo druhém roce života, když dítě začne vykazovat typické varovné příznaky. Tradiční test na cystickou fibrózu je test potu. Vzhledem k tomu, že tělo není schopno používat veškerou sůl, kterou užívá, většina lidí s cystickou fibrózou obvykle vylučuje do potu větší množství, než je normální množství soli.
Při testu potu se elektrody umístí na kůži pacienta, aby stimulovaly potní žlázy. Tep se shromáždí a odešle do laboratoře k měření obsahu soli. Pot test není bolestivý a byl používán po mnoho let k diagnostice cystické fibrózy.
Léčba
Neexistuje lék na cystickou fibrózu. Léčba zahrnuje kombinaci léků, diet, cvičení a terapií určených ke kontrole symptomů a předcházení komplikacím.
Léky jsou předepsány:
- Zabraňte a kontrolujte infekce dýchacích cest
- Udržujte dýchací cesty otevřené a dejte jim pomoc
- Uvolněte a odstraňte lepivou sliznici
- Pomozte tělu absorbovat živiny
Diety a výživové plány jsou předepsány:
- Nahraďte vitamíny, které nelze uložit
- Zajistěte, aby příjem kalorií splňoval vysoké požadavky na energii
- Zajistěte dostatečný příjem živin pro správný růst a vývoj
- Vyměňte sůl, která se ztrácí potu
Cvičení a terapie jsou předepsány:
- Posilte srdce a plíce
- Uvolněte a odstraňte hlen
- Zlepšete vytrvalost a celkový fyzický stav
- Zvyšte množství kyslíku dodaného do tkání
Příčiny
CF je způsobeno vadou v genu CFTR ( cystic fibrosis transmembrane conductivity regulator). Úkolem genu CFTR je vytvořit bílkovinu, která řídí pohyb soli a vody uvnitř a ven ze všech buněk v našem těle.
Každý z nás má dvě kopie genu CFTR, protože jsme získali jeden od každého z našich rodičů. Někdy CFTR gen, který dostaneme od našich rodičů, je abnormální, ale to neznamená vždy, že budeme mít CF.
Pokud osoba dědí:
- 2 normální CFTR geny: On nebo ona nebude CF a nebude nositelem.
- 1 normální gen CFTR a 1 abnormální gen CFTR: Nebude CF, ale bude nosit defektní gen a mohl by ho předat svým dětem.
- 2 abnormální CFTR geny: On nebo ona bude mít CF onemocnění.
Prevence
Protože cystická fibróza je zděděným onemocněním, nemůže být zabráněno. Nicméně přítomnost defektního genu CFTR může být detekována jednoduchým krevní test. Před porodem dítěte mohou páry, které vědí nebo mají podezření, že by jeden nebo oba partneři měli CF defekt, by měli hledat genetické poradenství pro určení rizika přenosu onemocnění CF.
Žijící s cystickou fibrózou
To nebylo tak dávno, že děti s cystickou fibrózou zřídka žily po dospívání. Nyní je mnoho známo o nemoci, která nebyla v minulosti známa. Tyto poznatky vedly k léčebným režimům, které umožňují lidem s cystickou fibrózou žít aktivní a produktivní život až do dospělosti. Lidé žijící s cystickou fibrózou musí přijmout zvláštní opatření proti infekcím. Budou také muset po zbytek života užívat trávicí enzymy , inhalační antibiotika a další léky. Muži jsou obvykle neplodní, ženy mohou být méně úrodné, ale stále schopné počítat.
Pokud je vaše dítě diagnostikováno
Váš rodinný lékař nebo pediatr bude s největší pravděpodobností i nadále poskytovat péči s pomocí týmu specialistů. Pravděpodobně vás bude odkazovat na centrum cystické fibrózy ve vaší oblasti. Pokud ne, požádejte o postoupení. Střediska cystické fibrózy jsou provozovány lékaři a zdravotníky, kteří se specializují na nemoci, a jsou nejlépe vybaveni k monitorování vašeho dítěte a předepisování léčby na základě nejaktuálnějšího výzkumu. Ve středu vaše dítě uvidí tým poskytovatelů, včetně pulmonologist (plicní specialista) a nutritionist. Centrum cystické fibrózy je také dobrým místem pro získání informací o komunitě a národních zdrojích, které máte k dispozici.
Zdroj:
Cystická fibróza. National Heart Lung and Blood Institute: Index nemocí a stavů. Srpen 2007.