Časné a pokročilé příznaky CF, progresivní a genetická onemocnění
Obvykle se příznaky cystické fibrózy zvyšují s progresí onemocnění. Stav, který je způsoben vadným genem, způsobuje hromadění hlenu v plicích (ucpávání dýchacích cest a vedoucí k infekcím, poškození plic a selhání dýchání), pankreatu (zabraňuje tělu řádně rozbít jídlo absorbovat živiny) a další orgány.
Vadný gen neumožňuje tělu přenášet vodu a sůl do a z buněk, což způsobuje sekreci (normálně tenké a vodnaté u zdravých lidí versus velmi silné a lepivé u lidí s CF). Husté sekrety jsou to, co zablokují orgány a zabraňují hladkému fungování těla.
Rané příznaky cystické fibrózy
Většinou novorozenci s cystickou fibrózou (CF) vypadají stejně jako zdravé děti, protože onemocnění nezpůsobuje v počáteční fázi žádné viditelné abnormality. Asi 20% případů, děti s CF budou mít vážnou střevní obstrukci při narození nazývané mekonium ileus. Tento typ obstrukce se zřídka vyskytuje, pokud dítě nemá CF, takže pokud se vyskytne, je obvykle považováno za první příznak onemocnění.
Časté symptomy cystické fibrózy
Není-li při narození zjištěna cystická fibróza, obvykle se v prvním nebo druhém roce života objeví další příznaky, jako například:
- Zhoršená tělesná hmotnost. Bloky v pankreatu a střevních žlázách zabraňují správnému fungování trávicího systému. Potraviny, které jsou konzumovány, projíždějí tělem, aniž by byly absorbovány mnohé živiny, což vede k špatnému růstu. Pokud dítě nenavrátí svou porodní váhu ve věku 4-6 týdnů nebo vykazuje pokračující vzorek špatného růstu, lékař může začít podezření na CF.
- Obrovská chuť k jídlu. Vzhledem k tomu, že živiny nejsou absorbovány z potravin, mozku se snaží splnit energetický požadavek těla vysíláním hladových signálů. Lidé s cystickou fibrózou budou často mít nenávistné chutě a mohou spotřebovat obrovské množství jídla, aniž by to mělo za následek zvýšení hmotnosti.
- Objemné, mastné, špinavé čichové pohyby čreva. Špatně fungující trávicí systém má obzvlášť potíže při trávení tuků a bílkovin. Hodně z toho, co by bylo normálně absorbováno zdravým zažívacím systémem, se vylučuje střevem, což vede k abnormálnímu pohybu střev, které se často vyskytují u pacientů s CF.
- Častý kašel a respirační infekce. Kašel, potíže s dýcháním a časté infekce dýchacích cest jsou často prvními příznaky rodičů dětí s CF.
- Slaná kůže. Genetická vada, která způsobuje cystickou fibrózu, zasahuje do schopnosti těla přenášet sůl do buněk a ven z buněk. Sůl, kterou nelze absorbovat, se vylučuje potahem do potních žláz, což má za následek výstražné znamení potu slané chuti. Někdy mohou na pokožce existovat viditelné vrstvy soli. Vylučování soli potočními žlázami je základem nejběžnějšího testu, který se používá k diagnostice cystické fibrózy.
Pokročilé příznaky a komplikace CF
Pokročilé příznaky cystické fibrózy nejsou obvykle příznaky samotné nemoci, ale symptomy poškození, které způsobuje CF v průběhu času. V době, kdy se tyto stavy objeví, většina lidí už ví, že mají cystickou fibrózu a již po nějakou dobu žijí s onemocněním. Následující komplikace jsou pokročilé symptomy CF:
- Zpožděná puberta. Zpožděná puberta je někdy pozorována u dívek s cystickou fibrózou v důsledku špatné výživy.
- Neplodnost. Většina mužů s cystickou fibrózou je neplodná, protože sekrety blokují průchod spermií. U žen může dojít k neplodnosti v důsledku hrubého děložního hlenu, který zabraňuje vstupu spermií do reprodukčních orgánů.
- Diabetes. Po čase poškození pankreatu způsobené cystickou fibrózou způsobuje, že přestane produkovat dostatek inzulinu. Asi 15% lidí s cystickou fibrózou, které dosáhnou dospělosti, se vyvinou na diabetes závislý na inzulínu .
- Nemoc jater. Blokování žlučovodů v játrech způsobuje poškození jater a jater přibližně u 5% pacientů s cystickou fibrózou. Pokud dojde k poškození jater, obvykle se vyskytuje u dospělých.
- Onemocnění žlučníku. Žlučník uchovává látku nazývanou žluč, která je tvořena játry a pomáhá při trávení tuku. U mnoha lidí s cystickou fibrózou je žluč tlustá a nemůže projít žlučovodem, aby opustila žlučník . Většinou to nevyvolává příznaky, ale asi 10% cystické fibrózy se vyvine žlučovými kameny, které vyžadují operaci.
- Pankreatitida. Když žlučník opouští žlučník, cestuje do tenkého střeva prostřednictvím společného žlučovodu, který je sdílen s pankreasem. Pokud žlučový kámen opouští žlučník a uvízne ve společném žlučovodu, pankreatické sekrety se nemohou dostat. To způsobuje velmi bolestivé otoky a podráždění pankreatu, známé jako pankreatitida, která vyžaduje chirurgickou intervenci.
Zdroj:
Nadace pro cystickou fibrózu. O cystické fibróze. 10. dubna 2016