Vliv defektního genu na tělo
Cystická fibróza (CF) je chronické onemocnění, které zkracuje život, které se vyskytuje v důsledku genetické poruchy. Vadný gen ovlivňuje schopnost těla přenášet vodu a sůl do a z buněk, které produkují pot, hlien a trávicí enzymy. To způsobuje sekreci, které jsou normálně tenké a vodnaté u zdravých lidí, aby se staly velmi silnými a lepivými.
Tlusté sekrety ucpávají orgány a brání jim, aby správně fungovaly. Důsledky cystické fibrózy mohou postihnout několik orgánů a systémů.
Efekt cystické fibrózy
V CF je postiženo mnoho tělesných orgánů a systémů, včetně:
- Respirační systém (specifické orgány, jako jsou plicní orgány a další struktury v těle, které umožňují dýchat a cirkulovat okysličenou krví v celém těle)
- Gastrointestinální systém (týkající se žaludku a střev)
- Muskuloskeletární systém (svaly a kostra)
- Genitourinární systém (týkající se pohlavních a močových orgánů)
- Reprodukční systém (systém pohlavních orgánů včetně tekutin, hormonů a feromonů)
Zvláštní orgány postižené CF
Některé z hlavních orgánů postižených CF patří plic, pankreas, játra a žlučník, střeva a reprodukční orgány.
Plíce
Existuje abnormální produkce hlenu podél dýchacího ústrojí kvůli chybnému transportu elektrolytů přes dýchací cesty.
Tento hlen se snadno vysychá a je těžké vyčistit z dýchacích cest, což může způsobit zablokování, poškození alveolů v dýchacích cestách a umožnění vzniku cizích částic (způsobujících chronické infekce plic).
Cystická fibróza způsobuje problémy v plicích, když se hustý hlen zvedá a uvízne v dýchacích cestách.
Když k tomu dojde:
Dýchací průchody se zablokují a vzduch nemůže projít.
Bakterie rostou ve sbírkách hlenu a způsobují infekci v plicích, nosu a dutinách.
U některých pacientů s CF se mohou objevit nosní polypy .
Slinivka břišní
Pankreas je součástí trávicího systému. Jejím úkolem je vylučovat enzymy, které jsou potřebné k trávení jídla, a hormon nazývaný inzulín, který kontroluje hladinu cukru v krvi. Cystická fibróza také způsobuje, že tyto sekrety jsou silné.
Když k tomu dojde:
Pankreatické kanály se ucpávají.
Enzymy nemohou překonat překážku.
Potrava není správně trávena a tělo nemůže absorbovat živiny.
Nakonec může obstrukce pankreatu způsobit jizvení, které poškozuje buňky produkující inzulín a zabraňuje jim produkovat inzulín. Inzulin není k dispozici buňkám, což způsobuje zvýšení hladiny cukru v krvi. Tento stav se nazývá diabetes závislý na inzulínu, což se děje u přibližně 15% všech CF pacientů.
Játra a žlučník
I když to není běžné, zesílené sekrety mohou také ztuhnout žlučovody v játrech a žlučníku a zabránit jim řádnému fungování.
Pokud jaterní bušení v játrech pokračuje po dlouhou dobu, může játra trvale poškodit.
Pokud se kanály žlučníku ucpou, obvykle se odstraní žlučník.
Střeva
Někdy jsou střevy prvním orgánem postiženým cystickou fibrózou. U přibližně 20% všech novorozenců s CF se tvoří tlusté sekrece ve střevech, což způsobuje život ohrožující blokování střev známých jako mekonium ileus.
Reprodukční orgány
Cystická fibróza ovlivňuje reprodukční orgány mužů a žen různě a následujícími způsoby:
- Muži jsou téměř vždy neplodné, protože silné sekrece v kanálu spermií způsobují zablokování, které brání tomu, aby sperma prošla.
- Ženy jsou často schopné počítat, ale mohou mít sníženou plodnost kvůli silnému hlennímu hlienu, který zabraňuje vstupu spermií.
Zdroj:
Cystická fibróza. Všechny dětské nemocnice. Zdravotní informace.