Bez screeningu novorozenců není diagnostikována cystická fibróza (CF), dokud se neobjeví příznaky a jsou dostatečně pokročilé, aby způsobily opožděný růst a respirační potíže . Obvykle k tomu dochází v prvních dvou letech života - ale v okamžiku, kdy byla diagnóza provedena, došlo již k poškození.
Při screeningu novorozenců se však v prvních několika týdnech života diagnostikuje CF a děti mohou okamžitě zahájit léčbu , čímž se vyvaruje podvýživy a respiračních potíží, které by jinak byly nevyhnutelné.
Včasná diagnóza a léčba mají také potenciál prodloužit životnost lidí s CF. Lidé, kteří v současné době žijí s cystickou fibrózou, mohou realisticky očekávat, že budou žít ve svých třicátých letech, ale některé studie předpovídají, že děti narozené dnes s CF budou žít do svých padesát let kvůli časné diagnostice a lepší léčbě.
Proces screeningu
Novorozená screeningová cystická fibróza je test, který detekuje možnost vzniku cystické fibrózy. Je to první krok procesu, který nakonec vede k diagnóze cystické fibrózy, identifikace CF nosičů nebo eliminuje obě možnosti. Pokud jsou výsledky počátečního skríningu pozitivní, neznamená to, že dítě má cystickou fibrózu. Pozitivní screening jednoduše znamená, že je třeba provést další testování, aby se určil význam pozitivního výsledku.
První krok - Zvedání červené vlajky
Prvním krokem screeningu novorozence je krevní test, který se provádí pár dní po narození.
Krev je odebrána od dítěte a poslána do státní laboratoře, aby vyšetřila několik poruch. Screeningový test na CF vyšetřuje zvýšené hladiny látky nazývané imunoreaktivní trypsinogen (IRT), což je enzym vytvořený pankreasem. Děti, které se narodily s cystickou fibrózou, často mají vysokou hladinu IRT v krvi, ale jiné podmínky mohou také způsobit zvýšení hladiny enzymu.
Pokud je screening novorozence pro CF pozitivní, znamená to, že byly zjištěny vysoké úrovně IRT. Každý stát stanoví vlastní pokyny pro normální a abnormální hladiny IRT. Některé státy mají pevnou hodnotu, která představuje pozitivní úroveň a některé státy vybírají procentní podíl nejvyšší úrovně IRT hlášené každý den.
Druhý krok - genetické testování
Pokud je počáteční screening novorozence pro IRT pozitivní, většina států provede další test na krvi, aby zjistil, zda má dítě mutaci transmembránového regulátoru chování (CFTR). Existuje více než 1 200 známých mutací v genu CFTR, které způsobují cystickou fibrózu. Není praktické ani finančně proveditelné testovat všechny, ale většina států testuje několik nejběžnějších mutací. Opět se každý stát rozhodne, které mutace musí zahrnout do testovacího panelu.
Pokud je zjištěna mutace genu CFTR, dítě je buď CF nosičem nebo má onemocnění cystické fibrózy. Státní laboratoř oznamuje primárnímu lékaři dítěte a v některých státech také upozorní zdravotnické oddělení kraje nebo jinou agenturu, která je schválena a vyškolena pro zajištění následných opatření s rodinami.
Pokud jsou hladiny IRT zvýšeny, ale není zjištěna žádná mutace genu CFTR, výsledky obou testů se odešlou do lékaře primární péče dítěte, která určí, zda je zapotřebí dalšího testování.
Třetí krok - tepová zkouška
Test potu chloridem nebo test na pot, byl zlatým standardním testem používaným k diagnostice cystické fibrózy po mnoho let. Test měří množství soli v potu člověka, což je u lidí s CF vyšší než normální. Obsah chloridů vyšší než 60 mmol / litr je považován za pozitivní výsledek.
Když primární ošetřující lékař obdrží výsledky vyšetření novorozence ze státní laboratoře, rozhodne se, zda je třeba provést další testování. Pokud byly hladiny IRT zvýšeny, ale nebyla detekována CFTR mutace, primární lékař může objednávku testu potu naprosto jen v případě, že dítě má jednu z méně obvyklých mutací, která nebyla zahrnuta do panelu genetického testování.
Pokud screening novorozence zjistil mutaci CFTR , lékař primární péče poradí test potu k určení, zda dítě trpí onemocněním CF. Je-li test potahu chloridem pozitivní, dítě má cystickou fibrózu a obvykle se k léčbě zahájí akreditované CF centrum. Pokud genetické testování odhalilo mutaci v genu CFTR, ale test potu chloridem je negativní, dítě je CF nosičem, ale nemá onemocnění a nevyžaduje léčbu. V obou případech se genetické poradenství obvykle provádí s rodinou, aby vysvětlil dlouhodobé důsledky výsledků.
Zdroj:
Lékařská fakulta Univerzity Karlovy v Praze Fakulta sociálních studií Univerzita Karlova v Praze Fakulta sociálních studií Sociální a ekonomická fakulta Univerzita Karlova v Praze ., MD, MPH, Sontag, MK, PhD, Massie, J., MBBS, FRACP, PhD, Farrell, PM, MD, PhD a O'Sullivan, BP, MD. "Pokyny pro realizaci cystické fibrózy Novorozenecké screeningové programy: Zpráva o semináři o cystické fibróze". Pediatrie. 2007. 119: 2 e495-e518. 6. července 2008.