Mít CF geny nemyslíte, že máte cystickou fibrózu
Cystická fibróza je zděděné onemocnění, které způsobuje infekce plic a sinusů, selhání růstu jako dítě a potíže s trávením, jako je mastná, stolice z malabsorpce tuků ve střevě nebo těžká zácpa.
Podívejme se na dědičný vzorec cystické fibrózy, stejně jako na statistické šance, že dítě vyvine CF, pokud oba rodiče jsou CF nosiči.
Cystická fibróza: Autozomální recesivní onemocnění
Každý člověk má v každé buňce 23 párů chromozomů. Z těchto 23 párů je jeden pár pohlavních chromozomů (chromozom X a Y chromozom) a dalších 22 párů chromozomů se nazývá autosomy.
Každý pár chromozomů obsahuje stejné geny, ale nemusí nutně stejný genový kód. Například oba chromozomy v páru, které určují barvu vlasů, obsahují barevný gen, ale jeden může být hnědý a druhý blondýna.
Cystická fibróza je způsobena mutací genu pro transmembránový regulátor cystické fibrózy (CFTR). Pokud jste nosičem CF, znamená to, že jeden z CFTR genů je normální a druhý obsahuje mutaci, o které je známo, že způsobuje cystickou fibrózu.
Cystická fibróza se vyskytuje pouze tehdy, když obě kopie genu CFTR obsahují mutaci - proto se cystická fibróza nazývá autosomální recesivní onemocnění, na rozdíl od autosomálně dominantního onemocnění (u které je pro vývoj nemoci potřebná pouze jedna kopie mutovaného genu) .
Klincovačka je, pokud jste spolu s vaším partnerem oba CF dopravci, můžete předat CF k vašemu dítěti. Je to proto, že vaše dítě zdědí jeden chromozom každého páru od vás a jeden od vašeho partnera. Pokud vaše dítě dostane obě kopie chromozomu obsahující mutovaný CFTR gen, budou mít dvě zmutované kopie a budou se narodit s cystickou fibrózou.
Pokud vaše dítě zdědí mutovaný chromozom od jednoho z vás a normálního z druhého, budou CF nosičem, ale nemají cystickou fibrózu. Pokud vaše dítě zdědí oba normální chromozomy, bude mít dvě normální kopie, což znamená, že ani nese, ani nemá CF.
Cystická fibróza: statistické možnosti
Zde je další způsob, jak se podívat na to, co znamená být CF dopravcem.
Možné kombinace, které mohou dopravci CF přenést na své dítě, jsou:
- Normální CFTR od matky + mutace od otce = nosič
- Normální CFTR od otce + mutace z mom = nosič
- Normální CFTR od mom + normální CFTR od otce = není nosičem a CF nemá
- Mutovaná CFTR z mutantní mutantní CFTR od otce = cystická fibróza
Pokud jste spolu s vaším partnerem oběma nositeli, má vaše dítě 25% šanci mít CF, 50% šanci být nosičem a 25% pravděpodobnost, že by neměla ani nesla CF.
Pokud váš partner není CF dopravcem, nebude vaše dítě mít CF, protože může zdědit normální kopie genu CFTR od vašeho partnera. Pokud však vaše dítě dostalo od vás mutovaný gen CFTR, bude mít 25% pravděpodobnost, že bude nositelem. V takovém případě by vaše dítě mohlo předat své děti svým vlastnostem.
Co to znamená být zdravotníkem
Pokud jste nosičem CF, nebudete mít žádné příznaky cystické fibrózy a nemusíte se obávat vývoje onemocnění. Kromě toho, že jste CF dopravce, nebudete zkrátit životnost ani žádným způsobem neomezovat (s výjimkou plánování rodiny).
Když začnete přemýšlet o tom , že máte děti , měli byste vy a váš partner hledat genetické poradenství, abyste určili vaše společné riziko předání CF vašim budoucím dětem. Konkrétněji se ujistěte, jestli vy a váš partner máte nosiče CF podstoupením krevní testy, abyste zkontrolovali CF gen.
Slovo z
Poslední věc, kterou je známo, je, že před novorozennými programy screeningu většina lidí zjistila, že mají CF, dokud nemají příznaky.
Nyní, pokud má dítě pozitivní screeningový test novorozence CF, podstoupí zkoušku chloridem potu pro potvrzení diagnózy CF.
Při testu chloridem potu se změří obsah soli v potu dítěte. Lidé s CF mají abnormálně vysokou hladinu soli v potu kvůli zhoršené funkci potních žláz.
Při dřívější diagnostice může být zahájena péče v rámci speciálního CF lékařského týmu dříve. Tento tým často zahrnuje lékaře (zejména plicního lékaře s odbornými znalostmi v CF), sestry, dietníka, respiračního terapeuta, fyzikálního terapeuta, psychologa a sociálního pracovníka.
> Zdroje:
> Torpy JM, Lynm C, Sklo RM. Cystická fibróza. JAMA Patient Page. JAMA . 2009, 302 (10): 1130.
> Zdravotní systém Univerzity Virginie. (2016). Cystická fibróza.