Je cystická fibróza spojena sexem?

Jak je genetický defekt CF předán v rodinách

Možná vás překvapí, když zjistíte, že cystická fibróza (CF) není vzácnou chorobou. Ovlivňuje asi 30 000 lidí ve Spojených státech a 100 000 lidí po celém světě, je to nejčastější autosomálně recesivní dědičná nemoc u bělochů. Onemocnění se objevuje iv jiných rasách, ale mnohem méně často.

Cystická fibróza je způsobena vadou v genu pro transmembránový regulátor cystické fibrózy (CFTR).

Existuje více než 1200 známých mutací genu CFTR, které mohou způsobit cystickou fibrózu. Způsob, jakým je tento defekt genu CFTR předán od rodičů k dětem, závisí na několika faktorech.

Autozomální recesivní a bez sexu

Všechny lidské bytosti mají 22 párů chromozomů nesouvisejících s pohlavím a dva chromozomy spojené s pohlavím. 22 dvojice bez pohlaví se nazývají autozomální chromozomy. Gén, který je defektní při cystické fibróze (CFTR gen), se vyskytuje v sedmém páru chromozomů. Protože se vyskytuje v jednom z prvních 22 párů chromozomů, defekt cystické fibrózy je autosomální. Nejedná se o pohlavní styk, takže nemoc nebyla přenášena pouze matkou nebo otcem a může se vyskytnout v obou pohlavích.

Recesivní znamená, že oba chromozomy ve dvojici musí být vadné, aby měla onemocnění - oba rodiče musí být nositeli genu, aby dítě mělo CF. Pokud osoba má pouze jeden vadný chromozom, bude nositelem, ale ve skutečnosti nebude mít nemoc.

Jak může dítě dědit CF, pokud to nikdo jiný v rodině nemá?

Vzhledem k tomu, že CF je recesivní charakter, musí dítě dostat dva vadné geny, aby se narodilo s touto chorobou. Stejně jako u všech dvojic chromozomů je z matky zděděno a z otce je zděděno. To znamená, že oba rodiče musí nosit cystickou fibrózu nebo CF, aby měli dítě s CF.

Lidé, kteří jsou nositeli, mají pouze jeden defektní gen. Nemají CF a nebudou mít žádné příznaky. Přibližně 4% všech bělochů jsou dopravci CF.

Jsou-li oba rodiče nositeli mutovaného genu CFTR, existuje 25% pravděpodobnost, že jejich dítě bude mít CF nebo 50% pravděpodobnost, že dítě bude nositelem genu, ale nemá onemocnění a 25% pravděpodobnost, že dítě nebude vůbec nositelem.

V rodině může být mnoho generací nosičů, aniž by někdo někdy měl nemoc. Často lidé nevědí, že jsou nositeli, dokud se jejich dítě nenarodí s CF. Genetické testování je k dispozici k určení, zda osoba nese CF defekt, ale obvykle se nerobí, pokud má pár důvodné podezření, že mohou být nositeli.

Ve skutečnosti mohou být děti i dospělí testovány na mutovaný CF gen přes tampon nebo vzorek krve, aby zjistili, zda jsou nositeli. Přestože testování nosičů je vysoce přesné, některé mutace nejsou detekovatelné - tak člověk, který testuje negativní mutaci CF, může vlastně být nosičem.

Zdroje:

Boyle, MP, MD. "Dospělá cystická fibróza." Journal of the American Medical Association. 2007 298: 1787-1793.

Genetika cystické fibrózy. Univerzita Virginie Health System. 7. listopadu 2005.