Možnosti testování
Pokud se ponechá bez léčby, cystická fibróza (CF) způsobí nevratné poškození těla. Dřívější CF je diagnostikováno, dříve, co léčba může začít zabránit poškození a zpomalit průběh onemocnění. V minulosti byli lidé předtím, než byla diagnostikována, velmi nemocní z cystické fibrózy. Během posledních několika desetiletí byly vyvinuty testy, které umožňují diagnostiku ještě před prvním příznakem.
Genetické testování
Genetické testování je jediný způsob, jak zjistit, zda osoba nese znak cystické fibrózy. To je také někdy děláno zjistit, zda osoba má cystickou fibrózu, nebo zjistit, které mutace osoba s CF má.
Prenatální testování
Genetické testování se provádí prenatálně, aby se zjistilo, zda se dítě narodí s cystickou fibrózou. Pokud očekávaný pár zná nebo předpokládá, že by mohly být nositeli vadného genu, mohou se rozhodnout pro testování, aby jim pomohli rozhodnout se, zda ukončí těhotenství. Pokud pár plánuje pokračovat v těhotenství, diagnóza CF bude známa před narozením a dítě bude mít výhodu včasné léčby.
Existují dva testy, které lze provést v prenatálním období. Oba testy jsou invazivní a nesou malý stupeň rizika, které je třeba před testováním projednat s lékařem.
Odběr vzorků chorionických villusů (CVS): Malé množství tkáně se odstraní z placenty a posílá se do laboratoře, aby se zjistilo, zda je přítomen defektní gen CFTR.
Tento test se obvykle provádí kolem 11. týdne těhotenství.
Amniocentéza: Malé množství plodové vody je odstraněno jehlou a stříkačkou přes břicho a posláno do laboratoře, aby se zjistilo, zda je přítomen defektní gen CFTR. Tento test se obvykle provádí kolem 16. týdne těhotenství.
Screening novorozence
Novorozenecké vyšetření diagnostikují CF, ale pozitivní výsledek vyvolává červenou vlajku, aby varoval lékaře, aby si dal další vyšetření.
Ve Spojených státech většina států nyní zahrnuje testy cystické fibrózy v rutinních screeningových testů novorozenců.
Test na pot
Test potu byl zlatým standardním diagnostickým testem pro CF po mnoho let. Test potu je rychlý, neinvazivní, bezbolestný test, který měří hladiny sodíku a chloridu vylučované potem. Je to docela dobrý ukazatel cystické fibrózy, ale není zcela odolný.
Zdroj: Bilton, D (2008) .Kystická fibróza. Medicína. 36, 273-278.