Porozumění udušující hrudní dystrofii
Jeuneův syndrom, známý také jako udušující hrudní dystrofie, je zděděná forma trpasličí, která produkuje krátké končetiny, malý hrudník a problémy s ledvinami. Jeho hlavním projevem však je dýchací potíže způsobené malým hrudním košem. Odhaduje se, že se vyskytuje u 1 na 100 000 až 130 000 živě narozených dětí a postihuje osoby všech etnických původů.
Symptomy
Osoby s Jeunovým syndromem mají společné fyzikální vlastnosti:
- Dlouhý, úzký a abnormálně malý hrudník s omezenou kapacitou plic
- Krátké ruce a nohy ve srovnání s kmenem a celkovým malým postavením (krátkodobý trpaslík )
- Ledvinné léze, které mohou vést k selhání ledvin
Jiné příznaky, které mohou mít jedinci s Jeuneovým syndromem, jsou:
- Střevní malabsorpce
- Degenerace sítnice
- Problémy s játry
- Srdeční a oběhové problémy
Často se objevuje těžké dýchací potíže v raném dětství. V jiných případech jsou dýchací potíže méně závažné a převládají abnormality ledvin nebo gastrointestinálního systému.
Diagnóza
Jeuneův syndrom je obvykle diagnostikován při narození na základě deformity na hrudi a krátkozraký klakson. Závažně postižené děti budou mít dýchací potíže. Mírnější případy mohou být diagnostikovány rentgenovým vyšetřením hrudníku.
Léčba
Nejdůležitější oblastí zdravotní péče pro jedince s Jeuneovým syndromem je prevence a léčba respiračních infekcí.
Bohužel, mnoho dětí a dětí se syndromem zemřelo z dýchacího selhání vyvolaného velmi malým hrudníkem a opakovanými infekcemi dýchacích cest.
V některých případech bylo rozšíření žebra s rekonstrukcí chirurgie hrudníku úspěšné při zmírnění respiračních potíží. Tato operace je obtížná a riziková a byla vyhrazena pro děti s těžkými dechovými potížemi.
Jedinci s Jeuneovým syndromem mohou také vyvinout vysoký krevní tlak způsobený onemocněním ledvin. Jejich ledviny mohou nakonec selhat, což je léčeno dialýzou nebo transplantací ledvin .
Mnoho jedinců s Jeuneovým syndromem, kteří přežijí dětství, nakonec začnou mít normální vývoj na hrudi.
Genetické poradenství
Jeuneův syndrom je dědičná autosomální recesivní porucha . To znamená, že oba rodiče musí být nositeli vadného genu, aby dítě mohlo dědit syndrom. Pokud tedy rodiče porodí postižené dítě, znamená to, že oba jsou nositelé a že každé následující dítě, které má, má 25% šanci na dědictví tohoto syndromu.
Zdroje
Chen, H. (2004). Asfyxiální torakální dystrofie (Jeuneův syndrom). eMedicine.
Sarimurat N, Elçioğlu N, Tekant GT a kol. Jeuneova zadusivá hrudní dystrofie novorozence. Eur J Pediatr Surg 1998; 8: 100.
Editoval lékař Richard N. Fogoros