Meckel-Gruberův syndrom - také známý jako dysencephaly splanchnocystica, Meckelův syndrom a Gruberův syndrom - je genetická porucha, která způsobuje různé závažné fyzické vady. Kvůli těmto závažným poruchám obvykle tito pacienti s Meckelovým syndromem zemřou před nebo krátce po porodu.
Genetické mutace
Meckelův syndrom je spojen s mutací v alespoň jednom z osmi genů.
Mutace v těchto osmi genech představují přibližně 75 procent případů Meckel-Gruber. Dalších 25 procent je způsobeno mutacemi, které ještě nebyly objeveny.
Aby dítě mělo Meckel-Gruberův syndrom, musí oba rodiče nosit kopie defektního genu. Pokud oba rodiče nesou vadný gen, existuje 25% šance, že jejich dítě bude mít tento stav. Existuje 50% pravděpodobnost, že jejich dítě zdědí jednu kopii genu. Pokud dítě dědí jednu kopii genu, budou nositelem tohoto stavu. Nebudou mít podmínku sami.
Prevalence
Míra výskytu syndromu Meckel-Gruber se liší od 1 z 13 250 na 1 v 140 000 živě narozených. Výzkumy zjistily, že některé populace, jako jsou obyvatelé finského původu (1 z 9 000 lidí) a belgický rodový původ (přibližně 1 z 3 000 osob), jsou pravděpodobněji postiženy. Jiné vysoké míry výskytu byly zjištěny u beduínů v Kuvajtu (1 v 3500) a u indiánů Gujarati (1 v 1 300).
Tato populace mají také vysoké přenosové rychlosti, kdekoli od 1 z 50 do 1 z 18 lidí nesoucích kopii defektních genů. Navzdory těmto mírám prevalence může tento stav ovlivnit jakékoliv etnické prostředí, stejně jako oba pohlaví.
Symptomy
Meckel-Gruberův syndrom je známý pro vyvolání specifických fyzických deformit, včetně:
- Velká přední měkká skvrna (fontanel), která umožňuje, aby část mozku a spinální tekutiny vyklouzla (encefalokéla)
- Srdeční vady
- Velké ledviny plné cyst (polycystické ledviny)
- Další prsty nebo prsty ( polydaktyly )
- Jizvení jater (jaterní fibróza)
- Neúplný vývoj plic (plicní hypoplazie)
- Rozštěpte rty a rozštěp patra
- Genitální abnormality
Cystické ledviny jsou nejčastějším příznakem, po kterém následuje polydaktly. Většina úmrtí na Meckel-Gruber je způsobena plicní hypoplazií, neúplným vývojem plic.
Diagnóza
Kojenci s Meckel-Gruberovým syndromem mohou být diagnostikováni na základě jejich vzhledu při narození nebo ultrazvukem před porodem. Většina případů diagnostikovaných ultrazvukem je diagnostikována ve druhém trimestru. Zkušený technik však může být schopen identifikovat stav během prvního trimestru. Analýza chromozomů, a to buď pomocí odběru choriových villusů nebo amniocentézou, může být provedena, aby se vyloučila Trisomie 13 , téměř stejně smrtelná onemocnění s podobnými příznaky.
Léčba
Bohužel neexistuje žádná léčba pro Meckel-Gruberův syndrom, protože nedostatečně rozvinuté plíce dítěte a abnormální ledviny nemohou podporovat život. Tento stav má 100% úmrtnost během dnů po narození.
Pokud je během těhotenství zjištěn Meckel-Gruberův syndrom, některé rodiny se mohou rozhodnout ukončit těhotenství.
Zdroje:
Carter, SM (2015). Meckel-Gruberův syndrom. eMedicine.
NIH Genetics Home Reference. Meckelův syndrom (2016)