Vzácná dědičná porucha způsobující potíže s dýcháním
Kartagenerův syndrom je velmi vzácná dědičná porucha, která je způsobena vadami genů . Je to autosomální recesivní , což znamená, že se vyskytuje pouze tehdy, pokud oba rodiče nesou gen. Kartagenerův syndrom postihuje přibližně 30 000 lidí, včetně všech pohlaví.
Je známo jeho dvě hlavní abnormality: primární ciliární dyskinezie a situs inversus.
Ciliární dyskineze
Lidské dýchací cesty zahrnují nos, dutiny, střední ucho, eustachovské trubice , hrdlo a dýchací trubice ( průdušnice , průdušky a bronchiole ). Celý trakt je lemován speciálními buňkami, které mají na sobě vykrojené projevy, nazvané cibule. Cibulovité zametání vdechovalo molekuly prachu, kouře a bakterií z dýchacích cest.
V případě primární ciliární dyskineze spojované s Kartagenerovým syndromem jsou cilia defektní a nefungují správně. To znamená, že hlien a bakterie v plicích nemohou být vyloučeny a v důsledku toho se vyvíjejí časté infekce plic, jako je pneumonie.
Cilia jsou také přítomny v komorách mozku av reprodukčním systému. Lidé s Kartagenerovým syndromem mohou mít bolesti hlavy a problémy s plodností.
Situs Inversus
Situs inversus nastane, když je plod v lůně. To způsobuje, že se orgány vyvinuly na špatné straně těla a přepínaly normální polohování.
V některých případech mohou být všechny orgány zrcadlovým obrazem obvyklého umístění, zatímco v jiných případech jsou spuštěny pouze jednotlivé orgány.
Symptomy
Většina symptomů Kartagenerova syndromu je důsledkem neschopnosti správné funkce respiračních řas, jako například:
- Chronická sinusová infekce
- Časté infekce plic, jako je pneumonie a bronchitida
- Bronchiektázie - poškození plic od častých infekcí
- Časté infekce uší
Důležitým příznakem, který odlišuje Kartagenerův syndrom od jiných typů primární ciliární dyskineze, je umístění vnitřních orgánů na straně opačné než normální (nazývané situs inversus). Například srdce je na pravé straně hrudníku namísto levého.
Diagnóza
Kartagenerův syndrom je rozpoznán třemi hlavními příznaky chronické sinusitidy, bronchiektázie a situs inversus. Rentgenogramy hrudníku nebo počítačové tomografie (CT) mohou detekovat změny plic charakteristické pro syndrom. Uskutečnění biopsie obličeje průdušnice, plic nebo dutin umožňuje mikroskopické vyšetření buněk, které vedou do dýchacích cest, které mohou identifikovat defektní řasy.
Léčba
Lékařská péče o osobu s Kartagenerovým syndromem se zaměřuje na prevenci respiračních infekcí a rychlou léčbu všech, které se mohou objevit. Antibiotika mohou zmírnit sinusitidu a inhalační léky a respirační terapie mohou pomoci při vývoji chronické choroby plic. Malé trubice mohou být umístěny přes ušní brýle, aby se infekce a tekutina mohly vypouštět ze středního ucha. Dospělí, zejména muži, mohou mít potíže s plodností a mohou mít prospěch z konzultace specialisty na fertilitu. V závažných případech mohou někteří jedinci vyžadovat plnou transplantaci plic.
U mnoha jedinců začne počet infekcí dýchacích cest klesat o 20 let a v důsledku toho mnoho lidí s Kartagenerovým syndromem má téměř normální život v dospělosti.
Zdroj:
"Co je primární ciliární dyskineze?" PCD Foundation . 24. listopadu 2008
Rice, S. "Kartagenerův syndrom". Healthline , 2013.