Zděděná porucha s pouhými asi 100 známými případy
Seckelův syndrom je dědičná forma primordiálního trpaslíka , což znamená, že dítě začíná velmi malé a po porodu normálně poroste. Zatímco osoby se Seckelovým syndromem budou typicky úměrné, budou mít výrazně malou velikost hlavy. Mentální retardace je také běžná.
Navzdory řadu fyzických a duševních problémů, kterým čelí osoba se Seckelovým syndromem, bylo známo, že mnozí žijí více než 50 let.
Příčiny syndromu Seckelu
Seckelův syndrom je dědičná porucha spojená s genetickými mutacemi na jednom ze tří různých chromozomů. To je považováno za extrémně vzácné s málo více než 100 případů hlášených od roku 1960. Mnoho dětí diagnostikovaných se Seckelovým syndromem se narodilo rodičům, kteří jsou úzce příbuzní (konzumní), například se svými bratranci nebo sourozenci.
Seckelův syndrom je recesivní genetická porucha, což znamená, že se vyskytuje pouze tehdy, když dítě zdědí stejný abnormální gen od každého rodiče. Pokud dítě obdrží jeden normální gen a jeden abnormální gen, dítě bude nositelem syndromu, ale obvykle nebude vykazovat příznaky.
Pokud oba rodiče mají stejnou chromozomální mutaci pro Seckelův syndrom, jejich riziko, že dítě má Seckelův syndrom, je 25 procent, zatímco riziko nosiče je 50 procent.
Charakteristiky Seckelova syndromu
Seckelův syndrom je charakterizován abnormálně pomalým vývojem plodu a nízkou porodní hmotností.
Po narození dítěte zažije pomalý růst a zrání kostí, což vede k krátkému, přesto proporcionálnímu postavení (na rozdíl od krátkozrakých klavírů nebo achondroplasie). Osoby se Seckelovým syndromem mají zřetelné fyzické a vývojové charakteristiky, včetně:
- Velmi malá velikost a hmotnost při narození (průměr 3,3 liber)
- Extrémně malý, přiměřený vzrůst
- Abnormálně malá velikost hlavy (mikrocefalie)
- Zobákovitý výčnělek nosu
- Úzká tvář
- Malformované uši
- Neobvykle malá čelist (mikrognathie)
- Mentální retardace, často závažná s IQ méně než 50
Jiné příznaky mohou zahrnovat abnormálně velké oči, vysoký klenutý patra, malformace zubů a další kostní deformity. Poruchy krve, jako je anémie (nízké červené krvinky), pancytopenie (nedostatečné krevní buňky) nebo akutní myeloidní leukémie (typ rakoviny krve) jsou také časté.
V některých případech se varlata u mužů nedostaví do šourku, zatímco ženy mohou mít neobvykle rozšířený klitoris. Kromě toho mohou mít lidé se Seckelovým syndromem nadměrné srsti a jediný, hluboký záhyb přes dlaně svých rukou (známý jako opičí záhyb).
Diagnóza syndromu Seckelu
Diagnóza Seckelova syndromu je založena téměř výlučně na fyzikálních příznacích. X-paprsky a další imaginární nástroje ( MRI , CT scan ) mohou být potřebné k jeho odlišení od jiných podobných podmínek. V současné době neexistuje žádný laboratorní nebo genetický test specifický pro Seckelův syndrom. V některých případech nelze definitivní diagnózu provést, dokud se dítě nestárne a objeví se charakteristické příznaky.
Léčba a léčba syndromu Seckelova syndromu
Léčba Seckelova syndromu je zaměřena na jakýkoli zdravotní problém, který může nastat, zejména krevní poruchy a strukturální deformity. Osoby s mentálním postižením a jejich rodiny budou muset mít odpovídající sociální a poradenské služby.
Zdroje:
> Al-Dosari, M .; Shaheen, R .; Colak, D. a kol. "Nová mutace CENPJ způsobuje Seckelův syndrom." J Med Genet . 2010; 47: 411-4.
> Hennekam, R .; Allanson, J .; a Krantz, I. (2011) "Proporcionální krátkozrakostní syndromy". Gorlinovy syndromy hlavy a krku . Oxford, Anglie: Oxford University Press: 440-80.